Genetik Hastalık haberleri sayfasında Genetik Hastalık hakkında son dakika haberler ve güncel bilgiler bulunmaktadır. Toplam 5014 Genetik Hastalık haberi, videosu, fotoğrafı ve yazar yazısı yer almaktadır. Geçmişte ve bugün yeni yayımlanan son durum gelişmeleri ile pek çok haber sayfamızdan takip edilebilir.
"Oğlumun hastalığını öğrendiğimde ona yapılması gereken iğneleri önce kendi damarlarımda deneyerek ustalaştım." Bunlar 19 yaşındaki Hemofili hastası Mehmet Şirin Aydar'ın annesinin sözleri. 17 Nisan Dünya Hemofili Günü nedeniyle Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar ve bizzat bu hastalıkla yaşayan hastalar, hemofili hastalığı ile ilgili sorunları ve tedavide sunulan yeniliklerden bahsetti.
#Hemofili40 bin kişide bir görülen "Spinal Muskuler Atrofi" hastalığına yakalanan 15 aylık Arife Yıldırım, hastane odasına dönüştürülen odasında tıbbi cihazlara bağlı yaşam mücadelesi veriyor. Tedavisi henüz bulunmayan, ancak doktorların tedavi için deneysel çalışmalar yaptığı hastalıkla mücadele eden bebek, vücuduna bağlanmış 6 tıbbi cihazın eşliğinde annesinin bilgisayardan açtığı çizgi filmleri izleyerek gülümsüyor.
#Genetik HastalıkJean Kelly dünyaya geldiğinde doktorlar onun kör, sağır ve dilsiz olacağını, 3 yaşına daha gelmeden öleceğini düşünüyordu. Genetik bir bozukluk olan 'Apert Sendromu'na sahip Jean'in bazı organlarındaki anormallikler yüzünden hayatı hiç kolay olmasa da doktorların tahminlerini boşa çıkardı. Bir yandan hayata tutunmaya çalışan Kelly 26 yaşında aşkı da buldu. Şimdi ise evlenmeyi ve bebek sahibi olmayı düşünüyor.
#Genetik HastalıkWashington'da yaşayan 5 yaşındaki Maggie Knapp, yaşıtları gibi normal bir gelişim gösteriyordu. Ancak 2 yaşına geldiğinde ailesi kızlarında bazı farklılıklar sezdi. Mesela merdiven çıkması gerektiğinde sinirlenmeye başlayan Knapp'in ailesi bunun bir çeşit davranış bozukluğu olduğunu düşünüyordu. Ancak küçük kızın bugüne kadar sadece 100 kişide görülen, kıvrımlı arter sendromu (ATS) denilen nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu belirlendi.
#Genetik HastalıkBirçok insan vücudunun bir yerinde ya da yüzünde leke ile doğar. Ancak Ruby Ashby yüzünün yarısını kaplayan siyah, tüylü bir doğum lekesi ile dünyaya geldi. Aile küçük kızlarının lekeden kurtulması için doku genişletme ameliyat olması gerektiğini söylüyor.
#Doğum Lekesi9 yaşındaki Jenna Conci bugüne kadar hiç görülmeyen bir genetik hastalıkla doğdu. Jenna’nın hastalığı teşhis edilmeye çalışırken küçük kardeşi Jayda’da da aynı hastalığın belirtileri görülmeye başladı. İki kız kardeşi yaşatmak için aileleri ise büyük savaş veren aile ise tedavi masraflarını karşılayabilmek için dünya çapında bir yardım kampanyası düzenliyor.
#Çocuk HastalıklarıABD'nin Illinois eyaletindeki Northwestern Üniversitesi'nde yürütülen bir araştırmanın sonuçlarına göre erkeklerde cinsel yönelimin belirlenmesine neden olan iki DNA keşfedildi. Tartışma yaratacak araştırmada bulunan genler, eşcinselliğin bir seçim değil biyolojik bir sonuç olduğu iddiasını taşıyor.
#Genetik HastalıkLipödemin kadınlarda görülen genetik bir hastalık olduğunu belirten Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Uzmanı Doç. Dr. Mehtap Bozkurt, "Lipödem, cilt altı yağ dokusunun anormal birikimine bağlı bacaklarda, kalçada ve bazen de kollarda görülen rahatsızlık hissi, ağrı ve orantısız kalınlıkla seyreden bir hastalıktır. Genellikle ergenlik dönemine girişte ve doğurganlık yaşlarında belirginleşir. Bu durum çoğu zaman tam anlaşılamadığı için başka tanılarla karıştırılmaktadır" dedi.
#SağlıkDoktorları 34 yıldır kronik ağrı ve yorgunluğunun sebebinin ‘kafasının içinde’ olduğunu söylediler. Fakat gerçek bambaşkaydı: Phillippa Lee’yi tekerlekli sandalyeye mahkûm eden genetik bir rahatsızlığı olduğu ortaya çıktı.
#İrritabl Bağırsak SendromuTam 34 yıl boyunca sayısız semptom yaşayan, kronik ağrılar ve yorgunlukla mücadele eden kadına doktorlar her seferinde sorunun 'kafasında' olduğu söyledi. Semptomlar o kadar şiddetlendi ki bir gün bacakları onu taşıyamaz hale geldi. En sonunda bir nöroloji hastanesine sevk edilen kadına çok sayıda testin ardından tedavisi olmayan bir hastalık teşhisi kondu.
#Kalıtsal Spastik Paraplejiİyi kalitede embriyo transferi yapılmasına rağmen uygulanan üç ve üzeri tüp bebek tedavisinde gebelik elde edilememesi durumu tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olarak tanımlanmaktadır. Bu olumsuz sonuçlara yol açan kadın ve erkek kaynaklı pek çok faktör vardır.
#Tüp BebekGenetik tarama testleri hem ülkemizde hem de dünyada giderek yayılıyor. Bu testler, nadir görülen hastalıkların teşhisinden tutun da kanser ya da anne karnındaki bebeğin olası rahatsızlıklarına kadar pek çok soruya cevap buluyor. Peki, genetik testlerle hangi kanser türleri saptanıyor? Testlerin tedavi sürecine ne gibi katkısı oluyor? 8 soruda uzmanlarla mercek altına aldık.
#KanserBu yıl 95'inci kez düzenlenen Oscar Ödülleri (Akademi Ödülleri) geride kaldı. Ödül kazananlar sahnede sevinç gözyaşları içinde aldıkları heykelciklerini evlerine götürdü... Hayal edip kazanamayanlar belki 'bir dahaki sefere' diye içlerinden geçirerek yeni projelere yelken açtı. Ama geride Oscar töreninden unutulmaz anlar kaldı.
#95'İnci Oscar TöreniBilim dünyasındaki gelişmeler hayret verici verici sonuçlar yaratmaya devam ediyor. Bilim insanlarının yaptığı son çalışmayla yapay olarak üretilen beyin hücrelerinin başarabildiği şeyler dünya çapında şaşkınlık yarattı.
#Beyin Hücresi35 yaşını geçen kadınlarda yumurtlamanın azalması, yumurta kalitesinin düşmesi ve ilerleyen yaşa bağlı olarak bazı kronik hastalıkların gelişmesi hamile kalma ihtimalini azaltsa da 40 yaşından sonra anne olmak imkansız değildir. Doğal yollarla ya da tüp bebek tedavisiyle gerçekleşen 40 yaş sonrası hamileliklerde hem anne hem bebek sağlığı açısından daha fazla risk bulunur. Bu sebeple 40 yaşından sonra hamile kalan anne adaylarının sağlıklı yaşamaya dikkat etmesi, iyi beslenmesi, kullandığı ilaçları aksatmaması, önerilen testleri yaptırması ve gebeliği takip eden doktorunun söylediklerini harfiyen uygulaması son derece önemlidir.
#Tüp Bebek TedavisiBilindiği üzere tüp bebek, kadından alınan yumurta ile erkekten alınan spermin dış ortamda birleştirilip, embriyo oluşturup 3 veya 5 gün dış ortamda (37 derece etüvlerde saklanarak) büyütüldükten sonra, oluşan embriyonun anne rahmine konması işlemidir. Tüp bebekte embriyonun 3-5 gün dışarıda kalması bazı hastalıklarda teşhis açısından avantajlar sağlar.
#Tüp1 yılda 10 yaş alanlar, kemikleri cam gibi kırılanlar, cilt ve saçları bembeyaz olanlar, tavuk gibi kanat çırpanlar, bedeni taş kesilenler, kurt adamlar... Daha önce belki de ismini dahi duymadığınız, dünyada ‘nadir’ görülen ve tıp profesyonellerinin teşhis koymalarının yıllar sürebileceği hastalıklardan sadece birkaçı bu saydıklarım. Öyle sıradışı rahatsızlıklar var ki “Bu gerçek olamaz” diye düşünmeden edemiyor insan. ‘Nadir Hastalıklar Günü’ dolayısıyla duyanın şehir efsanesi sandığı bu hastalıkları masaya yatırdık...
#HastalıkDünyada gen kromozom havuzunun en dar ülke olduğu Tanzanya'da her 4 bin bebekten birisi hayata gözlerini 'Albino' olarak açıyor. Beyaz ten renkleriyle dünyaya gelen albinolar, siyahilerin çoğunlukta olduğu bu ülkede ise sürekli vahşi saldırılara uğrayıp öldürülme korkusuyla yaşıyorlar. Sebebi ise onların 'lanetli insanlar' olduklarına ve organlarının 'şifalı' olduğuna inanılması. Ülkedeki bu batıl inanışla mücadele eden ve onun kurbanlarıyla ilgilenen isimlerden birisi de Tanzanyalıların "Mama Turkey" yani "Türkiye Anne" diye seslendiği Yeşim Meço Davutoğlu. İşte vahşi saldırılardan birisinde bir kolunu kaybeden Limi özelinde Afrika'daki 'Albino' kâbusu...
#AlbinolarÇağımızda genetik hastalıklar oldukça fazladır. Genetik hastalıkların tam olarak neyden kaynaklandığı tıp dünyasında araştırılan konular arasına girmiştir. Genetik hastalıkların kimden geçtiği ya da kalıtsal olup olmadığı da merak edilmektedir. Son yıllarda genetik hastalıklar ile ilgili olarak araştırmalar aynı doğrultuda artmıştır. Peki, genetik hastalıklar nelerdir? Genetik hastalıklar neden olur ve anneden geçer mi? Genetik hastalıklar kalıtsal mıdır? İşte genetik hastalıklar ile ilgili tüm bilgileri derledik.
#SağlıkSizce de yeni nesil daha önceki jenerasyonlara göre çok daha uzun boylu değil mi? Ergenlik çağındaki çocukları görünce 'acaba anne babası da bu kadar uzun mu' ya da 'ne yiyip içiyorlar da bu kadar uzun boylu oluyorlar' diye düşünmeden edemiyor insan. Peki, insanların boyu neden bu kadar uzadı? Boyların bu kadar uzamasında sağlıklı beslenme ne kadar önemli? Boylar daha ne kadar uzayacak?
#Çocuk BeslenmesiSon yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce yaptırılmasında büyük fayda olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi, önemli öneriler ve uyarılarda bulundu.
#Genetik TestTÜİK verilerine göre, 2010 yılından itibaren akraba evliliklerinde sistematik bir düşüş yaşandı. 70 ve 80’li yıllarda kendisini bir birey olarak değil, ailenin bir parçası olarak gören insanların bugün kendisini birey olarak görmeye başladığını belirten Sosyolog Prof. Dr. Nilüfer Narlı, "40 yıl önce akrabaların çöpçatanlıkla ortaya çıkardığı evlilikler artık çok değişti. Z kuşağının sosyal medyadan tanıştığını görüyoruz" dedi.
#Akraba EvlilikleriBebek sahibi olmak çiftler için heyecanlı olduğu kadar kaygılı bir süreç olabiliyor. Anne karnında büyüyen bebeklerin gelişimlerinin nasıl olduğu ise anne baba adaylarının kafasındaki en önemli soruyu oluşturuyor. Görüntüleme yöntemlerinin ilerlemesi ile birlikte anne karnındaki bebeğin gelişiminin her aşaması takip edilebilirken, detaylı ultrason ile bebeğin tüm organları ayrıntılı bir şekilde incelenebiliyor.
#HamileKalıtsal hastalıklar, ailelerin genel sağlığını ve psiko-sosyal durumunu ileri derecede etkileyip, ciddi yaralar açabilen klinik durumlardır. Hepimiz çevrede duymuşuzdur, bazı ailelerde birden çok bireyde bir hastalık değişik derecelerde vardır. Türlü türlü organlar ve sistemler etkilenebilir. Bir kısmı kas-iskelet sistemini etkileyip, yürüyememe, kemiklerin kolay kırılması şeklinde bulgu verebildiği gibi, bir kısmı beyni ve sinir sistemini etkileyerek nöbet geçirme, dengede duramama, zeka sorunları, felç gibi çeşitli klinik durumları ortaya çıkarabilmektedir. Peki ailede kalıtsal hastalıklar karşısında neler yapılabilir? Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ali Özgür Ersoy açıkladı.
#Kalıtsal Hastalıklar