SMA genetik mi, hamilelikte belli olur mu? SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi

Tedavisi oldukça maaliyetli bir hastalık olan SMA neredeyse bütün yaşam kalitesini etkiliyor ve tedavi edilmediği takdirde istenmeyen sonuçlar yaratabiliyor. Son zamanlarda pek çok çocuğumuzda konulan sma teşhisi ve maliyetli tedavisi ile birlikte, ülke çapında farkındalık oluşturulmaya çalışılıyor. Peki, SMA genetik mi, hamilelikte belli olur mu? SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi

SMA NEDİR?

Spinal müsküler atrofi tip I (Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılır), bu durumun en yaygın şeklidir. Doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında belirgin kas güçsüzlüğü olan bozukluğun şiddetli bir şeklidir.

SMA ANNE KARNINDA TESPİT EDİLİR Mİ?

SMA anne karnında (gebeklik döneminde) tespit edilebilir. Hamilelik sürecinde uygulanacak genetik testlerde hastalığın önceden tespiti mümkün olabilir.

SMA HASTALIĞI GENETİK Mİ?

Spinal müsküler atrofi (SMA), hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) güçsüzlük ve zayıflama ( atrofi ) ile karakterize genetik bir hastalıktır.

SMA NEDEN OLUR?

Kas hareketini kontrol eden motor nöronlar adı verilen özel sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanır. Zayıflık, vücudun merkezine yakın olan (proksimal) kaslarda, vücudun merkezinden uzaktaki (distal) kaslara kıyasla daha şiddetli olma eğilimindedir. Kas zayıflığı genellikle yaşla birlikte kötüleşir. Aynı genlerdeki değişikliklerin neden olduğu birçok spinal müsküler atrofi türü vardır. Tipler, başlangıç ​​yaşı ve kas zayıflığının ciddiyeti açısından farklılık gösterir; ancak, türler arasında örtüşme vardır. İlerleyici miyoklonik epilepsi ile birlikte spinal müsküler atrofi gibi diğer spinal müsküler atrofi ve ilgili motor nöron hastalıkları türleri, alt ekstremite baskınlığı olan spinal müsküler atrofi , X'e bağlı infantil spinal müsküler atrofi ve solunum sıkıntısı tip 1 ile spinal müsküler atrofi diğer genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Spinal müsküler atrofi tip II olan kişiler yardımsız ayakta duramaz veya yürüyemezler.

Genellikle parmaklarında istemsiz titreme (titreme), yan yana kıvrılan bir omurga ( skolyoz ) ve yaşamı tehdit edebilecek solunum kas güçsüzlüğü vardır. Spinal müsküler atrofi tip II'ye sahip bireylerin yaşam süresi değişir, ancak bu durumdaki birçok kişi yirmili veya otuzlu yaşlarında yaşar.

Spinal müsküler atrofi tip III (Kugelberg-Welander hastalığı olarak da adlandırılır) tipik olarak erken çocukluktan sonra kas güçsüzlüğüne neden olur. Bu durumdaki kişiler yardım almadan ayakta durabilir ve yürüyebilir, ancak zamanla yürümek ve merdiven çıkmak giderek zorlaşabilir.

Etkilenen birçok kişi, daha sonraki yaşamlarında tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duyar. Spinal müsküler atrofi tip III olan kişiler tipik olarak normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

Spinal müsküler atrofi tip IV nadirdir ve sıklıkla erken erişkinlik döneminde başlar. Etkilenen bireyler genellikle hafif ila orta derecede kas güçsüzlüğü, titreme ve hafif solunum problemleri yaşarlar. Spinal müsküler atrofi tip IV olan kişilerin normal bir yaşam beklentisi vardır.

SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ

Araştırmalar, hastalığın kromozom 5-ilişkili formlarında eksik olan SMN proteininin vücudun üretimini artırma stratejilerine odaklandı. Yaklaşımlar, motor nöronların olumsuz koşullarda hayatta kalmasına yardımcı olacak yöntemleri içerir.

23 Aralık 2016'da ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), SMA tedavisi için Spinraza'yı (nusinersen) onayladı. Spinraza, SMA'daki altta yatan kusuru tedavi etmek için tasarlanmıştır; bu, potansiyel olarak SMA semptomlarını yavaşlatma, durdurma veya belki de tersine çevirmede etkili olabileceği anlamına gelir.

Mayıs 2019'da FDA, bir nöromüsküler hastalık için ilk gen değiştirme tedavisi olan Zolgensma'yı (onasemnogene abeparvovac-xioi) onayladı. Zolgensma, tanı anında presemptomatik olanlar da dahil olmak üzere SMN1 geninde bi-allelik mutasyonları olan SMA'lı 2 yaşından küçük pediyatrik hastaların tedavisi için bir defalık intravenöz (damar içine) infüzyondur.

Ağustos 2020'de FDA, yetişkinlerde ve iki aylık veya daha büyük çocuklarda SMA tedavisi için risdiplamı (marka adı Evrysdi) onayladı. Evysdi, SMN2 "yedek" geninden üretimi artırarak SMN protein seviyelerini artırmak için tasarlanmış oral bir ilaçtır.