Genetik testle seçilen çocuklar

Tıp teknolojisi ve birikimi sağlıksız bebeklerin daha hücre halindeyken tanınmasını sağlıyor. Yaklaşık 200 genetik hastalık, PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yöntemiyle saptanabiliyor. Sorunlu embriyonlar elenerek, yerlerine sağlıklı olanlar seçiliyor. Gebelik bunlarla devam ediyor. Gelişmeler aynı hızla devam ederse aileler gelecekte belki de bebeklerini ısmarlayabilecek. Sarışın, kızıl, uzun boylu, zeki, resim ya da müzik yeteneği olan, naif, suça eğilimi olmayan diye sipariş verilebilecek!

İlk kez ABD’li moleküler biyolog Alan Handyside’nin 1990’da kullandığı PGT, sadece sağlıklı embriyonların seçilmesine hizmet etmiyor. Hastalıkların kuşaktan kuşağa taşınmasını da önleyebiliyor. Bugüne kadar PGT uygulanmış, dünyada 5 binden fazla, Türkiye’de yaklaşık 300 bebeğin doğduğu tahmin ediliyor.

Bugün için 200 civarında kalıtsal hastalık PGT yardımıyla ayıklanıyor. Tanımlanmış genetik hastalık sayısının, çoğu nadir görülen 2 binin üzerinde olduğu düşünülürse "bu sayı hálá az".

Doğmamış bebeğe PGT yapabilmek için tüp bebek yöntemleri diye bilinen yardımla üreme tekniklerinin kullanılması şart. Yani anneden toplanan yumurtalarla, babadan alınan spermlerin laboratuvar ortamında döllenmesi. Döllenmeyle elde edilen embriyonlar üç gün (bazı merkezde beş gün) bekletiliyor. Böylece tek hücreden ortalama sekiz hücre gelişiyor. Hücrelerden biri embriyon biyopsisi denilen işlemle yani çok ince bir iğneyle çıkarılıyor.

Alınan tek hücrenin henüz herhangi bir organ ya da doku yapma görevi bulunmadığı için embriyon işlemden zarar görmüyor. Aranan hastalığa göre ya kromozom ya da DNA’sına ileri teknik araçlar ve yöntemlerle bakılıyor. Down sendromu gibi sorunlar kromozomda, talasemi, kistik fibrozis gibi hastalıklar ise DNA’da aranıyor.

Genetik test en geç 24 saat içinde tamamlanıyor. Embriyonda sorun yoksa, anne rahmine girmeye hak kazanıyor! Bu nedenle aynı anda çok sayıda hastalık aramak mümkün değil. Sorun yoksa embriyon dördüncü, en geç beşinci günde rahme yerleştiriliyor.

Anne gebeliği sırasında rutin tarama testlerini sürdürüyor.

HAYAT KURTARMAK İÇİN DE AYNI YÖNTEM

Hayat kurtarmak için dünyaya getirilen bebekler de aynı yöntemle seçiliyor. Örneğin talasemi veya lösemi hastası çocuk sahibi aileler, kök hücre nakli için sağlıklı bebek yapıyorlar. PGT ile yine sağlıklı embriyonların seçilmesinin yanında, HLA denilen doku uyum testi de yapılıyor.

Doğacak bebeğin, hasta bebek gibi hastalık taşımamasının yanında, kök hücre verebilmesi de garantileniyor. Seçilen bebekler, talasemi, orak hücre anemisi ve Fankoni anemisi, lösemi gibi birçok ağır kan hastalığının tedavisinde kullanılan kök hücre nakli için hücre kaynağı oluyor.

Talasemi, orak hücre anemisi, kistik fibrozis, spinal musküler atrofi (SMA), San Filippo sendromu, histiositozis, ailevi akdeniz ateşi (FMF), mukopolisakkaridozis Tip 6 (MPS6), glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği ve daha birçok hastalık sık tarananlar arasında. PGT testi yaklaşık 1250 dolar tutuyor.

KARAKTER ISMARLANAMIYOR!

Gen haritası ’İnsan Genom Projesi’yle tanımlandı. Ancak bu genlerin çalışmaları ve bazı mekanizmalar halen inceleniyor. PGT, tipi, fiziği, ruhuyla daha detaylı tanımlanan bebek doğurmak isteyenlere henüz hizmet etmiyor. Zira fiziksel özellikler birçok genetik faktörün etkileşmesiyle çıkıyor. Dolayısıyla bugün itibarıyla tüm karakterleri ’ısmarlama’ bir bebekten söz etmek mümkün değil.

BEBEKLERİ ANNE KARNINDA ÖLÜNCE AİLENİN HASTALIĞI ANLAŞILDI

Burcu Almeman (33): İki kez düşük yaptım. Bir kez tüp bebek denedim. Başarılı olmadı. Doktorum PGT’yi önerdi ve uzun uzun anlattı. Tüp bebek, PGT, bebeklerin tutunmasını beklemek hepsi ayrı ayrı stresli ve zordu benim için. PGT’ye rağmen bebeklerim bir yaşına gelene kadar kalp çarpıntım sürdü. Çok zor bir süreçti bu. Aslında tıbbi olarak gerekmeseydi, doğal sürece müdahale etmek istemezdim.

13 aylık Zeynep ile Ali, reklam filmleri oyuncusu Burcu ile eğitim danışmanı Bülent Almeman’ın ikizleri. Dört yıllık evli çiftin iki bebekleri, daha gebeliğin ikinci ayında anne karnında öldü. Bebeklerde ciddi sakatlıklar da vardı. Alınan örneklere yapılan testlerde translokasyon (bir çeşit kromozom anomalisi) saptandı. Bülent Almeman’ın ağabeyinde de benzer hastalık çıkmış ve aile çocuk sahibi olabilmek için tıbbi destek almıştı. Testlerle sorunun Bülent Almeman’dan geçtiği anlaşıldı. Sonraki gebeliklerde ortaya çıkmayabilirdi ancak hastalık taşıyan spermin döllemesi halinde aynı tatsız durum başlarına gelebilirdi. Çocuk sahibi olmayı çok arzulayan çift, panikledi. Bir yanda çocuk sevgisi, diğer yanda sakat doğurma korkusu vardı. Tekrarlayabilecek düşüklerin ve sakatlıkların önüne geçebilmek için aileye PGT testi önerildi. Testin yapılması için anneden alınan yumurta ile babadan alınan spermin laboratuvar ortamında bir araya getirilmesi gerekiyordu. Aile tüp bebek programına alındı. Annenin yumurtalıkları, çok sayıda yumurta üretmesi için uyarıldı. Babadan sperm toplandı. Mikroskop altında yumurtalara sperm yerleştirildi. Elde edilen embriyonlardan translokasyon saptanmayan dördü anne karnına yerleştirildi. Bunlardan ikisi rahme tutundu. Annede, gebeliğe bağlı yüksek tansiyon çıktı. Bebekler sezaryenle dünyaya getirildi: Önce Zeynep, ardından Ali.

9 EMBRİYONDAN İKİSİ SEÇİLDİ

Şermin Yar (41): Aslında doğal yollarla gebe kalmayı tercih ederdim. Ancak olmadı. Kromozomlarımda deformasyon vardı. Tüp bebek yöntemi başlı başına bir zorluk. PGT de öyle. Ancak üzerinde fazla düşünmemeye çalıştım. Sakat bir bebek dünyaya getirme fikri çok kötü. Korkutucu. Yaşım da ilerliyordu. Sağlıklı bebek doğurmayı şansa bırakmak istemedim. Genetik testlerle harika bebekler yaratma gibi bir olanak var mı bilmiyorum doğrusu. Ancak varsa da ben istemem. Sağlık gibi nedenler dışında doğal sürece müdahale edilmesini doğru bulmuyorum.

14 aylık Damla, reklam sektöründen meslektaş olan Şermin ile Bülent Yar’ın seçilmiş bebekleri. İki kez tüp bebek denemesi yapmalarına rağmen bebekler tutunamamış, gebelik devam etmemişti. Düşüklerin nedenini araştırmak için yapılan genetik testlerde anneden kaynaklanan kromozomal deformasyon saptandı. Belki doğal yöntemlere devam etseler sağlıklı bebekleri olacaktı. Ancak hem annenin yaşı 40’a geliyordu hem de sakat doğum riski çok korkutuyordu. Olanaklardan yararlanmak istediler. Almeman ailesine yapılan benzer işlemlerden geçtiler. Döllenen 9 embriyondan ikisi sağlıklıydı. Rahme yerleştirildiler. Ancak 9 ay tutunan ve dünyaya gelmeyi başaran Damla oldu.

TARTIŞILIYOR

PGT ile sonuçta bazı bebekler hastalıklı da olsalar yaşam şanslarını kaybediyorlar. Bu incelemeler için embriyonlara işlem yapıldığından dünyada bazı etik tartışmalar da sürüyor. Avrupa’da bazı ülkelerde PGT ya sınırlandırıldı ya da yasaklandı.