Genetik tarama ile SMA’yı önceden tespit etmek mümkün

Bireylerin taşıdıkları kalıtsal hastalıkları çocuklarına aktarma ihtimalinden dolayı hastalığın doğum öncesi henüz embriyo halindeyken tanımlanması büyük önem kazanıyor. Birçok genetik hastalık gibi adını son dönemde sıkça duyduğumuz Spinal Musküler Atrofi yani kısaca SMA hastalığını da tüp bebek tedavisi kapsamında uygulanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile tespit etmek mümkün. SMA hastalığı bakımından taşıyıcı olan çiftler, PGT uygulaması sonrası SMA hastalığını taşımadığı tespit edilen embriyoları ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler.

Nadir genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftler tüp bebek tedavisi ve PGT yöntemi sonrası sağlıklı bebek dünyaya getirebiliyor

Günlük hayatta farkında bile olmadığımız bazı kalıtsal hastalıklar doğacak çocuklarımızda ciddi risk oluşturmaktadır. SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sisteminin ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik geçişli yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Ülkemizde görülme sıklığı yaklaşık 6 binde 1 olan bu hastalık nedeni ile etkilenmiş 3 bin civarı çocuk olduğu tahmin ediliyor. Mücadelesi ve tedavisi çok zor olan bu nadir hastalık grubunda önlem almak mümkün. SMA hastalığının bir sonraki nesle geçişini önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem hastalığı taşıdığı daha önceden tespit edilmiş çiftlerde tüp bebek tedavileri ile embriyo elde etmek, elde edilen embriyoların PGT adını verdiğimiz yöntem ile sağlıklı olup olmadıklarını belirlemek ve hastalık taşımadığı tespit edilen embriyoların rahme nakli ile sağlıklı çocuklar elde etmek. Teknolojinin sunduğu yenilikler sayesinde PGT yöntemi ile kromozom analizinden tek gen hastalıkların tetkikine kadar yapılan farklı incelemeler sağlıklı embriyoyu elde edebilmek için imkân sunuyor. Ailesinde bu ve benzeri hastalıklar görülen kişiler yaptırdıkları gen testlerinin pozitif çıkması durumunda sağlıklı bebek dünyaya getirmeleri için doğal gebelik sürecini de tercih edebilmekteler ve gebelik sırasında fetüse ait farklı hücre örnekleri alınarak doğacak çocuğun hasta olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Fakat bu çiftlerde bebekte hastalık tespit edildiğinde oluşmuş bir gebeliğin sonlandırılması veya doğum çiftler için çok zor bir karar ve süreç yönetimi gerektirmekte. Bu nedenle adı geçen hastalıklarda günümüzde en geçerli tercih tüp bebek tedavileri ile kombine gerçekleştirilen PGT uygulamalarıdır.

Genetiğin şifreleri bu test ile çözülüyor

Vücudumuzdaki tüm hücrelerin özel bir genetik şifre içerdiğini ve bu şifrenin her bireyde birbirinden farklı özellikler taşıdığını bilmekteyiz. Genetik şifredeki küçük değişiklikler bazen telafisi olanaksız eksikliklere veya hasarlara yol açarak genetik hastalıkların oluşmasına sebep olmaktadır. “Nadir genetik hastalık taşıyıcılık testleri”, çocuklarına ciddi bir genetik hastalık geçirme riski taşıyan çiftler için önlem amaçlı uygulanabilen tarama testleridir. Gelişen teknoloji sayesinde çiftlerden alınan basit bir kan örneğinde aynı anda yüzlerce genetik hastalık taranabilmektedir. Çiftlerde bu test ile tespit edilen bir genetik hastalık varlığında ise tedavisi mümkün olmayan ağır genetik hastalıkları olan, hayatını kendi başına idame ettirebilecek fiziksel ve mental yeterlilikten yoksun kişilerin dünyaya gelmesi, gebelik gerçekleşmeden ve gebeliğin sonlandırılmasına yol açmadan tüp bebek ve PGT yöntemleri sayesinde önlenebilmektedir. Genetik tanı yaptırmayı düşünen çiftlerin karar vermeden önce çocuklarını etkileyebilecek genetik hastalık hakkında fikir sahibi olabilmeleri, kalıtım özelliklerini anlamaları ve hastalığa neden olan genetik problemin saptanabilmesi için genetik danışmanlık almaları son derece önemlidir.

PGT yönteminde, önceden hastalık yapıcı etkisi bilinen genetik şifre bozukluklarının varlığında önce varsa hasta çocuk veya aile bireyinden, yoksa eşlerin ebeveynlerinden ve eşlerden kan alınarak bir hazırlık çalışması yapılır. Daha sonra tüp bebek tedaviler ile elde edilmiş rahme tutunma öncesi dönem (preimplantasyon) embriyolardan alınan hücre örnekleri her bir embriyo için ilgili genetik mutasyon (bozukluk) için test edilir. Tanıdan sonra rahime transfer için sadece hastalık yapıcı gen bozuklukları içermeyen (sağlam) embriyolar seçilerek sağlıklı gebelik elde edilmesi sağlanır.

Kimler genetik taşıyıcılık testi yaptırmalı?

Genetik bir hastalık taşıdığı belirlenmiş çocuk sahibi olan çiftlerin, ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı hikayesi olan bireylerin ve etnik olarak genetik hastalık taşıma riski yüksek bir gruba mensup bireylerin hasta çocuk doğurma risklerinin belirlenebilmesi için nadir genetik hastalık taşıyıcılık testi yaptırmaları önerilir. Bunun yanı sıra daha Türkiye’nin de içinde bulunduğu bazı ülkelerde sıklıkla görülen akraba evliliklerinde anne ve babadaki benzer genetik bozukluklar da çocukta hastalık oluşturabilmektedir. Özellikle yakın akrabalar arasında gerçekleşen evliliklerde eşler aynı gen havuzunu paylaştıkları için doğum sonrası birçok genetik hastalık ile karşı karşıya kalabiliyorlar. Bu durumdaki çiftlerin mutlaka taşıyıcılık testleri yaptırmaları gereklidir ve böylelikle taşıyor olabilecekleri ve doğacak çocuklarına aktarılabilecek muhtemel genetik hastalık riskini azaltabilirler.

Preimplantasyon Genetik Tanı, sadece bu tür genetik hastalık riskleri olan çiftler için değil aynı zamanda yapısal kromozom bozukluklarının neden olduğu tekrarlayan düşükler nedeniyle sağlıklı bir gebelik oluşturamayan çiftler için de alternatif bir yol sunmaktadır.