18 bin kistik fibrozisli aranıyor!

Kistik Fibrozis bebeklikte tanı konulmaz ve tedavi edilmezse yaşamı kısaltan bir hastalıktır. Türkiye’de 20 bin kistik fibrozis hastası olduğu tahmin edilirken tanı konumuş hasta sayısı 2 bindir. Hastaların sadece onda biri tanı almıştır.

PEKİ 18 BİN HASTA NEREDEDİR?

18 bin kistik fibrozis hastası tanı konulmadan, hayat kurtarıcı tedavilere ulaşamadan kliniklerin kapısını aşındırmaktadır. Tanıdıklarınız arasında bile sık solunum yolu hastalığı, hazımsızlık, büyüme-gelişme geriliği olanların asıl hastalığı kistik fibrozis olabilir. Hastalık konusunda yeterli bilgi ve farkındalık olduğunda hastaların tamamı bulunabilecektir.

KİSTİK FİBROZİS NEDİR?

Beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalığıdır, geni yedinci kromozom üzerinde taşınır. Hastalık iç organların salgılarının akışkan olmamasından kaynaklanır. Yoğun kıvamdaki salgılar iç organlarda tıkanık yaparak işlevleri bozar. Akciğer, karaciğer, pankreas, bağırsaklar gibi organların kanallarında tıkanma sonucunda, enfeksiyon ve doku hasarı oluşmaktadır. Her on hastanın 9’unda etkilenen organ akciğerdir. Nefes borularının koyu salgılarla tıkanması solunum zorluğuna, enfeksiyona ve akciğer hasarına neden olmaktadır. Hastaların çoğu solunum yetmezliği ile kaybedilmektedir.

KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞI NASIL TANINABİLİR  BELİRTİLERİ NELERDİR?

Hastalığın belirtileri her yaşta farklıdır.

Bebeklikte solunum sistemi belirtileri inatçı öksürük, yapışkan balgam, tekrarlayan ve inatcı akciğer enfeksiyonları, burunda polip; sindirim sistemi belirtileri, yenidoğanda bağırsak tıkanması, yağlı ve çok sık kaka yapma, pankreas yetmezliği, yağ emilim bozukluğu,ile büyüme geriliği, tuzlu ter ve tuz kaybıdır. Anneler, bebeklerini öptüklerinde cildinin tuzlu olduğunu farkeder. Terde tuz kaybı bazı bebeklerde iyon dengesizliğine neden olur.

Pankreas kanalları koyu salgılarla tıkandığından bağırsakta yağı parçalayan lipaz enzimi sindirimi yapamaz. Yağlı gıdalar parçalanıp bağırsaktan emilemez, bu nedenle kaka aşırı yağlıdır. Yağ sindiremeyen çocuklar gelişemez, büyüyemez.

Çocuk büyüdükçe hastalığın dokulardaki hasarı artar ve belirtiler değişir. Akciğerde yer yer kalınlaşmış nefes boruları içinde iltihaplı salgı birikmeye, dirençli mikroplarla enfeksiyon oluşmaya başlar. Sonunda solunum yetmezliği gelişir. Koyulaşan safra karaciğer kanallarını tıkayarak siroza yol açar. Pankreasda harabiyet devam ettikçe insulin salgılayan doku da bozulur ve diyabet gelişir.

KİSTİK FİBROZİS NEDEN OLUR?

Kistik fibrozis hastalık genini taşıyan ama kendisi hasta olmayan anne ve babanın her çocuklarında % 25 olasılıkla olur. 7. Kromozom üzerinde taşınan bu gen salgıların normal akışkanlığını sağlayan tuz ve su dengesini ayarlar. Gende bozukluğu yapan 1900'den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Batılı ülkelerde hastaların çoğunda tek bir mutasyon görülürken, ülkemizde çok farklı mutasyonlar saptanmaktadır.

TANI NASIL KONUR?

Hastalık belirtilerinin olması, terde klor tuzunun yüksek bulunması yanısıra, gen bozukluğunun saptanması hastalığa tanı koydurur. Ailede daha önce bir kistik fibrozis hastasında tesbit edilmiş mutasyon diğer doğacak bebeklerde aranabilir. Bebekler doğduktan sonra yapılan tarama testleri ile de belirtiler çıkmadan hastalık yakalanabilir.

ERKEN TANI HASTANIN YAŞAM SÜRESİNİ UZATIR

Organları hasar görmemiş bir bireyin, organları hasar gördükten sonra geç tanı almış bireye göre şansı çok daha yüksektir. 1960’lı yıllarda hastalar bir kaç yıl yaşarken, günümüzde tanı konmuş hastalar kırk yaşını geçebilmektedir. Bugün doğan bebeklerin ise 60 yıl yaşaması beklenmektedir.

Erken tanı, yenidoğan taraması ile yapılır. Yenidoğan taramasında şüpheli sonuç görüldüğünde bu bebeklere yaşamı tehlikeye girmeden hızla ulaşılabilmelidir.

TEDAVİ NASIL YAPILIR?

Çok organ sistemini tutan bu hastalıkta her organa ayrı tedaviler uygulanır. Ayrıca gen tedavileri ve hücrelerdeki tuz ve su akımını düzenleyecek modern tedaviler uygulanmaktadır. Tıp dünyasının en çok araştırma yapılan alanlarındandır. Yeni buluşlar hastaların yaşamını uzatmaya devam etmektedir.

ÜLKEMİZ İÇİN SORUNLAR NEDİR? NASIL ÇÖZÜLÜR?

Ülkemizde henüz bütün hastalara ulaşılamamıştır. Yenidoğan taraması ile kistik fibrozis şüphesi saptanan bebeklere yeterince hızlı ulaşılamamaktadır.

Kistik fibrozis hastaları için henüz ülkenin her köşesinde uzmanlık merkezleri yoktur.

Hastalarımızın hepsine zamanında ulaşmak ve mükemmel uzmanlık merkezlerinde yaşamlarını uzatmak istiyoruz.