Ailede kalıtsal hastalık durumunda neler yapılabilir?
Güncelleme Tarihi:
Kalıtsal hastalıklar, ailelerin genel sağlığını ve psiko-sosyal durumunu ileri derecede etkileyip, ciddi yaralar açabilen klinik durumlardır. Hepimiz çevrede duymuşuzdur, bazı ailelerde birden çok bireyde bir hastalık değişik derecelerde vardır. Türlü türlü organlar ve sistemler etkilenebilir. Bir kısmı kas-iskelet sistemini etkileyip, yürüyememe, kemiklerin kolay kırılması şeklinde bulgu verebildiği gibi, bir kısmı beyni ve sinir sistemini etkileyerek nöbet geçirme, dengede duramama, zeka sorunları, felç gibi çeşitli klinik durumları ortaya çıkarabilmektedir. Peki ailede kalıtsal hastalıklar karşısında neler yapılabilir? Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ali Özgür Ersoy açıkladı.
Akraba evliliğinin halen yaygın olduğu topluluklar mevcut olduğundan, kalıtsal hastalıkların olasılığı artmaktadır. Bu durumda ailede hastalıklı bireyler olabilir veya olmayabilir. Tabii ki, olasılığı arttırması dışında, bunun sebebi sadece akraba evliliği olmak zorunda değildir. Şans eseri olarak, akraba olmayan, sağlıklı, ama sonradan sorunlu bireyler doğmasına neden olabilecek hastalık taşıyıcı iki birey de çocuk sahibi olabilmektedir. Böyle aileler için, çoğunlukla ilk hasta bireyin hastalık bulguları ile çok sayıda emek, zaman harcayarak hastalığa teşhis konulması, tabii ki, hastalığı bilinen ailelere nazaran daha zor ve külfetli olmaktadır. Ancak, teşhis konulduğu durumlarda da, hem ailenin psikolojisi daha iyi olmakta, hem sonraki gebeliklerin planlanması açısından olanaklar artmakta, hem de bazı durumlarda tedavi kolaylaşmaktadır.
Gözden Kaçmasın
Hürriyet.com.trÖrneğin, metabolik hastalıkları ele alalım. Vücutta enzim adı verilen, hücrelerimizin küçük yapı taşlarının kendi çaplarında biyokimyasal tepkimelerle hayatın devamlılığının küçük bir prototipi olarak davranmalarına yardımcı olan işlevsel unsurlar bulunmaktadır. Organizma olarak yaşayabilmemiz için bunlardan binlerce olduğunu düşünürsek, koordinasyonun, iletişimin, etkileşimlerin önemini anlayabiliriz. İşte, metabolik hastalıklar, enzimlerin işlevinin kalıtsal olarak eksik olması veya hiç olmaması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Özellikle akraba evliliğinin yaygın olduğu bölgelerde, metabolik hastalıkların sıklığı artmaktadır. Doğum sonrası değişik derecelerde klinik yansımaları olabilmektedir. Teşhis konulduğu zaman, bu hastalıklardan bazılarında diyette değişiklikler ile sağlıklı yaşam mümkün olabilmektedir. Ancak, durum her metabolik hastalıkta bu kadar kolay değildir. Bazen çaresiz kalınan, tedavisi olmayan durumlar görülebilmektedir.
Bu durumların anne karnındaki bebekte teşhis edilmesi, normal gebelik takibi ile çoğu zaman imkansızdır. Her zaman anne karnında belirti vermemeleri, bu zorluğun en önemli sebebidir. Gelişen teknoloji, tıp alanında da bazı gelişmeleri beraberinde getirmiştir. Özellikle, genetik alanındaki gelişmeler, daha önceden hastalığa neden olan hedef geni bilinen, yani cevabı nerede bulabileceğimizi bildiğimiz aileler için, bilgi ve otomasyon sistemlerinin de belirgin gelişimi ile hayallerin ötesine geçebilmektedir. Anne karnında, daha önceden geni bilinen bir hastalığın bir bebekte araştırılması, gebeliğin üçüncü ayı ile beşinci ayı arasında yapılacak testler ile mümkün olabilmektedir. Üçüncü ayda bunun için uygun yöntem, bebeğin eşinden (plasentadan) enjektörle örnek alınarak genetik laboratuvarında incelemelerin yapılmasıdır. Dördüncü ay ile beşinci ay arasında ise, amniyosentez adını verdiğimiz, bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak genetik laboratuvarında yine incelemeler yapılabilmektedir. Bu işlemlerin beş yüzde bir ile binde bir arasında gebelik kaybı riski mevcuttur. Klinik gerekliliğe göre bu riskler alınabilmektedir.
Peki, gebelik öncesinde, bebek daha anne rahmine düşmeden yapılabilecek bir teşhis yöntemi var mıdır? Cevap, evet. Preimplantasyon genetik tanı yöntemleri ile tüp bebek yöntemine entegre şekilde, döllenmiş ve yaşamın ilk altı sekiz hücreli döneminde olan embriyolar, bilinen genetik hastalık açısından test edilmekte, bütünlüğü bozulmadan dondurulmakta ve test sonucunda sağlıklı olarak tespit edilmiş olanlardan biri veya ikisi anne rahmine yerleştirilerek, daha önceki bireylerinde hastalık olan ailelerin de sağlıklı bebek sahibi olabilme olasılıkları arttırılabilmektedir.
Böyle durumları yaşayan ailelerin en büyük sıkıntısı, teşhis edilmemiş hastalıklardır. Hastalığın adı konulduktan sonra, psikolojik ve genel sağlık açısından, bireyden topluma doğru düşündüğümüzde de, toplum sağlığı açısından yüz güldürücü sonuçlar alınabilmektedir.