Bilimin yetim hastaları

CERRAHPAŞA Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, “Çocukluk çağı açısından baktığımızda kabaca 2 bin çocuktan birinde görülen hastalığa nadir hastalık adını veriyoruz” diyor ve nadir hastaların yüzde 50’sini de çocukların oluşturduğunu söylüyor. Prof. Dr. Kasapçopur, şöyle konuşuyor: “Çocukların yüzde 30’u beş yaşını göremeden kaybediliyor. Hekimler sık karşılaşmadığı için hastalar çok daha ciddi sorunlarla karşımıza çıkabiliyor. Yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenli. Ama genetik nedenli olmayan daha çok bağışıklık sistem bozukluğuna bağlı ortaya çıkan nadir hastalıklar da var. Bunların içerisinde özellikle ‘çocukluk çağı romatizmal hastalıkları’ önemli bir başlık.”

YETİM İLAÇ MEVZUATI ÖNEMLİ

Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği Genel Sekreteri (AIFD) Dr. Ümit Dereli ise şunları söylüyor: “İlaç şirketlerini, nadir hastalıklara yönelik araştırma yapmaya ve ilaç geliştirmeye teşvik etmek amacıyla bu ilaçlara ‘Yetim İlaç Statüsü’ verilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemeler önemli. Yetim ilaç mevzuatı, yürürlüğe girdiği ülkelerde nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlara erişimde önemli bir fark yarattı. Örneğin, Avrupa Birliği’nde Yetim İlaçlar Yönetmeliği yürürlüğe girmeden önce nadir hastalıklar için sadece 8 tedavinin ruhsat onayı varken, mevzuatın yürürlüğe girmesinden bu yana 125’ten fazla ürüne ruhsat onayı verildi. Türkiye İlaç Sektörü Strateji Belgesi ve Eylem Planı kapsamında da yer alan, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların daha hızlı bir şekilde hastalara ulaştırılması hedefi çok değerli bir adım. Bundan sonraki süreçte bu adımın desteklenmesi için hedef, gerekli mevzuat çalışmalarının hayata geçirilmesi olmalı.”

AKRABA EVLİLİĞİ RİSK

Bezmi Alem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gözde Yeşil, “Maalesef Türkiye’de henüz nadir hastalıklarla ilgili istatistikler oluşturulmuş değil. Dolayısıyla net sayıyı bilmiyoruz” diyor ve şöyle devam ediyor: “Özellikle Doğu ve Güneydoğu Anadolu bölgemizde yüzde 40-50’lere varan akraba evlilikleri nedeniyle Avrupa toplumundan daha sık olduğuna eminim diyebilirim. Akraba evliliği her nadir hastalığın sıklığını arttırmıyor ancak sıklığı akrabalıkla artan ‘otozomal resesif’ ismi verilen bir grup var. Ve bu hastalıkların oluşması için gerekli kriter hem annede hem babada hastalık yapıcı mutasyonun taşınıyor olması. Taşıyıcılar hasta olmuyorlar ama çocukları hasta olma riski taşıyor. Bu risk akrabalık yokken en fazla 2000’de bir. Toplumumuzda akraba evliliği konusunda bilgi eksikliği var.

UMUT VEREN GELİŞMELER VAR

Nadir hastalıklar genetik olduğu için henüz kürden bahsedemiyoruz. Uygulanan tedavilerden ilki belirtilere yönelik. Yani hasta nöbet geçiriyorsa nöbet için ilaç veriliyor gibi. Yine bazı enzim eksikliklerinde enzimi yerine koyma tedavileri yapılabiliyor. Bunları kemik iliği ve organ nakilleri izliyor. Fenilketonüri gibi bazı metabolik hastalıklarda sadece belirli yiyecekleri kısıtlamakla ömür boyu şikâyeti olmadan yaşayan hastalar da var. Son zamanlarda ise hastalıkların nedenleri aydınlatıldıkça fonksiyonel tedaviler gündeme geldi. Bunlar gen terapilerden farklı. Artık hastalığa yönelik değil mutasyona yönelik tedaviler gelişti ve aynı ilaç farklı hastalıklarda kullanılabiliyor. Kistik fibrozis, SMA, duchenne müsküler distrofi (DMD) gibi hastalıklarda FDA ve sağlık bakanlığı onaylı fonksiyonel tedaviler bulunuyor. Diğer birçoğu da onay aşamasında. Sağlıklı genin yerine konma tedavisi (gen replasman tedavileri) yaklaşık 2000 genetik hastalık için gündemde.”

TEK ÇAREMİZ EĞİTİM

- Williams sendromu büyüme, fiziksel gelişim ve bilişsel gelişimi etkiliyor. Bu çocukların yüzlerinde her zaman bir tebessüm bulunduğu için hastalığın bir diğer ismi de ‘mutluluk hastalığı’. Williams sendromlu çocuklarda, kalp hastalıkları, zekâ geriliği, kanda kalsiyum yüksekliği, bazı organlarda bozukluklar görülebiliyor. Çiğdem Sav, Williams Sendromu Derneği Başkanı ve Williams sendromlu 17 yaşındaki Duha Burak’ın annesi. Dernek, 4 yılda Türkiye’de 250 aileye ulaşmış. Sav şunları anlatıyor: “Sağlık ve eğitimde sıkıntılar yaşıyoruz. Çocuğuma rapor çıkarırken, hastanede ‘Siz anneler de oturduğunuz yerden ne kadar çok sendrom uyduruyorsunuz’ diyenle karşılaştım. Eğitim çok ciddi bir sorun. Çocuklarımızda öğrenme ve algılama güçlüğü var. Özel eğitim almaları gerekiyor. Kaynaştırma okullarında öğretmenlere ‘Çocuğumda Williams sendromu var’ diye söylediğimizde hemen ‘Saldırgan mı?’ diye soruyorlar. Normal sınıflara kabul edilebilirler ama özel alt sınıflara atılıyorlar ve bu çocukları geriletiyor. Devletin ayda karşıladığı 8 ders rehabilitasyona yetersiz geliyor.” Williams sendromlu 14 yaşındaki Elif’in annesi Gülcan Kıral da derneğin yönetim kurulu üyesi. Kıral, “Bu hastalığın ilacı yok. Tek çaremiz eğitim” diye konuşuyor.

ERKEN TANI YETMİYOR

- Deniz Yılmaz Atakay (PKU Fenilketonuri Aile Derneği Başkanı): PKU tanısı alan bebek, amino asit tedavisine başlar ve ilave olarak  yaşam boyu özel düşük proteinli beslenmek zorunda. Bunlardan biri yetersiz olursa, sinir sistemi ve beyin, kalıcı hasara uğrar ve böyle bir durumda ne yazık ki erken tanı önemini yitirir. Erken tanı alan tedavi ve özel besine erişemiyorsa hem erken tanı önemini kaybediyor hem de bu nadir yaşamlar toplumun aktif bir parçası olamadan yitiriliyor.

HASTALIK HIZLI BÜROKRASİ YAVAŞ

- Mine Keskin Ergin (NCL Nöronal Ceroid Lipofuscinosis Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği Başkanı): Nadir hastalıkların çok hızlı, bürokrasinin çok yavaş ilerlemesi aileler için ciddi anlamda sorun yaratıyor. İlacı reçete edilen ve Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan hastalar, komisyonlardan çıkacak sonuçları beklerken yürüme, konuşma, yutma ve diğer fonksiyonlarını kaybediyor. Çocuklarımızın hayatı ve yaşam kalitesi çok değerli olup, ilacın bedeliyle kıyaslanmamalı.”

KAPI KAPI DOLAŞIYORUZ

- Muteber Eroğlu (MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı): Hastanın takibi ve tedavisi için merkezlerin açılması zaten zor bir yaşam sürdüren nadir bireylerin hayatını kolaylaştıracak, yaşam kalitelerini artıracak, tanı ve tedaviye daha hızlı ulaşmalarını sağlayacaktır. Tedaviye ulaşmanın ve devam etmenin bir diğer zorluğu da rapor ve reçete gibi bürokratik işlemlerin sürekli tekrarlanmak zorunda olması.

AYRIMCILIK DEĞİL DE NEDİR

- “Hiç sokakta yürürken dış görünüşü farklı olduğu için tanımadığınız birine gözünüzü dikip uzun uzun baktınız mı? Bize baktılar. Hep bakıyorlar. Bazen acıyarak bazen merakla...”

Zeynep Çakır, ‘Treacher Collins Sendromlu’ bir avukat. Yüz bölgesinde kemik ve doku gelişimini etkileyen ve görünüm farklılığına yol açan genetik bir sendrom bu. Hastalar solunum, işitme, beslenme ve estetik kaygı sorunları yaşıyor.

YÜZÜMLE MUTLUYUM

Avukat Çakır, kendi gibi yüz anomalileri olan birey ve ailelere destek olmak, toplumda farkındalığın artmasına yönelik çalışmalarda bulunmak için kurulan ‘Yüzümle Mutluyum Derneği’nin hem üyesi hem de hukuki işlerine bakıyor. Tıp hukuku yüksek lisansı yapan, tez konusu olarak da nadir hastalığa sahip bireylerin uğradığı ayrımcılığı tez konusu seçen Çakır, şunları anlatıyor:

“Bize bakan insanlardan tek farkımız sendromdan ötürü çenemizin biraz geride, göz kapaklarımızın düşük olması, elmacık kemiklerimizin olmaması yani kısaca yüzümüzdeki anatomik yapımız, inanın hepsi bu. Ne yani 50 binde bir görülen nadir bir sendroma sahibiz diye toplumdan dışlanmamız mı gerekiyor? İnsanların yüzümüze dik dik bakıp bize rahatsız edici sorular mı sorması gerekiyor? Toplumda dışlayıcı davranışlara maruz kalmamız ayrımcılık değil de nedir? Görüntüsü farklı, nadir bir yüzüm var. Ancak bu durum benim müvekkilimi mahkemelerde savunmamı, adliyelerde işimi yapmamı engellemiyor. Beni engelleyen sadece ayrımcılığı yaratan insanlar. Nadir bireyler arasında da bireyin farklı görüntüsü yüzünden metrobüse binememesi, albino oluşu nedeniyle dizi seçmelerini alamaması, staja kabul edilmemesi, enzimleri yeterince çalışmıyor diye voleybol takımına alınmaması, hastalığı gerçekçi değil diye ilacını alamaması da bir ayrımcılık örneğidir. Ayrımcılık eşit davranmamak. Bir kişiye farklı bir özelliğinden dolayı farklı davranmak. Maalesef yüz anomalisine sahip bireyler, ister sosyal yaşamda ister kamuda olsun ayrımcılığa uğruyor. Sadece biz değil, başka nadir hastalığı bulunanlar da ayrımcılığa maruz kalıyor.”

24. BAŞVURUDA İŞE ALINDIM

- Hakan Çalışkan (Hasta ve Albinizm Derneği Yönetim Kurulu üyesi): Nadir hastalıklarda en büyük sorunlardan biri de eğitim ve istihdam. Eğitim sistemi genele yönelik düzenlenirken, nadir bireylerin ihtiyaçlarını karşılayacak ölçüde esnetilmeli. Bu esnetme de öncelikli olarak eğiticilerin ve eğitim ile ilgili çalışma yapan herkesin nadir hastalıklarının farkında olmasıyla başlar. Üniversite bittikten sonra her genç gibi iş aramaya başladım ancak albinizmli olmam, az görmem ve dış görünüşüm sebebiyle yapmış olduğum tüm iş başvurularından geri çevrildim. ‘Çok iyi görmüyorsun, seninle çalışamayız’ veya görüşme esnasında süzülüp, ‘Seninle çalışamayız’ yanıtını defalarca aldım. Bu durum, 24’üncü başvurum olan ve şu anda hâlâ çalışmaya devam ettiğim iş yerimle yaptığım görüşmeye kadar sürdü. 20 yıldır aynı yerde çalışıyorum.

6 MİLYON KİŞİYİ ETKİLİYOR

Nadir hastalıklar dünyada 350-400 milyon insanı etkiliyor.  7 - 8 bin nadir hastalık olduğu tahmin ediliyor. Yaklaşık yüzde 80’i genetik geçişli. Yüzde 20’si bakteriyel ya da viral infeksiyon hastalıkları, alerjiler, çevresel nedenlerle ortaya çıkan sağlık problemleri. Doğru tanıya ulaşmak için hastalar ortalama 7.3 doktor dolaşıyor ve 4.8 yıl bekliyor. Nadir hastalığın yalnızca yüzde 5’inin onaylı bir tedavisi bulunuyor. Akraba evliliklerinin yüzde 23 gibi yüksek bir oranda olduğu Türkiye’de 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Hastaların yüzde 40’ı yanlış tanı alıyor, yüzde 16’sına gereksiz operasyon yapılıyor, yüzde 60’i ise hiç tanı dahi almıyor.  Türkiye’de 9 farklı nadir hastalık derneği, bu hastalıklarla mücadele eden hastaların ve hasta yakınlarının seslerini duyurabilmek, yaşadıkları sıkıntılara dikkat çekebilmek ve çözüm üretebilmek için ‘Nadir Hastalıklar Ağı’ kurdu. Ağ sözcüsü ve Albinizm Derneği Yönetim Kurulu üyesi Alim Yılmaz,  “Amacımız çözüm önerilerimizi sunarak sağlık otoriteleri ile paydaş olarak yasal mevzuatların temelini oluşturmak, tedavi imkanları arttırmak ve yeni tanı alan bireylere fayda sağlamak” dedi.

EYLEM PLANI TASLAĞI OLUŞTURULDU

Sağlık Bakanlığı’nın nadir hastalıklara ilişkin açıklamasında, bu konuda eylem plan taslağı oluşturulduğu belirtilerek şöyle denildi: “Kalıtsal metabolik hastalıkları erken dönemde yakalamayı amaçlayan Fenilketonüri (FKÜ) Tarama Programı 1987’de başlatıldı. 1993’de ulusallaştı ve 2006’da doğumsal hipotiroidi taraması da eklendi. Halen bu iki hastalığa ek biyotidinaz eksikliği ve kistik fibrozis hastalıklarının taramaları da yine yenidoğanda yapılıyor. Yenidoğan taramalarında tüm bebeklerin yüzde 95’inden fazlasına ulaşabiliyoruz. Ayrıca her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenmesi için evlilik öncesi kalıtsal kan hastalıkları için bir tarama programı yürütüyoruz. SMA tanı kitinin yerlileştirilmesi çalışmaları devam ediyor. Nadir Hastalıklar Ulusal Eylem Planı çalışması yürütüldü ve 2017 yılında ilk taslağı oluşturuldu. Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TITCK) tarafından çalışılan Yetim İlaç Kılavuzu, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı’nın (TÜSEB) çeşitli birimleri tarafından takip edilen genom ve ARGE çalışmaları, Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü’nün sağlık hizmet sunumu ile ilgili düzenleyici çalışmaları, nadir hastalıklara yönelik diğer çalışmalarımız.”

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), spinal müsküler atrofi (SMA), multipl skleroz (MS) ve Duchenne musküler distrofi (DMD) ile kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalık türlerine ilişkin mevcut durumun tespit edilip, tedavi ve bakım yöntemlerinin belirlenmesi, hastaların ve yakınlarının problemlerine ilişkin çözüm yöntemlerinin geliştirilmesi amacıyla TBMM’de Meclis Araştırma Komisyonu kurulmasına ilişkin karar 9 Şubat’ta Resmi Gazete’de yayımlandı.