Sma Genetik Mi
sma-genetik-mi’a ait tüm site haberleri
SMA genetik mi, hamilelikte belli olur mu? SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi
Son yıllarda ne yazık ki yaygın bir şekilde gündemde yer alan sma hastalığı için farkındalık yaratmak için çalışmalar devam ediyor. Ünlülerin de destek verdiği sma hastalığı ile ilgili vatandaşlar çeşitli soruların yanıtlarını arıyor. Bunların başında da sma anne karnında tespit edilir mi, hamilelikte belli olur mu soruları geliyor. Peki, SMA nedir, neden olur? SMA hastalığı tedavisi nasıl yapılır? İşte SMA belirtileri ve tedavisi hakkında merak edilenler...
#SMA Hastalığı
Topuk kanı tartışmaları yine gündemde! Kapsamı ve zorunluluğu ülkeden ülkeye değişiyor | 8 SORUDA TOPUK KANI HAKKINDA MERAK EDİLENLER
Topuk kanı çok sayıda hastalığın teşhisinde hayati önem taşıyor. Her yıl binlerce bebeğin hayatı bu tarama testleri sayesinde kurtuluyor. Ancak özellikle pandemiden sonra aşı karşıtlığı gibi yenidoğandan bebeğinden topuk kanı aldırmaya itiraz eden aileler oldu. Peki topuk kanı neden tüm hastanelerde rutin olarak uygulanıyor? Yaptırılmamasının sakıncaları neler? Diğer ülkelerde durum ne? Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Baran Cengiz Arcagök ile konuştuk. İşte 8 Soruda Topuk kanı hakkında merak edilenler...
#Topuk Kanı
Rektör Özkan: “Akdeniz bilimde çığır açacak”
ARAŞTIRMA üniversitesi olma çalışmaları kapsamında Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi oluşturan Akdeniz Üniversitesi, Türkiye’deki üniversiteler arasında tarihin en büyük proje çağrısını başlattı. 4 kritik alanda proje çağrısı yapan Akdeniz Üniversitesi, biyogüvenlik, rejeneratif tıp, biyoteknolojik moleküller ve sağlıkta teknolojik ekipmanlar alanında yürütülecek bilimsel çalışmalar için toplamda 115 milyon TL’lik bütçe ayırdı. Hürriyet Editör Masası’na konuk olan Akdeniz Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Özlenen Özkan, hem araştırma çalışmalarının detayları hem de üniversitenin geleceği açısından atılan tüm adımları detayları ile paylaştı.
#Akdeniz Üniversitesi
Rektör Özkan: “Akdeniz bilimde çığır açacak”
ARAŞTIRMA üniversitesi olma çalışmaları kapsamında Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi oluşturan Akdeniz Üniversitesi, Türkiye’deki üniversiteler arasında tarihin en büyük proje çağrısını başlattı. 4 kritik alanda proje çağrısı yapan Akdeniz Üniversitesi, biyogüvenlik, rejeneratif tıp, biyoteknolojik moleküller ve sağlıkta teknolojik ekipmanlar alanında yürütülecek bilimsel çalışmalar için toplamda 115 milyon TL’lik bütçe ayırdı. Hürriyet Editör Masası’na konuk olan Akdeniz Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Özlenen Özkan, hem araştırma çalışmalarının detayları hem de üniversitenin geleceği açısından atılan tüm adımları detayları ile paylaştı.
#Akdeniz Üniversitesi
Ücretsiz SMA testleri hakkında merak edilen 12 soru 12 yanıt
Dünyada 10 binde 1, Türkiye’de ise 6 binde 1 görülüyor! SMA, son yıllarda en çok karşılaştığımız hastalık. Tedavisi çok zor olan SMA, gebelik öncesi yaptırılacak test ile önlenebilir bir hastalık oluyor. Üstelik bu testi Sağlık Bakanlığı yeni evlenen, bebek isteyen ve hatta bebek bekleyen çiftlere ücretsiz olarak yapıyor. Bu test için nereye başvurmak gerekiyor? Sonuçlar ne zaman çıkıyor? SMA taşıyıcısı çiftler için çözüm yolları neler? İşte SMA hastalığı ve testi hakkında merak edilen tüm sorular ve cevapları...
#SMA
'Gebeliğimin altı haftası hatırlamak istemediğim anlara dönüştü...' Ücretsiz SMA testleri hakkında merak edilen 12 soru 12 yanıt
Dünyada 10 binde 1, Türkiye’de ise 6 binde 1 görülüyor! SMA, son yıllarda en çok karşılaştığımız hastalık. Tedavisi çok zor olan SMA, gebelik öncesi yaptırılacak test ile önlenebilir bir hastalık oluyor. Üstelik bu testi Sağlık Bakanlığı yeni evlenen, bebek isteyen ve hatta bebek bekleyen çiftlere ücretsiz olarak yapıyor. Bu test için nereye başvurmak gerekiyor? Sonuçlar ne zaman çıkıyor? SMA taşıyıcısı çiftler için çözüm yolları neler? İşte SMA hastalığı ve testi hakkında merak edilen tüm sorular ve cevapları...
#SMA
Ömer Ali için destek bekleniyor
SOSYAL medyadan iki haber ileteceğim. İlki İzmir Bayraklı’dan: Yedi aylık SMA hastası Ömer Ali, yaşama tutunmak için yardımseverlerin desteğini bekliyor. Yutkunmak, öksürmek hatta nefes almak için bile makineler gereken Ömer Ali’nin tek umudu Dubai’de yapılan gen tedavisi. Valilik izniyle kampanya açan aile, 1 milyon 825 bin dolarlık tedavi masrafının sadece yüzde 2’sini toplayabildi. Aile, bir an önce Ömer Ali’nin sağlığına kavuştuğunu görmenin hayali ile yaşıyor.”
#1
Şehir efsanesi değil hepsi de 'nadir' hastalık
1 yılda 10 yaş alanlar, kemikleri cam gibi kırılanlar, cilt ve saçları bembeyaz olanlar, tavuk gibi kanat çırpanlar, bedeni taş kesilenler, kurt adamlar... Daha önce belki de ismini dahi duymadığınız, dünyada ‘nadir’ görülen ve tıp profesyonellerinin teşhis koymalarının yıllar sürebileceği hastalıklardan sadece birkaçı bu saydıklarım. Öyle sıradışı rahatsızlıklar var ki “Bu gerçek olamaz” diye düşünmeden edemiyor insan. ‘Nadir Hastalıklar Günü’ dolayısıyla duyanın şehir efsanesi sandığı bu hastalıkları masaya yatırdık...
#Hastalık
SMA hastalığı nedir, neden olur? SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi
Son yıllarda ne yazık ki pek çok çocuğumuzda gözlemlenen ve farkındalık yaratmak için ünlüler tarafından da destek gören SMA hastalı hakkında bilgiler merak ediliyor. Tedavisi oldukça maaliyetli bir hastalık olan SMA neredeyse bütün yaşam kalitesini etkiliyor ve tedavi edilmediği takdirde istenmeyen sonuçlar yaratabiliyor. Peki SMA hastalığı nedir, neden olur, genetik mi? İşte SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi...
#SMA Hastalığı
SMA ile büyüyen ve noröbilim yüksek lisansı yapan Ayça Şahin: Eksiden başladığımız bu hayatı zirveye taşıyabiliriz
7 yaşında SMA tanısı kondu, 21 yaşına dek tedavisi olmaksızın hastalıkla savaştı. Pes etmedi, hem okudu hem de ailesiyle birlikte SMA’yı Türkiye’ye duyurdu. Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünden mezun olan ve şu an nörobilim dalında yüksek lisans yapan 23 yaşındaki Ayça Şahin: “Hem hasta hem de biliminsanı kimliği taşımak ileride çok değerli olacak. Dilerim ben de bilime, hastaların hayatlarına katkı sağlarım. Belki benim de bu dünyadaki görevim budur.”
#Gazetehaberleri
SMA’lı Doğu’nun annesi: Çok az zamanımız kaldı
ANKARA’da Spinal Muskuler Atrofi (SMA) Tip 1 hastası Doğu Ülker’in (1) ABD’de gen tedavisi görebilmesi için gereken paranın yüzde 50’si toplandı. Anne Şive Ülker, 2,4 milyon doların toplanması için destek çağrısında bulunarak, "Çok az bir zamanımız kaldı. Bir an önce tedaviye ulaşmamız gerekiyor" dedi.
#Ankara
SMA hastası minik Berra için 'Umut' kampanyası
İZMİR'in Karabağlar ilçesinde yaşayan Akyüz çiftinin 8 aylık kızı Berra'ya, doğduktan 40 gün sonra hareket edemeyince götürüldüğü hastanede Spinal Musküler Atrofi (SMA) teşhisi kondu. Aile, minik kızlarının yaşayabilmesi için gerekli olan gen terapisinin uygulanması adına 'Berra'ya Umut' isimli kampanya başlattı.
#İzmirGökalp ve kahramanları SMA’lı hastalara umut verdi
“Gevşek Bebek Sendromu” olarak da bilinen ve hareket siniri hücrelerini etkileyen SMA tip- 2 hastası Gökalp Küçük, “Gökalp’in Kahramanı Sen Ol” kampanyasına destek veren 120 bin kahramanının bağışı ile 2 milyon 400 bin dolarlık gen tedavisini almak üzere Amerika’ya gitti.
#Bursa
5-10 dolarla bir hayat kurtulur mu? Evet, kurtuluyormuş!
Aileleri, arkadaşları, hiç tanımadıkları insanlar, sanatçılar, sporcular, işinsanları... Japon kadınlardan Süveyş Kanalı’ndaki bir geminin mürettebatına varıncaya kadar binlerce insan... Hepsi, SMA hastası Nil bebeğe yardım eli uzattı. Bu sayede 2.4 milyon dolar gerektiren gen terapisi tedavisine ulaşabildi. Nil artık sağlıklı bir bebek. Ve hikâyesi, iyileşmeyi bekleyen diğer SMA hastası bebeklere de umut veriyor.
#Gazetehaberleri
SMA hastalığı nedir? SMA Tip 1 belirtileri nelerdir?
SMA hastalığı nedir? sorusu, internette en fazla araştırılan konuların başında geliyor. Kas güçsüzlüğü olarak bilinen SMA hastalığı, Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan SMA, genellikle akraba evliliklerinden doğan bebeklerde görülüyor.Peki, SMA Tip 1 belirtileri nelerdir? SMA nedir? İşte, o konuyla ilgili ayrıntılı bilgiler...
#SMA Nedir
Hastalığı hayatı kaçırmasına engel olmadı; evlendi, çocuk sahibi oldu
Henüz 1 yaşındayken nadir görülen kistik fibrozis hastalığı tanısı konulan tarih öğretmeni Şükrü Ata, üniversitede tanışıp 7 yıl önce hayatını birleştirdiği Sultan Mermer ile çocuk sahibi olmaya karar verdi. Genetik test yaptıran Mermer, aynı hastalığın taşıyıcı olduğunu öğrendi. Çocuk özleminden vazgeçmeyen çift, tüp bebek yöntemiyle 3,5 yıl önce sağlıklı bir kız çocuğu sahibi oldu. Hayatı kaçırmak istemediğini söyleyen Ata, pes etmeden, mücadeleye devam edeceğini dile getirdi.
#Konya
Genetiği sağlıklı nesiller için Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
İlerleyen anne yaşı, genetik hastalıkların çoğalması ve anne adaylarında düşük sayısının artması günümüzde giderek artan problemlerin başında geliyor. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile tüm olumsuzlukların önüne geçildiğini belirten Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Ümit Zeteroğlu, PGT’nin hangi durumlarda, kimlere, nasıl uygulandığını anlattı.
#PGT
Bilimin yetim hastaları
28 Şubat ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ydü. Birçok kişinin ismini ilk kez duyduğu bu hastalıklara doğru tanı konulması da tedavi süreci de oldukça zor. İlaç geliştirme çalışmaları yetersiz, tedavi seçenekleri az. Bunların yanında bir de eğitime ulaşamamak, toplumdan ve iş hayatından dışlanmak hayatlarını daha da zorlaştırıyor. Bu hafta nadir hastalara ses verip, sıkıntılarını dinledik.
#GazetehaberleriHadi bir iyilik yap!
Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Dr. Elif Güler Kazancı önderliğinde beş yıl önce kurulan Hemofili ve Talasemi Derneği (HETADER), başta bu iki önemli kalıtsal hastalık olmak üzere tüm kan hastalıkları hakkında toplumda farkındalık yaratmak ve hasta çocuk doğumunu önlemek adına yola çıktı.
#Bursa
