LGMD Farkındalık Günü

Daha önceki yazılarımda da söz ettiğim gibi, Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD) özellikle omuz, üst kol ve alt karın kaslarını etkileyen; kasta eksik olan proteine ve genetik geçişine göre otuzun üzerinde alt türü bulunan bir hastalık grubuna verilen ad. Son yıllarda ilaç ve genetik tedavi araştırmaları hızlanmış olsa da henüz bir tedavisi bulunmuyor. Şu an için genetik tarama ve tür teşhisi, hasta ve hasta yakınlarına destek, hasta hakları ve farkındalık çalışmaları ön planda. Bu çalışmalara dikkat çekmek ve bu nadir hastalık konusunda farkındalık yaratmak amacıyla da 30 Eylül tarihi, yedi yıldan beri, LGMD Farkındalık Günü olarak anılıyor.

2021 Uluslararası LGMD Konferansı, 17-20 Eylül tarihleri arasında Speak Foundation evsahipliğinde çevrimiçi olarak gerçekleştirildi. Konferans 76 ülkeden araştırmacıları, doktorlar ve sağlık çalışanlarını, hasta ve hasta yakınlarını, sivil toplum kuruluşlarını bir araya getirdi. Çok bilgilendirici olan oturumlara vakfın youtube sayfasından erişmek mümkün:�https://www.youtube.com/channel/UCGcb4iyAkk6jdNkMhPhupCg. Her ne kadar mükemmel bir çeviri sağlamasa da, otomatik Türkçe altyazı seçeneği de bulunuyor.

Konferansta hem teşhis hem de tedavi çalışmaları hakkında bilgi verildi. Hastalığın alt türü yöre ile yakından ilgili olabildiğinden yöresel  çalışmaların önemi vurgulandı. Her alt tür için farklı terapi yöntemleri geliştirilmesi gerektiğinden yöresel çalışmalar ilaç ve genetik tedavi araştırmalarını da doğrudan etkileyen bir etken. Uzmanlar hastaların araştırmalara katılmasının öneminin de altını çizdiler. Zira her araştırma sonuca ulaşmasa da araştırmacılara hastalık hakkında bir şey daha öğretiyor. Klinik deneme aşamasına gelen ya da gelmekte olan gen terapileri de konuşulan konular arasındaydı. Nadir hastalıklarda klinik deneme başladıktan sonra ilacın onay alması 3-5 yıl arası sürüyor. Uzmanlar klinik denemelere katılmadan önce iyi düşünülmesi, her şeyin sorulması gerektiğini belirtiyorlar. Klinik deneylerden çekilmek mümkün, fakat bu durumda araştırma zora giriyor.

Konferans ağırlıklı olarak Avrupa ve Kuzey Amerika’daki gelişmeleri kapsıyordu. Ancak bir oturumda Latin Amerika, Hindistan ve Mısır’daki durum hakkında da fikir sahibi olma şansı bulduk. Her üç ülkede de karşılaşılan en temel sorun kas hastalıkları konusundaki uzman eksikliği.  Bu ülkelerin henüz teşhis yöntemlerini geliştirme aşamasında olduklarını söylemek yanlış olmaz. Özellikle Hindistan ve Mısır’da, geleneksel akraba evliliklerinin halen sürdürülüyor oluşunun hastalığın yayılmasında önemli bir faktör olduğu vurgulandı.

Akraba evliliklerinin en sık yapıldığı ülkelerden biri olan Türkiye'de yapılan araştırmalar nüfusun %25'lik bir kısmın kendi akrabasıyla, kan bağı olan kişilerle evlendiğini gösteriyor. Yani ülkemizde de hastalığın yayılmasının en önemli faktörlerinden biri akraba evliliği.

LGMD kalıtılma şekline göre ikiye ayrılıyor:

Tip 1 LGMD (Otozomal Dominant -baskın- geçişli): Bu tipte; kişi, genin bir normal kopyasını, bir de olumsuz yönde değişmiş (mutasyonlu) kopyasını taşıyor. Ancak değişmiş gen normal gene baskın, ya da diğer bir deyişle normal genden üstün oluyor. Bu durum, bireyin genetik hastalıktan etkilenmesine sebebiyet veriyor. Ebeveynlerden biri değişmiş gene sahip olduğunda ya normal geni ya da değişmiş geni aktarıyor çocuğuna. Bu nedenle, doğacak çocuklardan her biri %50 (1/2) ihtimalle değişmiş geni taşıyor ve durumdan etkilenmiş oluyor.

Tip 2 LGMD (Otozomal Resesif -çekinik- geçişli): Kişinin hasta olması için aynı genin olumsuz yönde gelişmiş (mutasyonlu) iki kopyasını da -yani her iki ebeveynden de değişmiş bir kopya- taşıması zorunlu oluyor. Eğer kişi, genin bir değişmiş kopyasını bir de normal kopyasını taşıyorsa, normal kopya değişmiş kopyayı telafi ettiği için kişi hastalık belirtilerini sergilemiyor ancak taşıyıcı oluyor. LGMD’ nin bu tipine Tip 1’e oranla daha sık rastlanıyor. Çoğunlukla akraba evliliklerinde karşımıza çıkan tablo da bu.

2021 Uluslararası LGMD Konferansı’ nda hastaların ve hasta yakınlarının kendi deneyimlerini aktardıkları oturumlar da yer alıyordu. Örneğin: LGMD teşhisi 18 yaşında tiyatro okumak için üniversiteye başlamak üzereyken konan Melissa, bu eğitimin ardından psikoloji alanında yüksek lisans yapmış ve sonunda işletme üzerine ihtisaslaşmış.  Melissa, yol boyunca edindiği deneyimlerle yolunu değiştirmekten korkmadığını anlattı. Bizlere, korku ve endişenin en büyük düşmanının eylem olduğunu hatırlattı. LGMD’li iki çocuk annesi olan Alexandra, öğretmenlerin kas hastalıkları konusunda özel bir eğitim almadıklarına dikkat çekti ve çocuklarımızın öğretmenlerine bilgi vermemiz gerektiğini söyledi. Üniversite öğrencisi Jasemine, üniversitelerdeki engelli öğrenci birimlerinin önemini vurguladı.  Kanadalı grafik sanatçısı Cae, günümüzde teknolojiden faydalanarak mesleğinde nasıl ilerlediğini anlattı. “Teknoloji en iyi dostumuzdur” derken, sanırım çok doğru bir şey söyledi.

İzlediğim konferansta aktarılan, burada yer verdiğim ve veremediğim, pek çok deneyimin ardından belki de en önemli şeyin eğitim ve cesaret olduğunu bir kez daha anladım.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…