Tam 34 yıl boyunca doktorlar bile ona inanmadı, en sonunda tedavisi olmayan bir hastalık teşhisi kondu

“Otuz dört yıl. Bu süre boyunca çeşitli doktorlara gidip geldim ve uyluklarımdan geçen acı verici 'elektrik akımları', bacaklarımdaki kas güçsüzlüğü, işitme kaybı, sürekli yorgunluk ve ağrı dahil sayısız semptomlarım düzenli olarak önemsizleştirildi veya göz ardı edildi” diyen Lee’de zaman geçtikçe dışarı dahi çıkmak istemeyecek kadar kötüleşen irritabl bağırsak sendromu da gelişti.

Tüm bunlara rağmen doktorlar, Lee’nin yaşadığı gerçek dışı semptomların anksiyete ve depresyondan kaynaklandığını, hatta tüm bunları ‘hayal ettiği’ ya da abarttığını ima etti.

DOĞUM YAPINCA SEMPTOMLAR KÖTÜLEŞTİ, 28 YAŞINA GELDİĞİNDE İŞİTME CİHAZI KULLANMAYA BAŞLADI

“Gittiğim doktorlar bana ihtiyacım olan tek şeyin başımın rahatlatıcı bir şekilde okşanması olduğunu ima ediyordu. Hatta 30'lu yaşlarımın başındayken bir kadın doktor ‘Hiç büyümeyi düşündünüz mü?’ bile dedi” diyen Phillippa Lee ilk belirtileri ergenlik döneminde yaşamaya başladığını anlattı:

“Gençlik yıllarımda bir şeylerin yolunda gitmediğini biliyordum, ancak 21 yaşında kızıma hamile kaldığımda belim, boynum ve bacaklarımda ciddi ağrılar olmaya başladı; bu ağrılar genellikle uykumu engelleyecek kadar kötüydü. Doğum yaptıktan sonra semptomlarım daha da kötüleşti. Ne zaman egzersiz yapsam şiddetli kas krampları geçiriyor, baygınlık hissediyor ya da grip benzeri semptomlar yaşıyordum.

Bir yazar olarak sürekli yorgun hissettiğim, kronik ağrılar ve beyin sisi yaşadığım için işim de kötü etkileniyordu. Henüz 30 yaşıma gelmemiş olmama rağmen işitme duyum zayıflıyordu. Bu da kendimi yalnız ve hüsrana uğramış hissetmeme neden oluyordu. 28 yaşıma geldiğimde işitme cihazına ihtiyacım vardı. Ama yine de her doktor randevusunda geçiştiriliyordum.”

'KENDİMİ SAHTEKÂR GİBİ HİSSETTİM, KEŞKE O DOKTORU İHBAR ETSEYDİM'

Lee, “2013 yılında, yağmur ormanlarında yapılacaklar listesinde yer alan bir yürüyüşe çıkmak üzere Hawaii'deydim. Orada çekilmiş bikinili bir fotoğrafımda sol baldırım sağ baldırıma kıyasla küçülmüş görünüyordu. Fotoğrafta fark ettikten sonra aile hekimim ile görüştüm. Bu kez o da endişeli görünüyordu. MR çektirmemi ve bir nöroloğa görünmemi istedi. Ben de dediklerini yaptım. Odasına girdiğimde nörolog masasının arkasında buyurgan bir şekilde oturuyordu, bir tıp öğrencisi de odanın arka tarafında geziniyordu” dedi ve ekledi:

“Nörolog, tıbbi geçmişimi sordu; sırt ağrısı için ‘önemsiz’, boyun ağrısı için ise ‘alakasız’ dedi. Orta derecedeki sağırlık için ise ‘Çok sağır görünmüyorsunuz’ yorumunu yaptı. Ona işitme cihazlarımı gösterdim ve devam ettim... MR'da baldır kasımda 'fokal atrofi' (erime) saptandı ancak doktorlar bunun için bir noktada bacağımda ezilme yaralanması geçirmiş olmam dışında bir açıklama yapamadılar. Nöroloğa öyle bir şey olmadığını söyledim ama o kalemini masaya vurarak öyle bir şey olması gerektiğini tekrarladı. Kendimi sahtekâr gibi hissederek oradan ayrıldım. Keşke onu ihbar etseydim ama bana inanılmayacağı konusunda endişeliydim.”

OTOBÜSE KOŞARKEN BACAKLARINI ONU YARI YOLDA BIRAKTI

Lee 2014 yılında, başka bir uzmanın karşısına oturup acı verici ve utanç verici tıbbi sorunlarını kim bilir kaçıncı kez anlatırken, az sonra karşısına çıkabilecek küçümseyici yorumlardan öylesine korkmuştu ki terlemeye başladı ve mide bulantısı dalgaları üzerine çöktü.

İki yıl sonra, bir otobüse doğru koşarken bacakları sanki ıslak çimentoya basıyormuş gibi onu yarı yolda bıraktı. Aile hekiminden acil bir randevu aldı, o da Lee’yi bir nöroloji hastanesine sevk etti. Hastanedeki genç bir kayıt memuru Lee’nin abartılı reflekslerini (dizine hafifçe vurulduğunda bacağı zıplıyordu), titremesini ve bacaklarındaki kas gerginliğini fark etti.

Altı ay sonra, bir dizi testin ardından, Lee’ye; motor nöron hastalığının nadir bir türü olan kalıtsal spastik parapleji (HSP) teşhisi kondu. Bu genetik hastalık ile Lee’nin DNA'sındaki bir mutasyon beyni ve omuriliği arasındaki bazı sinirlerin ölmesine neden oluyordu.

'RAHATLADIM, BUNLARIN HİÇBİRİ KAFAMDA DEĞİLDİ'

Teşhisi aldıktan sonra hastaneden sarsılmış ve korkmuş bir şekilde ayrılan Lee, o anları şöyle anlattı: “Korksam da rahatlamıştım. Çünkü bunların hiçbiri kafamda değildi. Keşke 2013 yılında gittiğim nörolog beni şimdi görebilseydi.

Yürümem ve dengem tehlikeli hale geldi, düşme riskim ise yüksek. Kas spazmları ve sinir hasarına bağlı kronik ağrılarımın yanı sıra konsantrasyonu etkileyen hafif bilişsel sorunlarım var; ellerim ve kollarım artık etkilenmiş durumda ve yutma güçlüğü nedeniyle kolayca boğulabiliyorum. Sadece kısa mesafelerde güvenli bir şekilde yürüyebiliyorum, koltuk değneklerine ve akülü tekerlekli sandalyeye güveniyorum.

HSP'nin tedavisi sadece semptomların yönetimini içeriyor, çünkü henüz bir tedavisi yok. Ancak şu anda inanılmaz bir klinisyen ekibim var ve beni ciddiye alanlara minnettarım. Yine de önceki deneyimler peşimi bırakmıyor. Randevulardan önce hala gergin oluyorum, hiç olmadığım halde 'sahte' olarak adlandırılmayı bekliyorum.”

                                                                       * * * * *

Phillippa Lee’nin hayatını tamamen değiştiren, yürümesine dahi engel olan kalıtsal spastik parapleji hakkında merak edilenleri Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Zahide Mail Gürkan anlattı.

İŞTE EN BELİRGİN SEMPTOMLAR

“Hastalığın ana özelliği, bacak kaslarında sertlik ve kasılma ile seyreden spastisite ve güçsüzlüktür. Yürüme güçlüğü ve zaman içerisinde yürümenin tamamen bozulduğu, tekerlekli sandalye ile hareketin mümkün olduğu bir duruma sebep olabilir” diyen Doç. Dr. Gürkan, Phillippa Lee’ye 34 yıl boyunca teşhis konamamasını da yorumladı:

“Teşhis koymak aslında çok zor değil. Ancak yine de tanı sürecini zorlaştıran ya da geciktiren durumlar olabilir. Öncelikle hastalığın başlangıç yaşı belirleyici bir özellik göstermemektedir. Yenidoğandan yaşlılık dönemine kadar farklı herhangi bir yaş diliminde görülebilir. Buna ek olarak kalıtsal spastik parapleji tanısı konulurken muayenede spastisiteyi saptamak mümkündür ama tanı koydurucu bir görüntüleme bulgusu mevcut değildir. Ailede hastalık varlığı yine tanıdan şüphe etmeyi sağlayabilir. Son aşamada ise genetik inceleme ile ise bazı kalıtsal spastik parapleji tiplerini belirlemek mümkündür. Ayrıca bazı hastalarda ancak semptomlar belirginleştiğinde tanı konulabilmektedir. Bu vakada da muhtemelen başlangıçta hafif bulgular olduğundan tanı koyulması gecikmiş gibi görünüyor.”

HASTALIĞIN KESİN BİR TEDAVİSİ YOK, ZAMANLA SAYISIZ DEĞİŞİM YAŞANIYOR

Hastalığın kesin bir tedavisinin bulunmadığını, şikayetlere yönelik semptomatik tedaviler uygulandığının söyleyen Doç. Dr. Gürkan, teşhis konan insanlarda zamanla meydana gelen değişimleri şöyle detaylandırdı:

-- Komplike olmayan tiplerinde genellikle yaşam süresini etkilemeyen bir hastalıktır ancak yaşam kalitesini önemli ölçüde bozabilmektedir.

-- Kalıtsal spastik paraplejinin farklı tiplerinde değişken bir seyir gözlenmektedir. Bulgular ilerleyici özellikte olabilir ya da bir süre ilerleyip stabil duruma gelebilir.

-- Çoğunlukla bacaklarda güçsüzlük ve spastisitenin neden olduğu yürüme bozukluğu ile kendini gösterir. Sonunda tamamen hareket yitimi görülebilir.

-- Mesane bozuklukları yaygın olarak gözlenen bulgulardandır.

-- Konuşma etkilenmez ve genellikle kollar tutulmaz.

-- Periferik nöropati buna bağlı ağrı, yanma, batma, iğnelenme benzeri yakınmalar, bilişsel bozukluk, ataksi (denge bozukluğu), kaslarda erime, görme kaybı, işitme kaybı veya epilepsi gibi ek nörolojik veya sistemik bozukluklar da klinik tabloya eklenebilir.