Yenidoğan bebeklerde genetik hastalık 24 saat içinde tespit edilecek

GENKÖK araştırma görevlisi Ahmet Raşit Öztürk ve Sağlık Bilimleri Enstitüsü Biyoinformatik Sistemler Biyolojisi yüksek lisans öğrencisi Osman Türkyılmaz tarafından yürütülen "Yenidoğan Genetik Check-up Projesi", "Avrupa Birliği Katılım Öncesi Mali Yardım Programı" kapsamında 50 bin avro destek aldı.

YENİDOĞANDA GENETİK HASTALIK TEŞHİSİ ZOR VE MALİYETLİ

Öztürk, Türkiye'de sıklıkla görülen yenidoğan genetik hastalıklarının teşhisinin zor ve maliyetli olduğunu söyledi.

Sıklıkla görülen genetik hastalıkların teşhisi için dünyada ve Avrupa'da çalışmalar olmasına rağmen bunların maliyetinin çok yüksek olduğuna dikkati çeken Öztürk, maliyetleri düşürerek özellikle Türkiye'de çok sık görülenlerin genetik hastalıkların etkin bir şekilde tespit edilebilmesi için proje geliştirdiklerini ifade etti.

OLASI HASTALIKLAR 24 SAAT İÇİNDE TESPİT EDİLECEK

Bu projeye de hem Avrupa Birliği'nden hem de Türkiye Cumhuriyeti'nden finans desteği aldıklarını aktaran Öztürk, şu bilgileri verdi:
"Amacımız, bebek doğduğu zaman genetik tarama için topuğundan alınan kanın yine bir örneğini biz de alıp ileride karşısına çıkabilecek ve hayatını olumsuz olarak etkileyebilecek ölümüne sebep olabilecek çoğu durumda da zeka ve büyüme geriliğine sebep olabilecek durumları, ilk 24 saat içinde tespit edip riskli bir durum varsa tedavisinin yapılması için ortaya bir reçete çıkarmak. Bu testimiz ilk etapta 10 genetik hastalığın tespitine olanak sağlayacak. Bu hastalıklardan biri fenilketonüri. Bu hastalıkla ilgili hali hazırda ülkemizde bir test var ama biz bunu bir aşama daha ileriye taşımak istiyoruz. Bunun yanında ailesel Akdeniz ateşi adı verilen FMF hastalığı var. Yine ülkemizde sıklıkla görülen, teşhisi zor ve maliyetli olan kistik fibrozis hastalığı ve şu an testini geliştirdiğimiz beta talasemi hastalığı var."
İlk etapta "beta talasemi" hastalığı testini uygulamaya koyduklarını, bu alanda ilk deneylerin olumlu sonuçlar verdiğini aktaran Öztürk, bunun kendilerine umut verdiğini ve maddi destek alabilmelerinin önünü açtığını söyledi.

"200 GENETİK HASTALIĞA KADAR GENİŞLETEBİLME DURUMUMUZ VAR"

Öztürk, sırada "FMF" ve "kistik fibrozis" için çalışmaları olduğunu dile getirerek, "Onları da önümüzdeki haftalarda tamamlayacağız. Onlarda da olumlu sonuçlar alırsak ilk aşamada tespit edilebilecek hastalık sayısını 10'a, yaklaşık 1 yıl içinde de 20-30'a çıkarmayı planlıyoruz. Yeterli desteği bulursak da testin kapsamını 200 genetik hastalığa kadar genişletebilme durumumuz var." diye konuştu.

MALİYET DÜŞÜK OLACAK

Projenin eylül ayında sona ereceğini belirten Öztürk, herhangi bir genetik hastalığın yurt dışındaki testinin bedeli ile Türkiye'de 10 genetik hastalığın testini gerçekleştirebileceklerini kaydetti.

Öztürk, bu şekilde hem ülkenin sosyal güvenlik sistemine yük olmayacak şekilde maliyetleri düşüreceklerini hem de bireylerin mali imkanlarıyla bu testleri yaptırabilmelerine olanak sağlayacaklarını sözlerine ekledi.