Akraba Evliliği

Bebeğinin hastalığını sosyal medyadan öğrendi... İşte çocukluk çağı Alzheimer'ı olarak da bilinen hastalık hakkında merak edilen her şey

Lydia, ara sıra yaşadığı enfeksiyon hastalıkları ve uyku sorunları dışında tamamen sağlıklı görünse de nadir görülen genetik rahatsızlığa sahip başka bir küçük kızla bir dizi benzerlik paylaşıyordu. Bazen çocukluk çağı Alzheimer'ı olarak da adlandırılan Sanfilippo, dolgun dudaklar ve burnun üzerinde birleşen kalın kaşlar ya da aşırı kıllanma anlamına gelen hirsutizm gibi fiziksel belirtiler gösterebiliyor.

Bebeğinin hastalığını sosyal medyada gezinirken keşfetti… Çocukluk çağı Alzheimer’ı olarak biliniyor, tedavisi hâlâ aranıyor I 5 SORU 5 YANIT

İki çocuk annesi Morgan Rachal, TikTok’ta öylesine gezinirken şok edici bir gerçeği öğreneceğinden habersizdi. Bir çocuğun videolarını gördüğünde genç anne, şu anda 20 aylık olan kızı Lydia ile çarpıcı bir benzerlik olduğunu fark etti. Bu benzerlik sonrası şüphelenen Morgan, çocuk doktoruna danıştı ve kızına çocukluk çağı Alzheimer'ı olarak da adlandırılan Sanfilippo teşhisi kondu.

Üniversiteyi birincilikle bitirdi, ilk girdiği sınavda memur oldu

Aksaray'da, akraba evliliği nedeniyle yüzde 80 bedensel engelli Osman Öztürk (25), ilk girdiği sınavda memur oldu. Öztürk, "Bölümümden birincilikle mezun oldum. Gençlik ve Spor Bakanlığı’na memur olarak atandım. Engelli personel alım sayısı çok yüksek olmadığı için normal KPSS’den girip 85 puanla atandım. Yüzde 80 engel oranına sahibim. Hem engelli hem de bölüm birincisi olarak mezun olmanın gururunu yaşıyorum. Çünkü bu benim için paha biçilmez bir durum" dedi.

'Mucize kadın' yaşadığı dehşeti anlattı: Ölmek istemiyordum

İstanbul Başakşehir'de, boşanmak istediği eşi Ferhat Karlı tarafından vücudunun 22 yerinden bıçaklanan ve bir hafta yoğun bakımda kalan Dilem Gül Karlı, hayati tehlikeyi atlattı. Boğazından ve vücudunun çeşitli yerlerinden aldığı bıçak darbelerine rağmen hayata yeniden tutunan Karlı'ya doktorlar "Mucize kadın" ismini verdi. O gün yaşadıklarını anlatan Karlı, "Ölmek istemiyordum. Çünkü ben iki çocuk annesiyim ve ayakta durmak zorundayım, güçlü olmak zorundayım" dedi.

22 yerinden bıçaklayıp kulağına bunu fısıldamış... 3 aylık eşi, Dilem'in hayatını kararttı!

Başakşehir'de, boşanmak istediği eşi Ferhat Karlı tarafından vücudunun 22 yerinden bıçaklanan ve bir hafta yoğun bakımda kalan Dilem Gül Karlı, hayati tehlikeyi atlattı. Boğazından ve vücudunun çeşitli yerlerinden aldığı bıçak darbelerine rağmen hayata yeniden tutunan Karlı'ya doktorlar "Mucize kadın" ismini verdi. O gün yaşadıklarını anlatan Karlı, "Ölmek istemiyordum. Çünkü ben iki çocuk annesiyim ve ayakta durmak zorundayım, güçlü olmak zorundayım" dedi.

Teşhis edilmesi 7 yıl sürüyor

Türkiye’de yaklaşık 5 milyondan fazla insan nadir görülen bir hastalık ile mücadele ediyor. Nadir hastalıkların bilinen en temel sebeplerinden biri akraba evliliği. Bu nedenle Türkiye, ne yazık ki nadir hastalık cenneti olarak değerlendiriliyor. Nadir hastalığa sahip birinin doğru teşhisi alması ise yaklaşık 7 yıl sürüyor. Her yıl Şubat ayı “Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı” olarak kabul edilirken Şubat ayının son gününde de Nadir Hastalıklar Günü olarak birçok etkinlik düzenleniyor.

TÜİK açıkladı... Akraba evliliği azaldı

Türkiye’de akraba evlilikleri 2023 yılında bir önceki yıla göre azaldı. 2022’de 22 bin 159 akraba evliliği gerçekleşirken, bu sayı 2023’te 18 bin 26’ya düştü. Akraba evliliğinin en yaygın görüldüğü il ise Şanlıurfa oldu.

Bir akraba evliliği hikâyesi

Merhabalar sevgili okurlar.

Akrabam olduğu için onu istemedim

8 yıldır beni seven bir akrabamız vardı. 8 yıl boyunca akraba olduğumuz için onu kabul etmedim. Sonunda kabul ettim, nişanlandık. Ama kısa süre sonra bu kez o beni bıraktı.

5 milyon kişi ‘nadir hastalık’ çekiyor

Her 2 bin kişide 1 ya da daha az görülen hastalıklara “nadir hastalık” deniyor. Bu bazen milyonda bir kişide görülen bir hastalık olabiliyor. Türkiye’de 5 milyon nadir hastalığa sahip insan var. Bu hastalıkların birçoğunun kesin tedavisi veya çok etkin bir ilacı bulunmuyor.

Hacettepe Üniversitesi'nden başarı... Böbrek yetmezliğine neden olan yeni gen tanımlandı: TBC1D31

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi tarafından çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan 'TBC1D31' isimli yeni bir gen tanımlandı.

Deprem yıktı, Uras bebek ayakta tutuyor!

Meslektaşım Alper Karabulut depremde Adıyaman’da yaşayan annesini, babasını, kız kardeşini, yeğenini ve birçok akrabasını kaybederek çaresizliği yaşadı. Depremden kısa bir süre önce de oğluna SMA tanısı konmuştu. Karabulut şimdi ‘Hayata tutunma sebebim’ dediği bebeğinin gen tedavisiyle sağlığına kavuşması için bir yardım kampanyası başlattı.

18 yıl sonra çocuk sahibi olan çiftin bebekleri, zılgıtlarla karşılandı

ŞANLIURFA’nın Akçakale ilçesinde yaşayan Zehra (38) ve İsmail Bertan (47) çifti, 18 yıl sonra çocuk sahibi oldu. Yıllardır bebek özlemi çeken çiftin mutluluğuna aşiret üyeleri zılgıt çekerek ortak oldu. Bebeği kucağına alan babası İsmail Bertan, gözyaşlarına hakim olamadı.

Embriyo genetik araştırmaları yeni ufuklara doğru ilerliyor

TEKNOLOJİNİN her geçen gün ilerlemesiyle tıp dünyasında güzel gelişmelerin olduğunu belirten Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Zeki Işık, tüp bebek tedavisinde son 10 yıla damgasını vuran iki devrimsel gelişme hakkında bilgi verdi. Prof. Dr. Ahmet Zeki Işık, “Vitrifikasyon yani ani dondurma ve yeni nesil embriyo genetik analizi ‘NGS” teknolojisi’ yüz güldüren sonuçlar veriyor” dedi.

Göbeklitepe Girişimci Kadınlar Üretim ve İşletme Kooperatifi / Emine Çakmak ÜKY Kadın Kooperatifleri 3’sü / Medya İletişim Paketi Soruları

Kooperatifinizi kurma fikri nasıl oluştu? Ne zaman ve nasıl kurdunuz? Kuruluş öykünüzü paylaşır mısınız?

İki kafa ve üç kolla doğan bebekler şaşkına uğrattı... Merak edilenleri Türk doktor anlattı

Geçtiğimiz haftalarda Hindistan'da dünyaya gelen çift başlı, üç kollu 'yapışık ikizler', hem aileyi hem de doktorları şaşkına uğrattı. Çok nadir görülen yapışık ikizleri ayırma ameliyatları ülkemizde başarıyla gerçekleştiriliyor. Öyle ki yurt dışından ülkemize 'ayrılma' ameliyatı olmaya gelen siyam ikiz vakaları dahi bulunuyor. O Türk doktorlardan birine yapışık ikizlerle ilgili aklımızdaki tüm soruları yönelttik

Şehir efsanesi değil hepsi de 'nadir' hastalık

1 yılda 10 yaş alanlar, kemikleri cam gibi kırılanlar, cilt ve saçları bembeyaz olanlar, tavuk gibi kanat çırpanlar, bedeni taş kesilenler, kurt adamlar... Daha önce belki de ismini dahi duymadığınız, dünyada ‘nadir’ görülen ve tıp profesyonellerinin teşhis koymalarının yıllar sürebileceği hastalıklardan sadece birkaçı bu saydıklarım. Öyle sıradışı rahatsızlıklar var ki “Bu gerçek olamaz” diye düşünmeden edemiyor insan. ‘Nadir Hastalıklar Günü’ dolayısıyla duyanın şehir efsanesi sandığı bu hastalıkları masaya yatırdık...

Akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar ve genetik sorunlar nelerdir?

Akraba evliliği tavsiye edilmeyen bir evlilik türüdür. Akraba evliliğinde birçok genetik hastalıklar meydana gelebilmektedir. Bu tarz evliliklerde hastalıklı doğumlar diğer evliliklere göre daha fazla olarak bilinmektedir. Akraba evliliği sonucu oluşan hastalıkların sorunları merak edilmektedir. Peki akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar nelerdir? Ortaya çıkan genetik sorunlar nelerdir? İşte akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar ve ortaya çıkardığı sorunları derledik.

Akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar ve genetik sorunlar nelerdir?

Akraba evliliği tavsiye edilmeyen bir evlilik türüdür. Akraba evliliğinde birçok genetik hastalıklar meydana gelebilmektedir. Bu tarz evliliklerde hastalıklı doğumlar diğer evliliklere göre daha fazla olarak bilinmektedir. Akraba evliliği sonucu oluşan hastalıkların sorunları merak edilmektedir. Peki akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar nelerdir? Ortaya çıkan genetik sorunlar nelerdir? İşte akraba evliliği sonucu oluşan hastalıklar ve ortaya çıkardığı sorunları derledik.

Kelebek hastalığı nedir, belirtileri neler? Kelebek hastalığı tipleri hakkında bilgiler

'Kelebek hastalığı’ terminolojide Epidermolysis Bullosa olarak bilinmektedir. Deride kendisini gösteren Kelebek hastalığı, böbrek, kalp zarı, akciğer zarı gibi birçok dokuyu ve organı da etkileyebiliyor. Hastalık belirtileri , hastalığın olduğu organa ve hastaya göre farklılık gösteriyor. Peki, kelebek hastalığı nedir, belirtileri neler? Kelebek hastalığı hakkında bilgiler

İstanbul'da görme engellilerin 'şehir' çilesi

GÖRME engelliler günlük yaşantılarında hem fiziksel hem de psikolojik olarak birçok engelle karşı karşıya kalıyor. Sokaklarda yeterince sarı çizgi olmaması, araç sahiplerinin araçlarını kaldırımlara park etmesi, aynı zamanda metrobüsler de bariyerlerin olmaması ve son zamanlarda kullanımı iyice artan elektrikli scooter'ların yanlış park edilmesi görme engelli kişilerin boğuştuğu problemlerin başında geliyor. Doğuştan görme engelli Mustafa Güler (40) ise görme engelli kişilerin günlük hayatta karşılaştıkları zorlukları İstanbul'un en kalabalık semti olan Mecidiyeköy'de dolaşarak anlattı.

LGMD Farkındalık Günü

Merhabalar sevgili okurlar. Bu hafta kas hastalıkları camiası için önemli bir hafta, zira 30 Eylül dünya genelinde LGMD Farkındalık Günü.

Eski karısını minibüste kızının gözleri önünde canice öldürdü! 'Pes' dedirten sözler: Çok kıskanıyordum

Tekirdağ'ın Süleymanpaşa ilçesinde 4 çocuk annesi Senem Barik, (38) 1 yıl önce boşandığı eski eşi İrfan Barik (46) tarafından minibüste 4 yerinden bıçaklanarak öldürüldü. 16 yaşındaki kızının gözleri önünde eski karısını öldüren İrfan Barik, önce kaçtı, sonra polise teslim oldu. rfan Barik’in emniyetteki ilk ifadesinde, “Eşimi çok kıskanıyordum. Barışmak istiyordum. Olay gecesi takip ettim. Evine dönmesini söyledim. Kabul etmeyince bıçakladım'' dedi.

Tüp bebek tedavisinde yeni gelişmeler yüz güldürüyor

40 yılı aşkın sürede milyonlarca bebeğin dünyaya gelmesine vesile olan tüp bebek teknolojisinde son yıllarda uygulamaları derinden etkileyen bir tekniğin devreye girdiğini belirten kadın hastalıkları, doğum ve tüp bebek uzmanı Prof. Dr. Ahmet Zeki Işık, ani dondurma olarak tariflenebilecek ‘vitrifikasyon’ tekniği sayesinde birçok olumlu değişikliğin tüp bebek uygulamalarında yerini aldığını söyledi.

Sevdiğim kız beni reddetti

Lise yıllarımdan beri sevdiğim kız bana şans verdi. Ama bir süre sonra beni reddetti ve olamayacağını söyledi.

Bir karpuzun öğrettikleri

Henüz ilkokul çağında bir çocuktum. Perşembe günleri babamın Yalova Çınarcık’taki mobilya dükkânının önüne pazar kurulurdu. Cadde boyunca uzayan pazardan insanlar gelir geçer, bağırışların arasında renkli görüntüler göze çarpardı. Severdim o hengâmeyi.

TÜİK'ten önemli istatistik! Tek yaşayanların sayısı arttı

Türkiye İstatistik Kurumu "İstatistiklerle Aile" verilerini açıkladı. Tek yaşayanların sayısı artışa geçerken hanehalkı büyüklüğü en yüksek il Şırnak oldu. Gümüşhane'de tek yaşayanların sayısı yükseldi.

Genetikle gelen nadir hastalıklar

Toplumda her iki bin hastanın birinde görülen hastalıklara “nadir hastalıklar” denilmektedir. Az görüldüğü için üzerinde çalışma yapılmamış ya da kısıtlı bilgi olan, hatta doktorların aklına en son gelen hastalıklardır bunlar.