Kelebek hastalığı nedir, belirtileri neler? Kelebek hastalığı tipleri hakkında bilgiler
Güncelleme Tarihi:
'Kelebek hastalığı’ terminolojide Epidermolysis Bullosa olarak bilinmektedir. Deride kendisini gösteren Kelebek hastalığı, böbrek, kalp zarı, akciğer zarı gibi birçok dokuyu ve organı da etkileyebiliyor. Hastalık belirtileri , hastalığın olduğu organa ve hastaya göre farklılık gösteriyor. Peki, kelebek hastalığı nedir, belirtileri neler? Kelebek hastalığı hakkında bilgiler
Deride oluşan su kabarcıklarıyla kişinin yaşamını son derece olumsuz etkileyen kalıtsal bir deri hastalığı olan kelebek hastalığı, vücuttaki derinin ayrılmasıyla seyreden bir hastalık. Tenleri çok hassas olduğu için en ufak temasa maruz kaldıkları yerde yaralar oluşan hastalar, parmaklarını, tırnaklarını, ayaklarını kaybedebiliyor. Genetik bir hastalık olan kelebek hastalığının tam olarak nedeni bilinmese de çoğunlukla akraba evliliği veya diğer DNA kazalarında hastalıkların gelişimi ile oluştuğu belirtiliyor.
Kelebek hastalığı, burun sırtından yanaklara doğru uzayan, güneşe maruz kalmakla artan kızarıklık, eklemlerde ağrının yanı sıra şişme, ateş, kilo kaybı gibi belirtiler gösterir. Belirti ve bulgularla birlikte alınan cilt biyopsisi sonucu ortaya konur. Günümüz tıbbi tetkikleri sayesinde hasta ve aile bireylerinden genetik analiz ile hastalığı taşıyan genler saptanabilir.
KELEBEK HASTALIĞI TİPLERİ
Hastalığın üç ana tipi ve yan tipleri mevcuttur:
1. Epidermolysis Bullosa Simplex: Genellikle doğumda veya hemen sonrasında su toplanması ile belirginleşmeye başlar. Webler Cockayne denilen lokal ve hafif bir tipinde kabarcıklar el ve ayak dışına taşar. Epidermolysis bullosa simplex’in bazı yan tiplerinde kabarcıklar vücudun geniş kısmında oluşur.
2. Epidermolysis Bullosa Junctional: Hastalığın bu tipi genelde şiddetli ve ağır seyirlidir. Yüz, gövde ve bacaklarda büyük kabarcık ve ülserli lezyonlarla hayati tehlike oluşturan dehidratasyon (sıvı kaybı) ve komplike enfeksiyonlara yol açabilir.
3. Epidermolysis Bullosa Distrofik: Bazı dominant ve hafif resesif tiplerde sadece el, ayak, dirsek ve dizlerde görülebilir. Yumuşak doku özellikle yemek borusu etkilenimi olabilir. Şiddetli resesif tiplerinde vücudun geniş alanlarında kabarcık, tırnak kaybı, büyüme geriliği, gözde iltihap, diş çürümesi, parmaklarda yapışmalara yol açabilir. ‘Sguamos cell carsinoma’ denilen bir cilt kanseri gelişme riski yüksektir.