'Gebeliğimin altı haftası hatırlamak istemediğim anlara dönüştü...' Ücretsiz SMA testleri hakkında merak edilen 12 soru 12 yanıt

Sosyal medyada SMA’lı bebeklerin valilik onaylı yardım hesapları, sokaklarda yardım stantları gün geçtikçe artıyor. Hepimiz SMA hastalığı ile bir şekilde tanıştık, gözle görülür artışı da fark ediyoruz. Bu hastalığın önüne geçmenin en önemli adımı çocuk sahibi olmadan önce SMA testi yaptırmak.

Sağlık Bakanlığı yeni evlenecek ve çocuk düşünen evli çiftlere 27 Aralık 2021 tarihinden beri ücretsiz şekilde SMA testi yapıyor. Ancak maalesef bu testten haberdar olmayan ya da önemsemeyen çift sayısı hiç de azımsanmayacak kadar fazla. Öte yandan SMA testleri ile ilgili merak edilen çok fazla soru da var. 

O sorulara geçmeden önce size kısaca kendi yaşadığım deneyimden bahsetmek istiyorum… Ben evlenirken bakanlık henüz bu testi ücretsiz yapmıyordu. Bn de dahil birçok kişinin böyle bir testten haberi yoktu. Hamile kaldığımda ise doktorumun ısrarıyla SMA testi yaptırdım ve şok edici bir şekilde taşıyıcı çıktım. Ben taşıyıcı çıkınca eşimden de kan aldılar ve onun negatif çıkması ile hayatımızın en derin nefesini aldık.

Benim testimin çıkması üç hafta sürdü. Eşiminki de üç hafta sürünce zaten gebeliğim fazlasıyla ilerlemiş oldu. Hamileyken yaşadığım o strese mi yanayım, pozitif çıkmama mı şaşırayım, eşimin negatif çıkmasına mı sevineyim derken gebeliğimin altı haftası hatırlamak istemediğim anlara dönüştü. Merak edenler için şunu da ekleyeyim; iki test için bir hayli yüksek rakam ödedik.

Benden size naçizane bir tavsiye, Sağlık Bakanlığı bu testi ücretsiz yapıyorken testi evlenmeden önce ya da hamile kalmadan önce yaptırın. Eğer kafanızda soru işaretleri varsa, nereye nasıl başvuracağınızı bilemiyor, testlerin güvenilirliğinden emin olamıyor ya da “Aman bende bir şey yoktur” diyorsanız lütfen aşağıdaki bilgileri dikkatle okuyun.

SMA hastalığı ve bakanlığın ücretsiz olarak yaptığı testler hakkında 12 kritik soruyu Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Özgül Görür cevapladı.

EN YAYGIN FORMU SMA TİP 1 

1- SMA TAM OLARAK NEDİR?

SMA (Spinal Muskuler Atrofi); spinal cord (omurilik) ve beyin kökündeki boynuz hücrelerinin ileri düzeyde dejenerasyonu ya da kaybı sonucu oluşan kas zayıflığı ve atrofisi ile bilinen bir kas hastalığıdır. SMA, genetik bir bozukluk olup genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer. Bu, her ebeveynin de genellikle hastalık belirtisi göstermeyen taşıyıcılar olması anlamına gelir.

SMA’nın dört ana tipi vardır ve tipler, hastalığın başlangıç yaşı ve belirtilerin şiddeti ile ayrılır:

SMA Tip 1: En yaygın ve en şiddetli formudur. Doğumdan itibaren ilk aylarda belirtiler başlar ve çocuklar genellikle 2 yaşından önce hayatını kaybeder.

SMA Tip 2: Belirtiler 6-18 ay arasında başlar, hastalar genellikle erken yetişkinlik dönemine kadar yaşar.

SMA Tip 3: Belirtiler 2-17 yaşta başlar, hastalar genellikle normal bir yaşama süresine sahiptir.

SMA Tip 4: En hafif form olup 30 yaşından sonra belirtiler başlar, hastalar normal yaşam süresine sahiptir.

2- SMA NEDEN OLUR?

SMA’nın temel nedeni; SMN 1 adı verilen bir genin mutasyonudur. Bu gen spinal motor nöronlarının sağlıklı bir şekilde işlev görmesi için gerekli olan bir protein olan Survival Motor Nöron (SMN) proteinini kodlar. SMA hastalarında bu gen ya eksik ya da doğru çalışmaz. Bunun sonucunda kas zayıflaması ve motor nöronların ölmesine neden olur.

3- SMA TESTİ YAPTIRMAK İSTEYEN ÇİFTLER NEREYE MÜRACAAT ETMELİ?

SMA tarama testi Aile Sağlığı Merkezleri’nde (sağlık ocakları) kan verilerek yapılabilir.

4- SMA TESTİ NASIL YAPILIYOR?

SMA testi genellikle bir kan örneği üzerinden yapılır. Yetkin bir sağlık profesyoneli tarafından kan örneğinin alınması sonrasında bu örnek genetik analiz için laboratuvara gönderilir. Laboratuvarda, kan örneğinde DNA ekstrakte edilir. DNA ekstraksiyonunda genellikle bir dizi kimyasal reaksiyon ve fiziksel işlemler yapılır.  DNA, genetik bilgilerimizin bulunduğu hücrelerimizin temel bileşenidir. Elde edilen DNA, daha sonra SMN 1 genindeki mutasyonları tespit etmek için analiz edilir.

5- HEM KADINA HEM ERKEĞE Mİ YAPILIYOR, YOKSA ÖNCE BİRİNE, ÇIKAN SONUCA GÖRE DE DİĞERİNE Mİ YAPILIYOR?

Tarama testi, öncelik erkekten kan örneği alınarak yapılır. Erkekte sonuçlarda şüpheli bir durum yoksa takipten çıkarılır. Şüpheli bir durum veya pozitif olması halinde ise kadından da test alınmaktadır.

6- SONUÇLAR ORTALAMA NE KADAR SÜREDE ÇIKIYOR?

Tarama testi sonuçları ortalama 3 ila 6 ayda sonuçlanmaktadır.

EBEBEYNLER TAŞIYICI OLMASA BİLE RİSK VAR

7- TESTTE BİR KİŞİNİN NEGATİF ÇIKMASI SMA RİSKİNİ ORTADAN TAMAMEN KALDIRIYOR MU?

SMA tarama testi, SMN 1 genindeki belirli mutasyonu tespit eder ve bu mutasyon SMA hastalığının kesin belirteçleridir. Bu nedenle SMA tarama testi bir bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için son derece güvenilir bir yöntemdir. Ancak genetikler iki şekilde oluşur; birincisi anne-babadan kalıtımdır. Aynı zamanda bebek oluşurken kendisinde mutasyonlar olabiliyor. Yani SMN 1 geni de büyük bir gendir ve mutasyona yatkındır. Dolayısıyla anne baba taşıyıcı olmasa bile çok az da olsa risk vardır. Yani ebeveynler SMA negatif olsa bile bu hastalığı taşıyan bebek doğma riski her zaman vardır. 

8- EĞER İKİ KİŞİ DE POZİTİF ÇIKARSA NASIL BİR SÜREÇ İŞLİYOR?

Eğer iki kişide tarama testi pozitif sonuç çıkarsa bu durumda çiftlerin çeşitli seçenekleri vardır. In Vitro Fertilizasyon (IVF) ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemleri kullanılarak embriyolar SMA için taranabilir ve hastalığı taşımayan embriyolar seçilebilir. Bu yöntemler çiftlerin SMA hastası bir çocuk sahibi olma riskini azaltabilir.

TAŞIYICI ANNE BABALARDA RİSK YÜZDE 25

9- DİYELİM Kİ İKİ KİŞİ DE POZİTİF ÇIKTI. BEBEĞİN SMA’LI DOĞMA RİSKİ NEDİR?

İki kişide test pozitif sonuçlanırsa çocuklarının SMA hastası olma riski yüzde 25’tir.

10- BEBEK BEKLEYEN BİR ÇİFT SMA TAŞIYICI ÇIKARSA NE OLUYOR?

Bebek bekleyen bir çift SMA taşıyıcı çıkarsa; gebeliğin 12. haftasında anne karnında CVS (Karyonik Villus Materyali) alınarak, AS (Amniyosentez) sıvısı alınarak, gebeliğin 20. haftasında anne karnından kardosentez (Kordon kanı) alınarak bebeğin SMA hastası olup olmadığına dair tanı konur.

11- İLK ÇOCUĞU SAĞLIKLI DOĞAN, İKİNCİ ÇOCUK ÖNCESİ HER İHTİMALE KARŞI SMA TESTİ VEREN VE POZİTİF ÇIKAN BİR ÇİFT DÜŞÜNELİM. İLK ÇOCUĞU SMA’LI DOĞMAYAN BU ÇİFTİN SONRAKİ ÇOCUKLARINDA HASTALIK OLMA RİSKİ NEDİR?

İlk çocuğu sağlıklı olan bir çiftin SMA tarama testi pozitif çıkarsa, her ikisi SMA açısından taşıyıcı ise her gebelik için çocukların SMA hastası olma riski yüzde 25’tir. Bu yüzden çiftler sonraki gebelikler için genetik danışmanlık almalıdır.

HASTALIK TÜRKİYE'DE DAHA YAYGIN!

12- BU TESTİ YAPTIRMANIN ÖNEMİ NEDİR?

Bu testi evlenmeden önce herkes yaptırmalıdır. Ülkemizde bu konuda maalesef bir farkındalık olmuş durumda değildir. SMA, dünya genelinde 10.000 canlı doğumda yaklaşık 1 kez görülürken, Türkiye de bu oran 6.000 canlı doğumda 1’dir. Yani SMA Türkiye’de daha yaygın durumdadır. Bu istatistikler söz konusu testin önemi daha da çok artırmaktadır. Çünkü bu test çocuk sahibi olmayı düşünen veya gebe olan bireylerin çocuklarının SMA hastası olma riskini belirler.

EVLİLİK ÖNCESİ SMA TARAMASI 2 YILDA 1 MİLYONU AŞKIN KİŞİYE ULAŞTI

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca da önceki gün Twitter’dan yaptığı paylaşım ile SMA konusunda önemli bilgiler verdi:

-- SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programımız, 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren, 81 ilde uygulanıyor. Programın uygulamaya konulmasından 4 Eylül 2023’e kadar 1 Milyon 834 kişi tarandı.

-- Alınan numunelerin analizi sonucunda, ‘’SMA Taşıyıcılığı Şüpheli’’ olarak tespit edilen 22 Bin 573 kişi için elde edilen veriler, programın SMA hastalığının yayılmasını engelleme ve erken teşhis konusundaki önemini göstermiştir.

-- SMA, toplumda her 50 kişiden birinde görülebilen genetik bir hastalık. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda bebekte hastalık riski %25'e kadar yükselmektedir. Bu nedenle, SMA taşıyıcılığını evlilik öncesinde saptamak, potansiyel riski azaltma açısından büyük bir önem taşıyor.

-- SMA tarama testleri, evlilik öncesi dönemde, Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz yapılmakta ve aile hekimliklerince yürütülmektedir. Ayrıca, gebelik döneminde de talep eden çiftlere tarama testi uygulanıyor.

-- Tarama sonuçları 2 hafta içinde elde edilmekte ve e-Nabız uygulaması aracılığıyla kolayca sonuçlara erişilebilmektedir.

-- Ayrıca, programın bir parçası olarak, çiftlerin taşıyıcı olduğu belirlendiğinde, sağlıklı bir çocuk sahibi olabilmeleri için genetik danışma hizmeti sunuluyor. Bu danışma, doğum öncesi veya tüp bebek aşılama öncesi tanı testi gibi seçenekleri içermektedir.

-- Şayet çiftlerden sadece birinin taşıyıcılığı şüpheli ise, diğerinin de sessiz taşıyıcı olma ihtimaline karşı, Tıbbi Genetik Uzmanına yönlendirilerek, daha detaylı bir inceleme yapılması ve danışmanlık imkânına kavuşması bedelsiz olarak sağlanmaktadır.

-- SMA, ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır, tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açar. Bu nedenle, evlilik öncesi SMA Tarama Programı erken teşhis ve önleme açısından kritik bir rol oynamaktadır.