Nadir Gorulen Sendrom
nadir-gorulen-sendrom’a ait tüm site haberleri
Genç kızın duygularına bile alerjisi var
20 yaşındaki Chloe at biniyor, zumba dersine gidip saatlerce dans ediyordu. Fakat sonra hayatı birden değişti ve tekerlekli sandalyeye mahkum oldu. Sebebi ise ölümcül bir alerjiye sahip olması. Chloe'nin kendi duygularına bile vücudu alerjik tepki veriyor.
#Alerji
Bir sabah uyandı ve görme yetisini kaybetti... Dünyadaki 14 vakadan biri
Adam Stanaway, 2016 yılında bir sabah uyandığında bir şeylerin yolunda gitmediğini hemen anladı. Birdenbire mavi, yeşil veya kırmızının tonlarını ayırt edemediğini fark etti. Belli renkleri görememe durumunun zamanla körlüğe kadar gideceğinden ise habersizdi…
#Wolfram Benzeri Sendrom
‘Üzüntü insanı en derinden büyüten duygudur’
12 yaşındayken radyo programı yapmaya başladı. Yayıncılıktan hiç kopmadı ama psikolojiye de meraklıydı, bu alanda eğitim gördü. Klinik psikolog Gökhan Çınar YouTube’daki Bana Göre TV kanalında ‘Katarsis’, ‘Katarsis X-tra’ ve ‘FÜG’ adlı programları yapıyor. Hem Okan Bayülgen, Haluk Levent, İrem Derici gibi ünlü konukları ağırlıyor hem de toplumsal meselelere odaklanıyor. Bir yandan da yaptığı gösteriler dolup taşıyor.
#Gökhan Çınar
Dünyada sadece 14 vaka var, ülkesinde ise tek… Bir sabah uyandı ve görme yetisini kaybetmeye başladı
Adam Stanaway, 2016 yılında bir sabah uyandığında bir şeylerin yolunda gitmediğini hemen anladı. Birdenbire mavi, yeşil veya kırmızının tonlarını ayırt edemediğini fark etti. Belli renkleri görememe durumunun zamanla körlüğe kadar gideceğinden ise habersizdi…
#Wolfram Benzeri Sendrom
Yemek yiyemiyor, konuşamıyor, kıpırdayamıyor… Hastalığı onu bedeninin içine hapsetti… Sadece gözlerini kullanarak başardı!
Çocuk yaşta geçirdiği felç yüzünden adeta kendi bedeninin içine hapsolup kaldı. Çok nadir görülen bir hastalığı ve anlatacak çok şeyi vardı. Hastalığına yenik düşmek istemedi ve sadece gözlerini kullanarak bir kitap yazmayı başardı…
#Locked İn Sendromu
Bağırsakları sürekli alkol üretiyor! İçki içmediğine doktorları inandıramıyor... 'Beyaz ekmek, un, beyaz pirinç ve hamur işlerine dikkat'
Nefesi alkol kokuyordu, başı dönüyordu, yönünü şaşırıyordu ve kendisini sürekli halsiz hissediyordu. Öyle ki bir gün okula giden çocuklarına öğle yemeği hazırlarken bayıldı ve başını mutfak tezgâhına çarptı. 50 yaşındaki bu kadın alkolik olabilir miydi? Oysa dini inancı gereği dudaklarına bir damla bile içki değdirmemişti. Hastaneye gittiğinde ise “içmeden sarhoş olmak” olarak adlandırılan Bağırsak Fermantasyonu Sendromuna yakalandığını öğrendi. Peki nasıl oluyor da vücut kendi kendine alkol üretebiliyor? Prof. Dr. Salih Boğa ile ilginç semptomlara sahip Bağırsak Fermantasyonu Sendromunu konuştuk.
#Sağlık
Çocuğunun hastalığına çare olmak için yeniden üniversiteli oldu
İzmir'de yaşayan öğretmen Buket Aslan (36), dünya genelinde çok nadir görülen genetik temelli 'Coffin-Lowry' sendromuna yakalanan oğlu Bahadır (5) için fizyoterapi eğitimi alarak çocuğuna daha faydalı olabilmek için yeniden üniversiteli oldu. Aslan, sendrom nedeniyle genel gelişim geriliği olan, 37 derece ateş nöbetleri geçiren, konuşmakta zorluk çeken Bahadır için asıl mesleği öğretmenlik olmasına rağmen İzmir Ekonomi Üniversitesi (İEÜ) Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü'nde okumaya başladı.
#İzmir
Koku körü Deniz’in sıradışı öyküsü
Esra Yazdıç Demir akıcı kurgusunu edebi tatla birleştirerek soluksuz bir okuma deneyimi yaşatıyor bizlere. Sıradışı bir konu ve hikâyeye serpiştirilmiş birbirinden ilginç bilgilerle merakımızı her an canlı tutuyor. Ama en önemlisi Deniz Toprak’ın duygularını, düşüncelerini, çocuksuluğunu o kadar güzel yansıtıyor ki hikâyeyi kurgu bir karakterden dinlediğimizi bile unutturuyor bazen.
#Burnumun Renkleri
Alerjinin böylesi düşman başına! Onlar için orgazm olmak tam bir işkence
Erkeklerde orgazm sonrasında öksürük, ateş, konuşma bozukluğu, hafıza sorunları gibi belirtilerle ortaya çıkan 'Orgazm Sonrası Hastalık Sendromu' sağlık çalışanlarının bile hakkında yeterince bilgi sahibi olmadığı nadir bir hastalık. Peki bu sendrom neden ve nasıl yaşanıyor? Prof. Dr. Ege Can Şerefoğlu tüm ayrıntılarıyla anlattı.
#Cinsel Sağlık
Her yeni gün aHÜS ve PNH hastalarının yaşamını iyileştirmek için çalışıyoruz
Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana hastaları önceliğine alan global biyoteknoloji şirketi Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Medikal Direktörü Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, aHÜS ve PNH nadir hastalıklarının farkındalık haftasına özel görüşlerini paylaştı.
#Sponsorlu İçerik
Takipçisinin attığı mesajla oğlunun hastalığı ortaya çıktı: Saçı taranamıyor
Normal bir bebek gibi dünyaya geliyorlar ama saçları uzamaya başlayınca farklılıkları ortaya çıkıyor. Saçları kirpi gibi diken diken olan, taransa bile asla yatışmayan bu bebeklerin ortak bir özelliği var: Taranamayan saç sendromu ile dünyaya gelmiş olmaları. "O da neyin nesi?" dediğinizi duyar gibiyiz. İşte dünyadan taranamayan saç sendromu örnekleri ve uzmanların konuyla ilgili açıklamaları...
#Sağlık
Nadir Hastalıklarda Düzenli Takip ile Hayata Devam
Avrupa Birliği tarafından toplumda 10 bin kişiden 5’ini ya da daha azını etkileyen hastalıklar “nadir hastalık” olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada 350 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 6 milyon kişiyi etkilediği düşünülen 6 bin-8 bin arasında nadir hastalık bulunuyor.
#Sponsorlu İçerik
Uzmanlardan korkutan haber: Uzun Kovid kalıcı olabilir!
Çoğu insan bu yıl içinde pandeminin sona ermesini umarken uzmanlara göre Uzun-Kovid bazılarının yakasını yıllarca bırakmayacak. Milyonlarca kişi enfekte olduktan yıllar sonra bile zayıflatıcı fiziksel ve bilişsel sorunlardan muzdarip olabilir.
#Uzun Kovid
Şehir efsanesi değil gerçek bir hastalık: Öküz sendromu
İnsan psikolojisi gerçekten çok ilginç. Öyle sıra dışı ve nadir görülen psikolojik rahatsızlıklar var ki "Bu gerçek olamaz" diye düşünmeden edemiyor insan. Bazıları başka hastalıkların komplikasyonları olarak birden ortaya çıkıyor, bazılarının nedeni ise hâlâ bilinmiyor. Duyanın şehir efsanesi sandığı bu hastalıklarından bazılarını konunun uzmanıyla birlikte masaya yatırdık...
#Psikiyatrik Hastalıklar
Stevens Johnson Sendromu nedir, neden olur?
Stevens Johnson Sendromu (SJS) nadir görülen fakat hayatı tehdit eden mukokutanöz bir hastalıktır. İlk kez 1922 yılında Steven ve Johnson isimli iki Amerikan doktor tarafından iki çocuk olguda akut pürülan konjonktivit, ciddi stomatit ve eritema multiforme benzeri deri lezyonları ile tanımlanmıştır. Sıklıkla ilaçlara bağlı olarak gelişen, yaygın epidermal nekroz ve keratinosit apopitozisine bağlı mukozal tutulumla karakterizedir. Bu hastalık cildi, mukoza zarını, cinsel organları ve gözleri etkileyen nadir fakat ciddi bir hastalıktır. İşte, o rahatsızlık hakkında detaylı bilgiler
#Stevens Johnson Sendromu
Dünyada sadece 4 ailede görüldü! Ayşenur'un gözleri arasındaki mesafe 3 santime düşürüldü
Dünyada sadece 4 ailede görülen 'yüz anomalisi' (yapısal bozukluk) rahatsızlığı bulunan Ayşenur Yavuz'un (5,5) gözleri arasındaki 6 santimlik mesafe Ankara Şehir Hastanesi'nde gerçekleştirilen operasyonla 3 santime düşürülürken, burun yapısı da düzeltildi. Ameliyatı yapan Prof. Dr. Ramazan Erkin Ünlü, "Hastamızın gözlerinin arasındaki mesafeyi 3 santime kadar indirdik, burun da yaptık. Bu şekildeki bir ameliyat muhtemelen dünyada ilk olabilir diye düşünüyoruz. Buna benzer bir örnek görmedik literatürde" dedi.
#Sağlık
İki kalbi olduğu için 9 yıl baba olamadı; hasret ‘Ömür’ ile son buldu
Gaziantep'te yaşayan Murat (32) ve Duygu (26) Ceylan çifti, baba Ceylan’da bulunan Kartagener Sendromu nedeniyle 9 yıl boyunca çocuk sahibi olamadı. İki kalbi bulunan ve organlarının yerleri ters olan baba Murat Ceylan, İstanbul’da gerçekleştirilen özel bir tüp bebek tedavisi sonucu kızı ‘Ömür’ü kucağına aldı.
#Tüp Bebek
9 yıl sonra gelen mutluluk: Ömür'e kavuştular
Gaziantep'te yaşayan Murat (32) ve Duygu (26) Ceylan çifti, baba Ceylan’da bulunan Kartagener Sendromu nedeniyle 9 yıl boyunca çocuk sahibi olamadı. İki kalbi bulunan ve organlarının yerleri ters olan baba Murat Ceylan, İstanbul’da gerçekleştirilen özel bir tüp bebek tedavisi sonucu kızı ‘Ömür’ü kucağına aldı. Dr. Güvenç Karlıkaya ise tedavi sürecini anlatırken, 'Hastamızda Kartagener Sendromu adını verdiğimiz çok nadir görülen, 30 binde 1 görülen sendromun olduğunu gördük' ifadelerini kullandı.
#Haber