Genetik bir hastalık: SMA

Milli Piyango yılbaşı çekilişinde satılmayan ve Türkiye Varlık Fonu’na aktarılan üç biletin ikramiye tutarı 75 milyon TL’nin SMA hastası çocukların tedavisine harcanması için kampanya başlatılmıştı. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca da devletin tüm tedaviyi üstlendiğini belirterek kampanyanın arkasında bu çocukları kobay olarak kullanmak isteyen ilaç lobilerinin olduğunu belirtmişti. Bu hastalıkla ilgili merak edilenleri uzmanlara sorduk.

- SMA hastalığı nedir?

- Eskişehir Osmangazi Üni. Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Nörolojisi Bölümünden Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman: SMA genetik bir hastalık, genlerde mutasyon, bozukluk sonucu oluşuyor. Genetik bozukluk olması demek illa geçmiş kuşaklarda olması demek değil. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olması gerekiyor. İkisi taşıyıcı olursa, doğacak çocuğun SMA hastası olma ihtimali yüzde 25.

- Hastalığın çeşitleri neler?

SMA’nın 4 tipi var. Tip 1, Tip 2 Tip 3 ve Tip 4. En ağır formu Tip 1 hastalığın en sık görülen formu.

- Hastalığın belirtileri neler?

Tip 1 hastalarda, genelde yaşamın ilk 3 ayında ortaya çıkıyor. Vücutta genel bir gevşeklik, spontan hareketlerde azalma, emmede zayıflık, beslenme güçlüğü, solunum zorluğu, dilde titme, başını tutamama belirtiler arasında. Tip 1 hastanın kendi başına oturması, yürümesi mümkün olmuyor. Solunum ve beslenme problemleri görülüyor. Tip 2 ise kendi başına oturabiliyor ancak yardımsız yürüyemiyor. Tip 3 ise oturabilen, ayakta durabilen yardımla ya da yardımsız yürüyebilen ancak kas güçsüzlüğü olan hastalar.

- Tanı nasıl konuluyor?

Tanı genetik testle konuluyor. Her şehirde bu test yapılabiliyor.

- Nasıl tedavi ediliyor?

2016 Aralık ayına kadar SMA’yı tedavisi olmayan hastalık kabul ediyorduk. Bu tarihten sonra uluslararası otoriteler ‘Nusinersen’ etken maddeli ilacı onayladı. Bu tarihten sonra 2017 içinde de Sağlık Bakanlığı önce Tip 1 sonra tüm hastalar için bu etken maddeli ilacı ülkemizde kullanıma sundu. Bu ilacı hastalarımıza kullanıyoruz. Bu ilaçtan fayda gören ya da daha az fayda gören hastalarımız oldu. Daha sonra ‘Risdiplam’ etken maddeli ilaç da uluslararası onay aldı. En son gen tedavisi gündeme geldi. Her üç tedavi yönteminde de hastaların tedaviye erken başladıklarında maksimum fayda görmeleri bekleniyor.

- Gen taraması hastalığın önlenmesi için ne kadar önemli?

Evlenecek çiftlere taşıyıcılık taraması yapılması ve onların genetik analiz ve tüp bebek tedavisine yöneltilmesi hastalığın önlenmesi anlamında çok etkili olacaktır.

- Yurtdışında yapılan gen tedavisi etkin bir tedavi mi?

- Yeditepe Üni. Çocuk Nörolojisi Bölümü’nden Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu: Gen tedavisi etkin olabilir ama küçük bebeklerde. Bu tedavilerin hiçbiri kesin çözüm değil.

- Tüm tedavilerde en dikkat edilmesi gereken nedir?

Ne kadar erken olursa o kadar iyi. Tüm çabalar erken tedaviye yönelik olmalı.

BU VİDEO İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR