Anne karnında gen tedavisi
Güncelleme Tarihi:
Dünyada nadir görülen ve ölümcül olarak bilinen ‘Pompe’ genetik hastalığına yakalanan Ayla bebek, anne rahminde tedavi edildi.
Kanada’da yaşayan Sobia Bashir adlı annenin karnındaki bebeğe, 2021 yılında doğum öncesi testlerde Pompe hastalığı teşhisi konuldu. Daha önce aynı genetik hastalık sebebiyle iki çocuğunu kaybeden Zahir ve Sobia Bashir çifti, bugün 16 aylık olan ‘Ayla’ adını verdikleri kızları için, doktorların ‘anne karnında deneysel tedavi’ teklifini kabul etti.
KORDONDAN ENZİM YÜKLENDİ
Başkent Ottawa’daki Doğu Ontario Çocuk Hastanesi ve Ottawa Hastanesi’ndeki doktorlardan oluşan bir ekip, Pompe hastalarında eksik olan bir enzimi, Sobia’ya hamileliğinin 24’üncü ve 37’nci haftaları arasında yükledi. Bebekte eksik olan enzim, annenin göbek kordonu damarına enjekte edildi. Doğum öncesi yapılan enzim replasman tedavisinden sonra Ayla, 22 Haziran 2021 tarihinde dünyaya geldi. Ayla’da yapılan testler, kalp ve kas gelişiminin normal olduğunu gösterdi.
Dünya tıp literatürüne geçen Ayla'nın gelişiminin normal olduğu belirtildi.
İLK RAHİM İÇİ GENETİK TEDAVİ
Ayla bebek, “bir genetik hastalık için anne karnında tedavi edilen ilk bebek” olarak dünya tıp literatürüne geçti. Vaka aynı zamanda “dünyanın ilk rahim içi tedavisi” olarak tescillendi. Dünyada 100 bin bebekte bir görülen Pompe hastalığı, bebeklerde genellikle kalp büyümesi ve kas güçsüzlüğüne neden olarak ölümlere yol açıyor. Tedavinin detayları “New England Journal of Medicine” adlı bilimsel dergide yayımlandı.