Teşhis edilmesi 7 yıl sürüyor
Güncelleme Tarihi:
Türkiye’de yaklaşık 5 milyondan fazla insan nadir görülen bir hastalık ile mücadele ediyor. Nadir hastalıkların bilinen en temel sebeplerinden biri akraba evliliği. Bu nedenle Türkiye, ne yazık ki nadir hastalık cenneti olarak değerlendiriliyor. Nadir hastalığa sahip birinin doğru teşhisi alması ise yaklaşık 7 yıl sürüyor. Her yıl Şubat ayı “Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı” olarak kabul edilirken Şubat ayının son gününde de Nadir Hastalıklar Günü olarak birçok etkinlik düzenleniyor.
Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği tarafından bu yıl Türkiye’de nadir hastalıklar raporu hazırlandı. Bu rapordaki veriler nadir hastalıklardan muzdarip kişilerin yaşadıklarına dair bir fikir sunuyor.
- Türkiye’de 5 milyondan fazla bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor.
- Türkiye’de nadir hastalıklara sahip bireyler doğru tanı alana kadar yaklaşık 7 yıl geçiriyor ve ortalama 8 uzmanın kontrolünden geçiyor.
- Avrupa’ya kıyasla Türkiye’de akraba evliliği çok yüksek olduğu için nadir hastalıkların görülme sıklığının da çok daha yüksek olduğu düşünülüyor.
- Dünya çapında, bugüne dek tanımlanmış yaklaşık 8 bin nadir hastalık buluyor ve bunlara her yıl yenileri ekleniyor.
- Tanımlı hastalıkların yüzde 70’ten fazlası genetik geçişli olmakla birlikte yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.
- Bugüne dek tanımlanmış nadir hastalıkların ancak yüzde 5’i için tedavi geliştirilebilmiştir.
- Tarama çalışmaları Türkiye’de çok yaygın olarak uygulanıyor ancak hem ülkemizde hem dünyada taramalar geliştirilmeye muhtaç durumda.
TÜRKİYE’DE DURUM NASIL?
- Ülkemizde 2021 sonu itibarıyla 6 nadir hastalık yenidoğan taraması programına dâhil edilmiş durumda.
- Türkiye’de yürütülen tüm yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması ve engellilik oluşumunun önüne geçilmesi sağlanıyor.
BOY KISALIĞI EN ÖNEMLİ BELİRTİ
Büyüme hormonu eksikliği 4 bin ila 10 binde bir görülüyor. Boy uzamasının durması, boy kısalığı büyüme hormonu eksikliği sonucu oluşur. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu, bebeklik döneminde kan şekeri düşüklüğü ve sarılık ile belirti veren büyüme hormonu eksikliğinin hormon tedavisi ile tedavi edilebildiğine dikkat çekti.
BOY KISALIĞI, ÇIKIK ALIN, BASIK BİR BURUN
Çocuk Endokrinoloji Uzmanı Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu: Büyüme hormonu eksikliğinde çocukluk döneminde boy uzamasının durması ve boy kısalığı en önemli belirtidir. Ancak bu süreçte çocuğun ağırlığı artmaya devam eder ve gövdesel yağlanma olabilir. Hastaların yüzü yaşıtlarına göre daha az gelişmiş, alın çıkık ve burun kökü basık olabilir. Bu çocuklar tedavi edilmezse yetişkin dönemde enerji düşüklüğü, kemik yoğunluğunda azalma, yağlanmada artış yaşar.
Prof. Dr. Saadet Olcay Evliyaoğlu
NASIL TEDAVİ EDİLİYOR
Büyüme hormonu günlük ve haftalık uygulanan kalem enjeksiyonlar ile yapılır. Hastaların ilacı daha rahat kullanmaları ve doz atlamamaları için uzun süre etkili büyüme hormonları geliştirilmiştir. Böylece her gece değil haftada bir kez uygulamak yeterli olmaktadır. Kullanım süresi her çocuğa göre değişebilir. Tedavi süresini, tedaviye verilen büyüme cevabı ve olabilecek yan etkiler belirler. Genellikle epifizler kapanana kadar tedaviye devam edilir. Genel olarak büyüme hormonu eksikliği olanlarda tedaviye yanıt çok iyidir ve çocuklar genetik potansiyellerini yakalar. Her tedavide olduğu gibi yan etkiler görülebilir, bu nedenle tedavi başlanan çocukların düzenli olarak izlenmesi gerekir.
HER BİR DARBE DURDURULAMAYAN KANAMALAR DEMEK
- Kanda pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle kanın durdurulamamasına hemofili deniliyor. Ülkemizde yaklaşık 10 bin hemofili hastası bulunuyor ve 10 bin doğumda bir görülüyor. Hastalar en ufak bir çarpmada dahi ciddi, kanamalar yaşıyor ve durdurulamıyor. Bu kanamalar nedeniyle de devamlı olarak plazma takviyesi gerekiyor. İlk belirtiler genelde doğumdan itibaren ortaya çıkıyor. Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Kanamaların yüzde 75 ila 80’i kas ve eklemlerden kaynaklanmaktadır. Diz eklemi daha sık travmaya maruz kaldığı için bu eklemlerin arasında en sık etkilenendir. Kanın içinde bulunan demir maddesi eklemlerde kıkırdak harabiyetine neden olmakta, bu durum kemik deformiteleri ve ciddi ağrılarla sonuçlanmaktadır” dedi.
SÜREKLİ PLAZMA TRANSFERİ ALMALARI GEREKİYOR
Prof. Dr. Bülent Zülfikar: İlk belirtiler arasında bebeğin göbek kordonunun kesilmesi esnasında veya doğumdan dört gün sonra yapılan tarama testlerinde topuktan ve parmaktan kan alındığında kanamanın durmaması sayılabilir. Daha sonra görülmeye başlayan belirtiler arasında dişlerin çıktığı yerlerde kanamalar olması, bebek emeklemeye başladığında dizlerinde, dirseklerinde, bacaklarında morarmalar görülmesi sayılabilir. Vakaların yaklaşık yüzde 55 ila 60’a kadarı ailevi, yüzde 35-40 kadarı ise ilk kez ortaya çıkan yeni bir mutasyona bağlıdır. Okul çağına gelmiş çocuklarda ise gördüğümüz en büyük problem kas ve eklem kanamalarıdır. Buradaki kanamalar orta tip kanama kabul edilir ama tekrar ettiği için eklemlerde bulunan kemiklerin ucundaki kıkırdak dokuya zarar verir ve eklemlerde şişmeler, kıkırdak harabiyetleri ve ciddi ağrılara neden olur. Benzer şekilde kas içinde olan kanamalarda da hareket güçlükleri ortaya çıkabilir. Dolayısıyla hemofili hastası bir kişi ayaktan, hastaneye yatırılmadan, kolay tedavi edilebilecek kanamalarla karşılaşabileceği gibi mide kanaması, beyin kanaması gibi hayati kanamalarla da karşılaşabilir. Pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle hastaların kanamaları devam eder ve bu nedenle eksik olan proteini bulunduran plazma ve faktör konsantreleri verilmesi gerekir.
Prof. Dr. Bülent Zülfikar