Her yıl, çeşitli günler belirli olaylara ya da hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için ayrılıyor. 8 Mayıs ise bu tür özel günlerden biri olarak öne çıkıyor. Kalıtsal kan hastalıkları, dünya genelinde ve ülkemizde ciddi bir halk sağlığı sorunu teşkil ediyor. Talasemi ve orak hücre anemisi bu hastalıkların başında geliyor. Türkiye'de de bu gün vesilesiyle hemoglobinopatiler gibi önemli sağlık sorunlarına dikkat çekmek ve toplumsal bilinci artırmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Peki, 8 Mayıs dünya ne günü? Dünya Talasemi Günü nedir?
#TalasemiAnnesini meme kanseri sebebi ile 56 yaşında kaybeden Hollywood yıldız Angelina Jolie aileden gelen genetik mutasyon sebebi ile benzer bir hastalığa yakalanmamak için iki memesi ve yumurtalıklarını aldırmıştı. 10 yıl önce yapılan bu operasyonun basında yer alması ile birçok kadın ‘Ailemde var. Ya ben de kansere yakalanırsam!’ diyerek masaya yatmaktan çekinmedi. Ki daha dün country müziğin dünyaca ünlü genç yeteneklerinden 28 yaşındaki Morgan Wade kendisinde de kanser riskini artıran mutasyona uğramış BRCA geni bulunduğunu ve iki memesini de aldıracağını açıkladı. Daha hastalığa yakalanmadan meme ya da yumurtalıkları aldırmak kanserden kesin olarak kurtulmanın anahtarı olabilir mi? Peki ama bizde hangi gen var nasıl bileceğiz?
#KanserGenlerle ilgili olan genetik testi bir canlının DNA'sıyla ilgili olup biyoloji biliminin ve tıp biliminin ilgilendiği bir kavramdır. Bilindiği gibi gen kalıtım birimidir. Bu dizi bir DNA'nın belirli bir kısmını meydana getirir. Gen kelimesi aynı zamanda gayri resmi ve popüler bir kullanıma sahiptir. Gen denilen bu biyolojik birim anne ve babadan çocuklarına geçen karakteristik özelliklere sahiptir. Genetik testi de gen kavramının varlığından bilimde doğmuştur. Genetik testi nedir, nasıl yapılır, ne kadar sürede çıkar, genetik testi nerede yapılır merak edilen ayrıntıları ile sizler için derledik.
#Genetik TestiAlzheimer’da ileri yaş ve genetik faktörlerin yanı sıra hayat tarzı ve beslenmenin önemli risk faktörleri arasında olduğunu belirten uzmanlar, kırmızı ete dayanan, bol kolesterollü, yağlı bir beslenme tarzının Alzheimer belirtilerini hızlandırdığına dikkat çekiyor. Uzmanlar, sosyal izolasyon nedeniyle pandemi döneminin Alzheimer hastalarını olumsuz etkilediğini de vurguladı. Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Oğuz Tanrıdağ, Alzheimer hastalığına ilişkin değerlendirmelerde bulundu.
#AlzheimerABD'nin New York kentindeki bir kanser araştırma merkezinde yapılan çalışmaya göre, meme kanserinin en sık görülen türüne yakalanan kadınların yüzde 70'inin hastalığın ilk aşamasında zorlu kemoterapi tedavisi görmesine gerek kalmayabilir.
#Son DakikaGeliştirilen yeni testler sadece genetik hastalıkların tanısında değil, nasıl besleneceğiniz, ne tür egzersiz yapacağınız gibi konularda da yardımcı oluyor. Bütün mesele testlerde ortaya çıkabilecek sonuçlara bakarak “aşırı yorumlamalardan” kaçınmak ve testleri “ticari hedefler” gözeterek kullanmamak!
Bursa’da 3 buçuk yaşındaki Muhammed Emir için evde yoğun bakım ünitesi kuran aile, yetkililerden yardım bekliyor. Çelik ailesinin en küçük ferdi olan Muhammed Emir, 20 günlükken göğüshırıltısı sebebiyle hastaneye yatırıldı. 15 günlük tedavi sürecininsonunda hastalığına teşhis konulamayan Emir, solunum yetmezliğinedeniyle yoğun bakım ünitesine bağlandı. Daha sonra çocuğunun başka birhastaneye naklini sağlayan baba Gökhan Çelik (38), burada da 3 ay sürentedavi ve araştırmalara rağmen Emir'in ne rahatsızlığı olduğunuöğrenemedi. Sonrasında özel bir hastanede 4 bin liraya asit genetiktesti yapılan Muhammed Emir'e spinal muskurel atrafi, solunum yetmezliğive SMA1 teşhisi kondu. Aldıkları test sonucuyla ne yapacağını şaşıran aile, doktorlarınyönlendirmesiyle küçük Emir’in belenmesi için trikostümü açtırarakbeslenme pegi taktırdı. Emir’in bundan sonraki hayatını yaşam destekünitesiyle devam ettireceğini, hastanede yapılacak bir şeyin kalmadığınıöğrenen aile, kendi yatak odalarının Emir için yoğun bakım servisi gibidüzenledi. Çelik çifti, 24 saat boyunca gözlerini bile kırpmadansırayla nöbet tutmaya başladı.Kanül değişimi için hastaneye giden aile, üzücü bir sonuç daha aldı.Baba Gökhan Çelik, daha önce böyle bir bilgisi olmadığı halde çocuğununtıbbi müdahalelerini de kendisi yapmaya başladı. Oturdukları ev gecekondu statüsünde olduğu için elektrik sıkıntısı çekenÇelik ailesi, en büyük korkularının, çocuklarının elektrikle çalışansolunum cihazının durması olduğunu söyledi.
#MinikBursa’da bir aile, 3 buçuk yaşındaki çocukları Muhammed Emir için evde yoğun bakım ünitesi kurdu. Tek korkularının elektriğin kesilmesi ve solunum cihazının durması olduğunu söyleyen baba Gökhan Çelik, yetkililerden yardım bekliyor.
#BursaYaygınlaşması ve bazı türlerinde genetik geçişkenliğin kanıtlanması tüm dünyada kanser korkusunu artırdı. En çok endişelenenler, ailelerinden 2-3 kişiyi aynı tür kanserden kaybedenler. Genetik test yaptırıp, kansere yatkınlığı olduğunu öğrendikten sonra korunmak için çeşitli yöntemler deniyorlar.
Adam Stanaway, 2016 yılında bir sabah uyandığında bir şeylerin yolunda gitmediğini hemen anladı. Birdenbire mavi, yeşil veya kırmızının tonlarını ayırt edemediğini fark etti. Belli renkleri görememe durumunun zamanla körlüğe kadar gideceğinden ise habersizdi…
#Wolfram Benzeri Sendrom