SMA hastaları ilaç bekliyor

 Yunus dört yaşında...
Aklı ve bilinci yerinde.
Gülüyor, boğazına takılan bir aparat sayesinde sesini duyuruyor, komiklikler yapıyor
Asla kıpırdayamıyor.
Elini tuttuğumda azıcık kavrıyor parmağımı. “Pepe'yi severim ben en çok” diyor çiçekler açan gözlerindeki gülümsemeyle. Burası salondan bozma bir yatak odası. Babaanne ve dede evlerini açmışlar, Yunus cihaza bağlandıktan sonra.
Her elektrik kesildiğinde ölümle burun buruna kalıyorlar.
Çünkü solunum cihazı çalışmıyor. Anne 25 yaşında baba 30. Abisi ise 7 yaşında.
Tüm yemekler yan odada sessizce yeniyor çünkü evladın canı mercimek çorbası, köfte ve makarna çekiyor. Çok istiyor ama yiyemiyor. Çünkü karnından mamayla besleniyor.
Evde klima yok. Her şey sınırlı, sevgi hariç.
SMA hastalığını medyadan öğrendim.
İçine girdikçe kendimden geçtim. Başta Sağlık Bakanlığımızın yetkililerine, sonra da tüm dünyaya haykırmak istiyorum.
Bir dozu 125 bin dolar olan bu ilacın 6 dozunu alma zorunluluğu var.
Sağlık Bakanlığı SMA hastalığından ölümle pençeleşen bu çocuklardan sadece 20 tane çocuğu seçiyor ve ilacı veriyor.
“Bizim Yunusumuz neden listede yok?” diyorlar.
Nedenini bilmiyorlar ve perişanlar. Yeri göğü inletelim mi? Çok ciddi bir kampanya başlatalım mı?
Hep birlikte Yunus’un anne babasının yüzünü güldürelim mi?

◊ SMA hastalığı nedir?
- Mesut Korkmaz (Baba):
Açılımı, Spinal Müsküler Atrofi. Bilinen adıyla gevşek bebek sendromu. Bir tür kas hastalığı. Hastalığın 1,2,3 ve 4 tipi var.
En riskli olanları tip 1. Oğlumuz da tip 1 hastası. Solunum cihazına bağlı bir şekilde karından mama ile beslenerek yaşıyor.
Akciğerini solunum cihazı şişiriyor. Yunus sadece nefes veriyor.

◊ Ne kadar süredir karından besleniyor?
- Safiye Korkmaz (Anne): İki yaşına kadar sevdiği her şeyi yiyordu. Doktor bize “Ancak iki yaşına kadar yaşar, uzun yaşaması mümkün değil” dedi. Biz iki yaşına kadar o psikolojiyle yaşadık. İki yaşından sonra her yediği akciğere kaçmaya başladı. O yüzden mideden beslenmeye mecbur kaldı. Yunus’a kalsa yemeye devam ederdi. Öyle mutluydu. Mideden beslenmeye başladıktan sonra sıkıntı yaşadık. Her şeyi yemek ve içmek istedi.

◊ Yunus Emre şu anda kaç yaşında? Hastalığı ne zaman başladı?
- Mesut Korkmaz: Dört yaşında.
- Safiye Korkmaz: İki aylıkken ellerini ve kollarını hareket ettirebiliyordu. İki ay sonra hareket ettirememeye başladı. 5 aylıkken tutmadığımda kayıp gidiyordu. Ayakları yere basamıyordu. Gevşekti. 5 aylıkken bu durumu fark ettiğimizde hastane hastane dolaştık. 11 aylık olana kadar teşhis konulamadı. 11 aylıkken özel bir profesöre götürdük. Muayene ile ilk teşhisi koydu. Sonra kan tahlili ile de SMA hastası olduğu ortaya çıktı. Son 7 aydır trakeostomili. (Cerrahi yolla soluk borusuna giden bir delik açılması)

◊ Bu genetik bir hastalık mı?
- Safiye Korkmaz: Evet. Ailede ilk kez Yunus Emre’de çıktı. Ben, eşim ve 7 yaşındaki büyük Yusuf test yaptırdık. Taşıyıcı olduğumuzu öğrendik. Belki hem benim hem de eşimin ailesinde de taşıyıcılar vardı ama bilinmiyordu.
Herkesin evlenmeden önce test yaptırması ve taşıyıcı olup olmadıkları öğrenmesi gerekli. Biz de Yunus’tan sonra bilinçlendik. Genelde akraba evliliklerinde sık görülebiliyormuş. Ama eşimle ben akraba değiliz ve ikimiz de taşıyıcıyız. Doktor bize “Sizin durumunuz iki uçağın havada çarpışması gibi” dedi. Aynı ailede 4 çocuğu SMA olan insanlar da var.

◊ Hamileliğinizde herhangi bir sağlık sorunu yaşadınız mı? Ya da bu hastalığın bir belirtisinin görülmesi söz konusu muydu?
- Safiye Korkmaz: Hiçbir sorun yoktu. Hamileliğim çok güzel geçti. Sadece anne karnında su fazlalığı vardı. Yunus Emre’nin boğulma ihtimali vardı. Çok araştırıldı. Şeker yüklemeleri de yapıldı. Ama nedeni bilinmedi. Ama bu benim dışımda birçok hamile kadının başına gelen bir durummuş. Sonradan öğrendim. Zaten anne karnında ancak hastalık bilinirse anlaşılabiliyor. Amniyosentez yapılırsa öğrenilebilir. Ama hamileliğimde büyük bir sorun ya da şüphe duyulmadığı için böyle bir şey yaptırmadık.

◊ Ne iş yapıyorsunuz? Tedavi masraflarını devlet mi karşılıyor?
- Mesut Korkmaz: Bir mağazada satış elemanıyım. Eşim çalışmıyor.
- Safiye Korkmaz: Devlet 950 lira evde bakım maaşı veriyor. Mamaları alıyoruz. Mama torbalarına bir miktar ücret ödüyoruz. Yatağımızı kendimiz temin ettik. Solunum cihazını devlet verdi. Ama mesela oksijen konsantratörünün yaklaşık 2 bin lira fiyatı var. Sigorta bunun 600 lirasını karşılıyor. Kalanını biz ödüyoruz. Sondaları da kendi imkanımızla karşılıyoruz.
- Mesut Korkmaz: Evde bakım maaşı maalesef yetmiyor. Üzerine neredeyse onun iki katı da biz veriyoruz. Çok zor bir o kadar da masraflı bir hastalık bu.

◊ Bir enfeksiyon ya da başka bir hastalık olduğunda neler yapıyorsunuz?
- Safiye Korkmaz: Çok dikkat etmemiz gerekiyor. 21 günlükken abisinden grip bulaştı. Yoğun bakımda yattı. En ufak bir enfeksiyon da bile hastaneye yatıyoruz.
Mikrop almaması gerekiyor. Abisi hasta olunca hemen onu anneannesine gönderiyoruz.

◊ O kardeşinin durumu ile ilgili ne hissediyor?
- Safiye Korkmaz: Elektrik gidince yüzü bembeyaz oluyor. Çok korkuyor. Elektrik çok büyük bir tehlike. Oğlumuz solunum cihazına bağlı olduğu için elektrik kesildiğinde solunumu duruyor. Hemen oksijen tüpüne geçiyoruz. Tüp iki saat dayanıyor.
Eğer tüp yetmezse hemen ambulansla hastaneye götürüyoruz. Acilen müdahale edilmesi gerekiyor. Bir defasında elektrikler 4 saat kesildi. Tüpümüz de bitmek üzereydi. Yunus kötüleşmeye başladı. Abisi de kardeşine bir şey olacak diye çok panikledi. Hemen ambulans çağırdık. Yunus’un hastalığı abisi Yusuf’ta çok büyük hasarlar bıraktı. Onu devamlı olarak pedagoga götürüyoruz.

◊ Yusuf, kardeşi ile ilgili size ne söylüyor?
- Safiye Korkmaz: Mesela bir kere elektrik gittiğinde “Bir daha kardeşim olursa boğazını deldirmeyin, sizin yüzünüzden oldu” dedi. “Kardeşim beni kıskanmasın, onun boğazındakinden bana da takalım” dediği de oldu. Böyle söyleyince çok ağladım. Ağladığımı görünce “Tamam o zaman takmayalım ama boynuma asalım” dedi. Aslında o Yunus’u kıskanıyor. Ama söyleyemiyor.

◊ Geceleri nöbetleşe mi uyuyorsunuz?
- Safiye Korkmaz: Bir süre hep nöbetleşe uyuduk. Ben ve kayınvalidem dönüşümlü olarak başında bekliyorduk. Boğazındaki hortum çıkabiliyor ya da balgamı birikebiliyor. Bu da nefes alamamasına neden oluyor. Şimdi bunu gün gün yenmeye çalışıyoruz. Şimdi kendim bakmaya çalışıyorum.

◊ Peki, size kim bakacak?
- Safiye Korkmaz: Onu bilmiyorum. İnanın kendi hastalıklarımla bile uğraşamıyorum. Kendimi unuttum diyebilirim. İlaç kullanıyorum.

KARDEŞİMLE TOP OYNAMAK İSTİYORUM

◊ Yusuf, kaçıncı sınıftasın?
- 7 yaşındayım, ilkokul 1. sınıfa gidiyorum.

◊ Kardeşin sana çok düşkün. “Abim gelsin birlikte fotoğraf çekelim” dedi. Kalbinde kardeşinin rahatsızlığı ile ilgili nasıl bir duygu var?
- Tam bilmiyorum ama kötü. Onunla top oynamak istiyorum. Kardeşimi arabasına koyacağız. Ayağına da ip bağlayacağız, topu da oraya koyacağız. İpi çektiğimizde bana şut çekecek. Böyle bir formül buldum.

◊ Sen demek kaleci olacaksın. Muslera’yı seviyor musun?
- Ben Galatasaray’ı bıraktım. Artık Fenerbahçeliyim. Yunus’u da Fenerbahçeli yaptık. Formam bile var. Birazdan sana göstereceğim.

SAĞLIK BAKANLIĞI 20 ÇOCUĞU NEYE GÖRE SEÇTi?

◊ Dört yaşına kadar hiçbir tedavi uygulanmadı değil mi?
- Safiye Korkmaz: Uygulanmadı. Zaten “İki yaşına kadar yaşar, çocuğunuzu mutlu edin, sevdiği şeyleri yapın” dediler. İki yaşına geldik. “Rabbim her şeyi sen bilirsin” dedim. Yunus şu anda dört yaşında. İnanıyorum o yaşayacak.
Çünkü o çok güçlü bir çocuk. Yoğun bakımda çok ağır olmasına rağmen bilinci açıktı. Yalnız kaldı. Bizi yanına almadılar. Ama o hep direndi.

◊ İçinizi en çok yakan şey ne?
- Mesut Korkmaz: Amerika’da bu hastalığın ilacı bulundu. Şu anda deneme sürecinde. Fakat ilacı kullandıktan sonra gelişme gösteren aileler var. Solunum cihazından kurtulan hastalar var. Yurtdışındaki bu aileleri de takip ediyoruz. Bunların resimleri de var elimizde. İlacın 15 mg’lık tek dozu 125 bin dolar. Biz bunu nasıl alalım? Mümkün mü? Ve senede 6 doz kullanması gerekli. Kampanya başlatıp, para toplayıp ilacı getiren aileler de var. Bir de Sağlık Bakanlığı 10 ile 20 arasında aileye bu ilacı ücretsiz olarak getirdi. Fakat bize trakeostomisi var diye ret cevabını verdiler. Halbuki aynı durumda olan başka çocuklara ilaç verdiler. Bu çocukları neye göre seçtiler?
- Metin Korkmaz (Amca): Abimle birlikte Ankara’ya gittik. Hem Sağlık Bakanlığı’na hem de Türkiye İlaç ve Tıbbı Malzeme Kurumu’na gittik.
Her türlü başvuruyu yaptık. Aklımızdaki tüm soruları sorduk ama istediğimiz cevapları alamadık.
Bilgi vermiyorlar. Bebekleri seçtiler ama neye göre seçtiler bununla ilgili hiçbir yetkili açıklama yapmadı.
Komisyon seçiyor dendi. Yurtdışı ilaç talep formu doldurduk. Ardından ret cevabı geldi. Gen sayısı yetersiz dendi.
Bu çocuklarda yedek gen de oluyor. Buna kopya geni deniyor.
Yedek geninin olduğunu içeren bir rapor da gönderdik. Yine ret cevabı verdiler. Sebebinin de trakeostomisi olduğu söylendi. Ama trakeostomili olup ilaç verilen çocuklar var.
- Safiye Korkmaz: Yunus’un toparlanmasına yardımcı olabilecek yedek geni var.
İki gen çıktı. Normalde bir gen oluyor. Yunus bu açıdan çok şanslı.
- Metin Korkmaz: Bir de şöyle bir durum. Diyelim ki kendi çabamızla iki doz ilaç parasını topladık.
Ama ilaç firması ilacı vermiyor. 6 doz almak ve parasını ödemek zorundasınız.
Türkiye’de sadece beş hastanede bu tedavi yapılıyor.

iLAÇTAN HABERiMiZ  YOKKEN DAHA MUTLUYDUK

- Safiye Korkmaz: Benim çocuğum da evlat. Ne farkı var o çocuklardan? Bundan 6-7 ay önce ilaçtan haberimiz yokken daha mutluyduk. “Bir ilaç olsa ne yapar eder o ilaca ulaşırız” diyordum. Ama inanın 7 aydır ilaca ulaşamamak, elimiz kolumuz bağlı oturmak çok kötü. Gün oldu oğlum gözümün içine bakıp “Anne beni kurtar” dediğinde ne diyeceğimi bilemedim. Bunu defalarca yaşadım. “İlacım ne zaman gelecek” diye soruyor. Gerçekten bunları yaşamak çok zor. Artık evde ilaçla ilgili bir şey konuşmuyoruz.
- Metin Korkmaz: Sadece Yunus Emre için değil onun gibi olan tüm çocuklar için bu uğraşı veriyoruz. İletişimde olduğumuz çok aile var. Hepsi de bizim gibi umutla ilaç bekliyor.

◊ İlaç bir anlamda dediğiniz gibi deneme. Allah korusun ama ya farklı bir etki yaparsa?
- Safiye Korkmaz: Böyle de bir kurtuluşumuz yok ki. Yunus’un şu anda direnecek gücü var. O daha kötü olmadan ilacı denemek istiyoruz.

◊ Bakım konusunda en çok nelerde zorlanıyorsunuz?
- Safiye Korkmaz: Hepsi zor ama anne olunca hepsine alışıyorsunuz. En çok kanül değişiminde zorlanıyorum. Hastanede değişiyor. Kanül değişimi sırasında nefes alamıyor. Hemen takılması gerekiyor. O an kanaması oluyor. Yunus da biz de çok korku yaşıyoruz. Bebekliğinden bu yana sağa sola dönemedi. Onu ben çeviriyorum.

◊ Burası kayınvalidenizin evi değil mi?
- Safiye Korkmaz: Evet. Biz kendi evimizde oturuyorduk ama Yunus makineye bağlandıktan sonra tek başıma bakamayacağım için buraya taşındık. Kayınvalidemin salonunu yatak odası yaptık.

SMA Grubu yöneticisi Fulya Öğretir

iLAÇ KONUSUNDA TEMKiNLi OLUP DOĞRU BiLGiLERi TAKiP EDiYORUZ

◊ Tek dozu 125 bin dolar olan ilaçla sizce tedavi mümkün mü?
- Bu hâlâ denemesi süren bir ilaç. Bilimsel bilgisi çok az olan bir ilaç. Denemesinin de 2020 yılında sonuçlanması planlanmış. Her ilaç için başta hep güzel şeyler söyleniyor ama çoğu sonra denildiği gibi çıkmayabiliyor. Temkinli olup doğru bilgileri takip ediyoruz. Şimdiki takibimize göre tedavi edici olmasa da hastalığı durduracak mı ya da solunum sıkıntısına yardımcı etkisi olacak bunu gözlemlemeye çalışıyoruz.
Bütün bunları anlamaya daha zaman var. Gen transferi çalışması daha umutlu görünüyor. Tüm tedavi süreçlerinin sonuçları zamanla göreceğiz.

3 yaşındaki oğlu SMA hastası olan Dr.Ahmet Topoğlu

EVLENMEDEN ÖNCE TEST YAPTIRMAK ŞART

◊ Oğlunuz ne kadar süredir SMA hastası?
- Oğlum Kemal 3 yaşında. Doğuştan gelen bir hastalık. Biliyorsunuz genetik. Aslında evlenmeden önce çocuk sahibi olmak isteyen her çiftin SMA testini yaptırması ve taşıyıcı olup olmadığını öğrenmesi gerekli.
Kendi hekimimiz bile açıkçası böyle bir test yaptırmamızı önermedi. Üstelik tüp bebek yapmış olmamıza rağmen. Şu anda Türkiye’de 1300 civarında SMA hastası var. Ancak kaş kişi taşıyıcı bu tespit edilemiyor.

◊ Sizce bunun için ne yapılmalı?
- Sağlık Bakanlığı bu testi evlenmeden önce şart koymalı. Bu testi yaptırmak gerçekten çok önemli. Taraflar taşıyıcı olduğunda 4 çocuktan biri mutlaka SMA hastası oluyor.

◊ Bir ilaç piyasaya çıktı. Şu anda da Sağlık Bakanlığı tarafından sınırlı sayıda aileye verilecek...
- İlacı ülkeye getirmek için bir erken erişim programı var. Biogen firması ilacı 2016 yılında onayladı. Almanya, İsviçre, Yeni Zelanda gibi ülkelere ücretsiz olarak bir miktarda ilaç hakkı tanındı. Ama Türkiye bu listede yoktu. Ben o yüzden Müge Anlı’nın programına çıktım ve bunu dile getirdim. Firma Türkiye’yi geçtiğimiz aralık ayının üçüncü haftasında listeye aldı. Hem de hastalığın bütün tipleri için. Ben firmayla iki buçuk senedir yazışıyorum. Sağlık Bakanlığı daha sonra tip 1 hastaları için bu ilacı denemeye başladı. Benim oğlum da tip 1 hastası.

◊ Oğlunuz Kemal’e ilaç verildi mi?
- Evet. Oğlum ilaca başlayalı bir buçuk ay oldu. Pazartesi günü 3. dozunu aldı. Şu aşamada oğlumda bir gelişme yok. Bir yılda toplamda 6 doz alacak. İlk üç dozunu 15 günde arayla son iki dozunu 4 ay arayla alacak. Bu ilacı hayatlarının sonuna kadar almak zorundalar.

◊ İlacın bir dozunun 125 bin dolar olduğu söyleniyor…
- Evet. Çok pahalı bir ilaç. Yılda yaklaşık 3 milyon lira ediyor 6 dozu. Bunu ben de karşılayamam diğer ailelerde. Hatta dünyada da çok az sayıda insan karşılayabilir. Firma yetkilileri, bu kadar pahalı olmasını 10 senedir üzerinde çalıştıkları ve nadir bir hastalık olduğuna bağlıyor. İlacın etkisinin hastalık meydana çıktıktan sonraki ilk 6 ay içinde kullanıldığında daha fazla olduğu söyleniyor.
Benim oğlum şu anda deneme sürecinde. Ama henüz bir gelişme yok. Sonuç almak için çok erken.

◊ Bakanlık sizce bu 1300 aileye ilacı ücretsiz verebilir mi?
- Bakanlık SGK kapsamındaki 1300 çocuğa ilaç sağlamak için firmasıyla anlaşma yapmak istiyor.
Bildiğim kadarıyla bununla ilgili görüşmelere devam ediyorlar.