SMA’lı bebekten sonra Nehir’in genetik macerası

Özge Kılıç Yıldırım (38)- Ercan Yıldırım (42) çifti, 2011 yılında evlendi.  2014 yılında ‘Mustafa Harun’u kucaklarına alan çift, doğumdan hemen sonra oğullarının SMA hastalığına sahip olduğunu öğrendi. Zaman içinde Ercan Yıldırım, oğlunda SMA dışında farklı bir hastalığın belirtileri olduğunu da fark etti.

ANNE BABA TAŞIYICI

Yurtdışından da pek çok genetik doktorlarıyla iletişime geçen çift, kendilerine yapılması gereken bütün genetik testleri yaptırdı ve çok nadir görülen Codas Sendorumu taşıyıcısı olduklarını öğrendi. O yıllarda Türkiye’de sadece 10, dünyada ise 100 kişide bu vakanın görüldüğünü öğrenen çift, bir kez daha yıkıma uğradı. Tüm çaba ve mücadeleye rağmen Mustafa Harun 1.5 yıl hayata tutunabildi. Çift, oğullarını 2016 yılında kaybetti. 2022 yılında tekrar anne-baba olmayı düşünen çift tüp bebek tedavisi için araştırmalara başladı, çünkü taşıyıcısı oldukları SMA ve Codas Sendromu sebebiyle sağlıklı bebek dünyaya getirmelerinin tek yolu genetik ayrıştırmanın yapıldığı tüp bebek tedavisiydi.

SAĞLIKLI GENLER SEÇİLDİ

Bursa’da yaşayan çift Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Sabri Çolak’a ulaştı. Uygulanan kişiye özel yaklaşımla 5 adet embriyo elde edildi ve yapılan genetik taramaların ardından 3 tane embriyonun sağlıklı olduğu tespit edildi. Bir adet embriyonun transferiyle gebelik müjdesini alan çiftin kızları ‘Nehir’ kasım ayında sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi. 

TEST YAPTIRIN 

- Doç. Dr. Sabri Çolak çifte uygulanan tedavinin detaylarını Hürriyet’e şöyle anlattı: “Genetiği normal olan embriyoyu bulmak için çok sayıda embriyo elde etmek gerekiyor. Kişiye özel tedavi yaklaşımıyla bir ay içinde iki kere yumurta toplama işlemi yaparak havuz yöntemini uyguladık. Yeteri kadar embriyo geliştiğini düşündüğümüzde embriyolardan alınan biyopsilerle genetiği normal embriyoyu elde ettik, sonrasında transfer sürecinde de başarılı bir hazırlık gerçekleştirdik. İlk denememizde istediğimiz sonuca ulaşıp gebelik müjdesini verdik. Çiftimiz kızları Nehir’i sağlıklı bir şekilde kucağına aldı. Bireylerin taşıdıkları birtakım genetik hastalıkları çocuklarına aktarma ihtimalinden dolayı hastalığın doğum öncesi henüz embriyo halindeyken tanımlanması büyük önem kazanıyor. Tüp bebek tedavisi kapsamında genetik tarama yaptırılması gereken çiftlerin tedavi öncesinde çocuklarını etkileyebilecek genetik hastalık hakkında fikir sahibi olmaları, kalıtım özelliklerini anlamaları ve hastalığa neden olan genetik problemin tam olarak saptanabilmesi için gerekli genetik testleri eksiksiz şekilde yaptırmaları son derece önemli.”