Sma Hastaligi Genetik Mi
sma-hastaligi-genetik-mi’a ait tüm site haberleri
SMA genetik mi, hamilelikte belli olur mu? SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi
Son yıllarda ne yazık ki yaygın bir şekilde gündemde yer alan sma hastalığı için farkındalık yaratmak için çalışmalar devam ediyor. Ünlülerin de destek verdiği sma hastalığı ile ilgili vatandaşlar çeşitli soruların yanıtlarını arıyor. Bunların başında da sma anne karnında tespit edilir mi, hamilelikte belli olur mu soruları geliyor. Peki, SMA nedir, neden olur? SMA hastalığı tedavisi nasıl yapılır? İşte SMA belirtileri ve tedavisi hakkında merak edilenler...
#SMA Hastalığı
SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi
Son yıllarda ne yazık ki pek çok çocuğumuzda gözlemlenen ve farkındalık yaratmak için ünlüler tarafından da destek gören SMA hastalı hakkında bilgiler merak ediliyor. Tedavisi oldukça maaliyetli bir hastalık olan SMA neredeyse bütün yaşam kalitesini etkiliyor ve tedavi edilmediği takdirde istenmeyen sonuçlar yaratabiliyor. Peki SMA hastalığı nedir, neden olur, genetik mi? İşte SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi...
#SMA Hastalığı
Ücretsiz SMA testleri hakkında merak edilen 12 soru 12 yanıt
Dünyada 10 binde 1, Türkiye’de ise 6 binde 1 görülüyor! SMA, son yıllarda en çok karşılaştığımız hastalık. Tedavisi çok zor olan SMA, gebelik öncesi yaptırılacak test ile önlenebilir bir hastalık oluyor. Üstelik bu testi Sağlık Bakanlığı yeni evlenen, bebek isteyen ve hatta bebek bekleyen çiftlere ücretsiz olarak yapıyor. Bu test için nereye başvurmak gerekiyor? Sonuçlar ne zaman çıkıyor? SMA taşıyıcısı çiftler için çözüm yolları neler? İşte SMA hastalığı ve testi hakkında merak edilen tüm sorular ve cevapları...
#SMA
'Gebeliğimin altı haftası hatırlamak istemediğim anlara dönüştü...' Ücretsiz SMA testleri hakkında merak edilen 12 soru 12 yanıt
Dünyada 10 binde 1, Türkiye’de ise 6 binde 1 görülüyor! SMA, son yıllarda en çok karşılaştığımız hastalık. Tedavisi çok zor olan SMA, gebelik öncesi yaptırılacak test ile önlenebilir bir hastalık oluyor. Üstelik bu testi Sağlık Bakanlığı yeni evlenen, bebek isteyen ve hatta bebek bekleyen çiftlere ücretsiz olarak yapıyor. Bu test için nereye başvurmak gerekiyor? Sonuçlar ne zaman çıkıyor? SMA taşıyıcısı çiftler için çözüm yolları neler? İşte SMA hastalığı ve testi hakkında merak edilen tüm sorular ve cevapları...
#SMA
Şehir efsanesi değil hepsi de 'nadir' hastalık
1 yılda 10 yaş alanlar, kemikleri cam gibi kırılanlar, cilt ve saçları bembeyaz olanlar, tavuk gibi kanat çırpanlar, bedeni taş kesilenler, kurt adamlar... Daha önce belki de ismini dahi duymadığınız, dünyada ‘nadir’ görülen ve tıp profesyonellerinin teşhis koymalarının yıllar sürebileceği hastalıklardan sadece birkaçı bu saydıklarım. Öyle sıradışı rahatsızlıklar var ki “Bu gerçek olamaz” diye düşünmeden edemiyor insan. ‘Nadir Hastalıklar Günü’ dolayısıyla duyanın şehir efsanesi sandığı bu hastalıkları masaya yatırdık...
#Hastalık
SMA ile büyüyen ve noröbilim yüksek lisansı yapan Ayça Şahin: Eksiden başladığımız bu hayatı zirveye taşıyabiliriz
7 yaşında SMA tanısı kondu, 21 yaşına dek tedavisi olmaksızın hastalıkla savaştı. Pes etmedi, hem okudu hem de ailesiyle birlikte SMA’yı Türkiye’ye duyurdu. Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünden mezun olan ve şu an nörobilim dalında yüksek lisans yapan 23 yaşındaki Ayça Şahin: “Hem hasta hem de biliminsanı kimliği taşımak ileride çok değerli olacak. Dilerim ben de bilime, hastaların hayatlarına katkı sağlarım. Belki benim de bu dünyadaki görevim budur.”
#Gazetehaberleri
SMA’lı Doğu’nun annesi: Çok az zamanımız kaldı
ANKARA’da Spinal Muskuler Atrofi (SMA) Tip 1 hastası Doğu Ülker’in (1) ABD’de gen tedavisi görebilmesi için gereken paranın yüzde 50’si toplandı. Anne Şive Ülker, 2,4 milyon doların toplanması için destek çağrısında bulunarak, "Çok az bir zamanımız kaldı. Bir an önce tedaviye ulaşmamız gerekiyor" dedi.
#Ankara
SMA hastası minik Berra için 'Umut' kampanyası
İZMİR'in Karabağlar ilçesinde yaşayan Akyüz çiftinin 8 aylık kızı Berra'ya, doğduktan 40 gün sonra hareket edemeyince götürüldüğü hastanede Spinal Musküler Atrofi (SMA) teşhisi kondu. Aile, minik kızlarının yaşayabilmesi için gerekli olan gen terapisinin uygulanması adına 'Berra'ya Umut' isimli kampanya başlattı.
#İzmir
Gökalp ve kahramanları SMA’lı hastalara umut verdi
“Gevşek Bebek Sendromu” olarak da bilinen ve hareket siniri hücrelerini etkileyen SMA tip- 2 hastası Gökalp Küçük, “Gökalp’in Kahramanı Sen Ol” kampanyasına destek veren 120 bin kahramanının bağışı ile 2 milyon 400 bin dolarlık gen tedavisini almak üzere Amerika’ya gitti.
#Bursa
5-10 dolarla bir hayat kurtulur mu? Evet, kurtuluyormuş!
Aileleri, arkadaşları, hiç tanımadıkları insanlar, sanatçılar, sporcular, işinsanları... Japon kadınlardan Süveyş Kanalı’ndaki bir geminin mürettebatına varıncaya kadar binlerce insan... Hepsi, SMA hastası Nil bebeğe yardım eli uzattı. Bu sayede 2.4 milyon dolar gerektiren gen terapisi tedavisine ulaşabildi. Nil artık sağlıklı bir bebek. Ve hikâyesi, iyileşmeyi bekleyen diğer SMA hastası bebeklere de umut veriyor.
#Gazetehaberleri
SMA hastalığı nedir? SMA Tip 1 belirtileri nelerdir?
SMA hastalığı nedir? sorusu, internette en fazla araştırılan konuların başında geliyor. Kas güçsüzlüğü olarak bilinen SMA hastalığı, Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan SMA, genellikle akraba evliliklerinden doğan bebeklerde görülüyor.Peki, SMA Tip 1 belirtileri nelerdir? SMA nedir? İşte, o konuyla ilgili ayrıntılı bilgiler...
#SMA Nedir
Hastalığı hayatı kaçırmasına engel olmadı; evlendi, çocuk sahibi oldu
Henüz 1 yaşındayken nadir görülen kistik fibrozis hastalığı tanısı konulan tarih öğretmeni Şükrü Ata, üniversitede tanışıp 7 yıl önce hayatını birleştirdiği Sultan Mermer ile çocuk sahibi olmaya karar verdi. Genetik test yaptıran Mermer, aynı hastalığın taşıyıcı olduğunu öğrendi. Çocuk özleminden vazgeçmeyen çift, tüp bebek yöntemiyle 3,5 yıl önce sağlıklı bir kız çocuğu sahibi oldu. Hayatı kaçırmak istemediğini söyleyen Ata, pes etmeden, mücadeleye devam edeceğini dile getirdi.
#Konya
Bilimin yetim hastaları
28 Şubat ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ydü. Birçok kişinin ismini ilk kez duyduğu bu hastalıklara doğru tanı konulması da tedavi süreci de oldukça zor. İlaç geliştirme çalışmaları yetersiz, tedavi seçenekleri az. Bunların yanında bir de eğitime ulaşamamak, toplumdan ve iş hayatından dışlanmak hayatlarını daha da zorlaştırıyor. Bu hafta nadir hastalara ses verip, sıkıntılarını dinledik.
#GazetehaberleriHadi bir iyilik yap!
Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Dr. Elif Güler Kazancı önderliğinde beş yıl önce kurulan Hemofili ve Talasemi Derneği (HETADER), başta bu iki önemli kalıtsal hastalık olmak üzere tüm kan hastalıkları hakkında toplumda farkındalık yaratmak ve hasta çocuk doğumunu önlemek adına yola çıktı.
#Bursa
Zeynep bebek yaşayacak mı?
Manisa'nın Alaşehir İlçesi'nde oturan 11 aylık Zeynep bebeğe, bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir kası tutan) hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) teşhisi konuldu. Doktorların, "2 yıl yaşar" dedikleri minik Zeynep'in ailesi, kızlarının yaşama tutunabilmesi için yurt dışından getirilmesi gereken ve fiyatı yaklaşık 3 milyon lira (841 bin 590 dolar) olan ilaca ihtiyaç olduğunu söyledi. Sağlık Bakanlığı ve hayırseverlerden yardım isteyen anne Şengül Özden, kızının her gün gözünün önünde eridiğini belirterek, 'Ben onu mezara değil, parka götürmek istiyorum" dedi.
#Zeynep Bebek
Genetik testle seçilen çocuklar
Embriyonlar arasından genetik testle seçilerek dünyaya gelen bu bebeklerden üçünün de ortak özelliği mavi gözlü ve kumral olmaları. Ailelerindeki sağlık sorunları nedeniyle, anne rahmine yerleştirilmeden, henüz 7-8 hücreye bölünmüş embriyonken genetik testle ayıklanan Damla, Ali ve Zeynep bilimin ulaştığı noktanın canlı kanıtları.