Nadir Hastalıklarda Düzenli Takip ile Hayata Devam

Her yıl şubat ayının son günü tüm dünyada Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanıyor. 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Çocuk Romatoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur ve Çocuk Romatoloji Derneği Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Yelda Bilginer genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan nadir hastalıklarda erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takibin büyük önem taşıdığını vurgulayarak farkındalığın öneminden bahsetti.

. Nadir hastalıklar nedir ve çocukluk çağı romatizmal hastalıkları arasında nasıl bir ilişki vardır?

Prof. Dr. Özgür Kasapçopur: “Çocukluk çağında sık görülen romatizmal hastalıkların yanında çok sayıda  ‘nadir’ romatizmal hastalıklar da vardır. Bunlar 10 binde 5 veya daha az kişide görülen hastalıklardır. Türkiye’de 7 bin kadar nadir hastalıktan etkilenen yaklaşık 6 milyon hasta var ve bunların büyük bir kısmı romatoloji bilim dalının ilgi alanına girer. Çoğu, kalıtsal ve çocuklukta ortaya çıkan hastalıklardır. Çoklu organ tutulumuna neden olabilen bu hastalıklar, bazen kalıcı hasara yol açabilir. Nadir hastalıkların bir kısmında ateş ve eşlik eden cilt döküntüsü, eklem ağrısı, karın ağrısı gibi bulgular görülebilir. Nadir hastalıklarla ilgili farkındalık düzeyinin artırılması çocuklarda oluşması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taşır.” 

. Çocukluk çağı romatizmal hastalıkları ve belirtileri nelerdir?

Prof. Dr. Özgür Kasapçopur: “Çocuklarda görülen nadir romatolojik hastalıklar arasında tedavi edilmedikleri takdirde yaşamı olumsuz yönde etkileyebilen otoenflamatuar hastalıklar da vardır. Bu hastalıklara Jüvenil İdyopatik Artrit (JİA) ve Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) örnek verilebilir.

JİA, çocukluk çağının (0-18 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığıdır ve en ağır formu Sistemik Jüvenil İdyopatik Artrit (SJİA) olarak adlandırılır. Genellikle 5 yaş ve altı çocuklarda görülse de tüm yaş grubu çocuklarda rastlanabilir. Tekrarlayan ve nedeni açıklanamayan ateş, cilt döküntüsü ve eklem ağrısı SJİA’nın en yaygın belirtileridir. Hastalığın şiddeti ve seyri her hastada farklılık gösterse de erken tanı ve çocuk romatoloji merkezinde düzenli takiple tedavi edilebilir. Tedavide enflamasyonu baskılayan ilaçların yanı sıra, gelecek atakları önlemeye yönelik uzun etkili ilaçlar uygulanır.

Periyodik ateş sendromları ülkemizde sık görülmekle birlikte Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) adlı hastalık bu grupta yer alır. CAPS otoenflamatuar özellik gösteren genetik kökenli bir hastalıktır. Tekrarlayan ateşe eşlik eden cilt döküntüleriyle kendini belli eder ve ileri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Belirtileri, sık görülen hastalıklarla benzerlik gösterdiği için tanı konması gecikebilir, zamanında tanı konduğunda tedavisi mümkündür.”

NADİR HASTALIKLARDA DOĞRU TEDAVİ VE DÜZENLİ TAKİPLE HASTALIK KONTROL ALTINA ALINABİLİYOR

. Hasta ve hasta yakınlarının günlük hayatta yaşadıkları zorluklar nelerdir?

Prof. Dr. Yelda Bilginer: “Hasta ve hasta yakınları tekrarlayan ateş, eklem ağrısı, çabuk yorulma, döküntü ve karın ağrısı gibi şikayetler sebebiyle günlük hayata uyum sağlama konusunda zorluk yaşayabilir. Nadir romatolojik hastalığı olan çocuklar için ağrıyla başa çıkmak ve doktor kontrollerine gitmek zorlayıcı olabilir. Ayrıca, bazı aktivitelere yaşıtlarıyla aynı düzeyde katılamadıklarını fark edebilir ve bundan olumsuz etkilenebilirler. Bu durum yaşıtlarından ‘farklı’ olma duygusuna neden olabilir. Ayrıca erişkin yaşta bu hastalıklar, bireyin sosyal ve iş hayatında zorlanmalarına sebep olabilir. Bu nedenle, hasta yakınlarının desteği çok önemlidir.”

Prof. Dr. Yelda Bilginer: “Nadir hastalıklarda muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için erken tanı son derece önemlidir. Nadir hastalıklar uzun süreli tedavi gerektiren kronik hastalıklardır. Ayrıca, genetik kökenli oldukları için tamamen tedavi etmek her zaman mümkün değildir. İlaç tedavisiyle semptomların kontrol altına alınıp kişinin normal hayatına devam etmesi amaçlanır. Bazı hastalarda tedavinin kesilmesi mümkün olsa da bu kararın mutlaka doktor kontrolünde verilmesi gerekir. Aksi halde, hasta yeniden atak yaşayabilir ve semptomlar geri dönebilir. Bu nedenle tedavi alınmadığı durumlarda bile, hastanın rutin takibinin devam etmesi hastalığı kontrol altında tutabilmek için büyük önem taşır.”

“NADİR BULUŞMA” PROJESİYLE NADİR HASTALIKLARA FARKINDALIK

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Çocuk Romatoloji Derneği tarafından Novartis iş birliğiyle Türkiye’de nadir hastalıkları olan bireylerin zorlu yolculuğuna dikkat çekmek, hasta yakınlarına destek olmak ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla “Nadir Buluşma” filmi hayata geçirildi. Filmde, nadir hastalıklarda erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takibin önemine dikkat çekiliyor. Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan bu hastalıkların, bireyleri tüm yaşamları boyunca etkilediği anlatılıyor. Çocukluktan erişkinliğe uzanan bu zorlu yolculukta hastalara mücadeleye devam etmeleri mesajı veriliyor.

Videoyu izlemek için tıklayınız!

“Novartis Türkiye ve Çocuk Romatoloji Derneği iş birliğiyle hazırlanmıştır”

İlandır