Bu hastalık dünyada bir tek onda var!

9/10

10/10

41 yaşındaki Mandy Sellars’ın genetik rahatsızlığı dünyada bir tek onda var. Vücudunun alt yarısındaki deri, kemik, yağ ve doku üremesi normal insanlara göre normalin oldukça üzerinde.

Sellars’ın bacakları doğduğunda normal bir bebeğe göre beş kat daha ağırmış ve doktorlar onun hiçbir zaman yürüyemeyeceğini düşünmüş.

İngiltere’nin Lancashire şehrinde büyüyen Mandy’nin iki bacağının boyutları da birbirinden farklı. Sol bacağı, sağ bacağına göre 3 santimetre daha uzun. Sağdaki fotoğrafta ise Mandy'nin bacakları 107 kilogram.

 

Mandy 7 yaşındayken... Babası Rodney ile kırlarda top oynuyor.

 

Mandy bu fotoğrafta 5 yaşında... Sahip olduğu genetik hastalığın, dünyada bir tek onda olduğunu öğrendiğinde çok şaşırmış.

 

Mandy'nin bacaklarının birinde kan zehirlenmesi meydana gelince, doktorlar sol bacağını kesmek zorunda kalıyor. Fakat yeniden büyüyen bacak, herkesi hayretler içinde bırakıyor.

 

Dr. Robert Semple, Mandy'nin DNA haritasını çıkarıyor.

 

BACAKLARI 107 KÄ°LOYDU

İngiliz kadının gövdesinin üstü 38 beden olmasına rağmen bacakları devasa boyutlarda. 2010 senesinde kan zehirlenmesi yaşayan Mandy’nin bacakları 107 kilograma kadar ulaşmış ve doktorlar büyümeyi engellemenin tek yolunun bacağı kesmek olduğunu söylemişler. Operasyon sonrasında kesilen bacak ilginç bir şekilde büyümeye devam etmiş ve 3 sene içinde 1 metre uzunluğa ve 19 kilogram ağırlığa ulaşmış. Mandy’nin kesilen bacağı zamanla eski ağırlığına geri dönünce, doktorlar farklı ilaç tedavileri denemeye başlamışlar. Sonrasında Mandy’nin bacaklarında 38 kilogramlık bir küçülme meydana gelmiş ve şu anda günlük hayatını daha kolay sürdürebiliyor.

 

 

 

HAYALLERİNDEN ASLA VAZGEÇMEDİ

Bu korkunç hastalık Mandy’yi hiçbir zaman yıldıramamış ve hedeflerine ulaşmasına engel olamamış. O da herkes gibi normal bir hayat sürdürmeye çalışıyor. Central Lancashire Üniversitesi’nde psikoloji eğitimi gören Mandy, yürümekte epey zorlanmasına rağmen hareketsiz kalmamaya özen gösteriyor.

 

 

 

 

 

7 MİLYARDA 1 GÖRÜLÜYOR

Cambridge Üniversitesi’ndeki doktorlar Mandy Sellars üzerinde bir dizi DNA testi uygulamış. Bulgulara göre, Mandy’nin PIK3CA geninde, bacaklarının ve ayaklarının aşırı gelişmesine neden olan bir mutasyon meydana gelmiş. Doktorlar, Mandy’nin bacaklarındaki doku üremesini azaltmak için ilaç tedavisine başlamış ve şu ana kadar tam 38 kilogramlık bir azalma meydana gelmiş bacakların ağırlığında.