Bebeğinin hastalığını sosyal medyadan öğrendi... İşte çocukluk çağı Alzheimer'ı olarak da bilinen hastalık hakkında merak edilen her şey

Morgan Rachal, annesi Cindy ile TikTok’ta gördükleri küçük kızın videolarını inceledikten sonra onları doktoruna gösterdi ve kızıyla olan benzerlikleri anlattı. Yapılan testlerin ardından Lydia'ya Sanfilippo sendromu tip B teşhisi kondu.

‘TÜM GELİŞİM AŞAMALARINA UYUYORDU, HİÇ ENDİŞELENMEDİK’

Natchitoches, Louisiana'da hemşire olan Morgan, “Doktor Lydia doğduğunda onun mükemmel olduğunu söyledi. Tüm gelişim aşamalarına ulaşıyordu. Sonra annemle TikTok’ta bir video gördük ve kızın tıpkı Lydia’ya benzediğini fark ettik. İkiz gibi görünüyorlardı, bu yüzden sendromu daha fazla araştırmaya başladım. Lydia'ya teşhis konulduğu gün hayatımın en kötü günüydü. Yüreğim parçalanıyor…” dedi.

Lydia'yı Ekim 2022'de kucaklarına alan 29 yaşındaki Morgan ve 34 yaşındaki eşi Kirk’in beş yaşında Heidi isimli bir kızı var. Genç çift, dünyaya geldiği andan itibaren Lydia'nın sağlığıyla ilgili hiçbir endişe yaşamadı.

"Sık sık kulak enfeksiyonu geçiriyordu. Kabızdı. Gece boyunca hiç uyumazdı. Tüm bunlar bebeklerde sık görülen şeylerdi” diyen Morgan şunları söyledi:

“Yanlış bir şey görmüyordum. Hiçbir şey için endişelenmedim.Ancak durumu sosyal medya aracılığıyla keşfettiğimde ve çocuk doktorumuzla konuştuğumda, bir hafta içinde Lydia'da NAGLU geninde bir kusur olduğu haberini aldım. Öğrendiğimde gerçekten karanlık bir yerdeydim.”

DENEYSEL İLAÇ KULLANABİLMEYİ UMUT EDİYORLAR

Sanfilippo'nun belirtileri genellikle iki ila altı yaşlarında ortaya çıkıyor. Yavaş gelişim ve bazen davranış sorunlarıyla başlayıp, entelektüel gerileme, şiddetli bunama ve ilerleyici motor hastalığına doğru ilerliyor. Etkilenen bir çocuğun yaşam beklentisi de sınırlı olabiliyor.

Lydia şu anda herhangi bir bilişsel gerileme belirtisi göstermiyor ancak tedavi edilmezse gösterecek. Morgan onu deneysel ilaçlar için bir denemeye sokmayı umsa da hastalığın ne yazık ki henüz bir tedavisi yok.

Lydia için “Bu hastalığa sahip bebekler üç ya da dört yaşına kadar gerilemeye başlamıyorlar ve kızım da yaklaşık 20 kelime biliyor. Çok mutlu bir bebek o” diyen Morgan, ne yazık ki klinik bir araştırmaya kabul edilmedikleri takdirde bu durumun gerilemeye başlayacağını biliyor.

‘HAYATININ ÜÇÜNCÜ ON YILINI TAMAMLAYAMAYACAK’

Genç anne, “Eğer kızım klinik bir araştırmaya kabul edilmezse zamanla yürüyemeyecek ya da konuşamayacak. Hayatının üçüncü on yılını tamamlayamayacak. Tedaviye alınmazsa şu anki neşesi elinden alınacak” dedi ve ekledi:

“TikTok'a minnettarım. Erken teşhis sayesinde kızım için hala umut var. Aksi takdirde beyin hasarı oluşmaya başlayana kadar haberim olmayacaktı. Şimdi ise başka ailelere semptomları olabildiğince erken fark etme şansı vermeyi, durum hakkında farkındalık yaratmayı ve bir tedavi için araştırmalara fon sağlamayı umuyoruz. Ve elbette çocuklarımızla geçirdiğimiz her anın tadını çıkarıyoruz.”

                                                                     * * * * *

Ender görülen ve tedavisi hâlâ olmayan Sanflippo hastalığıyla ilgili merak edilen 5 soruyu Çocuk Nörolojisi Uzm. Dr. Selvinaz Edizer yanıtladı.

1- Sanflippo hastalığı nedir? hangi yaşlarda ortaya çıkar?

Sanflippo hastalığı mukopolisakkaridoz tip 3 diye de isimlendirilen bir hastalık grubudur. Vücuttaki kompleks şekerlerin lizzomlarda yıkılamayıp, beyin ve sinir sisteminin diğer hücrelerinde birikerek organ işlev bozukluğuna neden olmaktadır.

Nadiren doğumda belirti vermekle birlikte genellikle 2-6 yaş arasında çocuğun daha önce yaptığı becerileri kaybetmesi şeklinde bulgularla karşımıza çıkmaktadır.

BELİRTİLER 2 YAŞ SONRASI ORTAYA ÇIKIYOR

 2- Ailelerin özellikle dikkat etmesi gereken belirtiler nelerdir?

Çocuklar genellikle ilk 2 yaşta normal yürüme, konuşma, öğrenme becerilerini kazanırken genellikle bu hastalıkta 2 yaş ve sonrasında bu becerilerdeki kayıplar kendini göstermeye başlamaktadır.

Yürüyüş bozuklukları, konuşmada gerileme, öğrenme güçlükleri, zihinsel gelişim gerilemesi ve sonrasında davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hiperaktivite ve sonrasında nöbetler ve algılama bozuklukları ile hastalık ilerlemektedir.

70 BİNDE BİR GÖRÜLÜYOR, AKRABA EVLİLİĞİ TETİKLİYOR

3- Bu hastalık genetik mi? Daha çok kimlerde görülüyor?

Sanflippo hastalığı nadir hastalık grubunda olup, genetik geçişlidir. Akraba evliliğinin sık yapıldığı toplumlarda daha fazla görülmektedir. Ülkemizdeki sıklığı net bilinmemekle birlikte dünyada 1/70.000 sıklığında görülmektedir.

4- Sanflippo teşhisi konulmuş çocuklarda zamanla meydana gelen semptomlar nelerdir?

Sanflippo hastalığı maalesef ilerleyici bir hastalıktır. Yıkılamayan kompleks şekerlerin santral sinir sisteminde birikimi arttıkça öğrenme güçlükleri, algılamada bozulma, otizm benzeri tablo, tuvalet alışkanlığını yitirme, yürüyememe ve konuşmanın bozulması, nöbetler gibi bulguları da hastalığın ilerleyen dönemlerinde görebilmekteyiz.

HASTALAR GENELDE 10 İLA 20 YAŞ ARASINDA HAYATINI KAYBEDİYOR

5- Ölümcül bir hastalık mı, tedavisi var mı?

Ne yazık ki ilerleyici ve ölümcül bir hastalıktır. Dünyada hala gen tedavisi ve enzim tedavisi için çalışmalar sürse de şu an onay almış kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Sanflippo tanısı almış hastalar genellikle 10-20 yaş aralığında kaybedilebilmektedir.