Genetik Tani

Tüp bebek tedavisindeki özel uygulamalar başarıyı artırıyor

Tüp bebek tedavisindeki özel uygulamaların başında embriyo dondurma, embriyo havuzlama, genetik tarama (PGT), embriyo dondurma, embriyo havuzlama, yumurta aktivasyon yöntemleri, yapay zeka teknolojisinin yer aldığını belirten Kadın Hastalıkları Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Eser Çolak, tüp bebek tedavisindeki rollerini ve çiftlere sağladığı faydaları şu sözlerle anlattı:

Tekrarlayan gebelik kayıpları olan çiftlere kişiye özel tedavi yöntemleri

Tekrarlayan gebelik kaybı ardışık olarak iki veya daha fazla sayıda gebelik kaybının yaşanması olarak tanımlanır. Bu durum, kadınların yaklaşık %1-2'sini etkileyen ciddi bir üreme sağlığı sorunudur. Genetik faktörler, anatomik bozukluklar, hormonal dengesizlikler, bağışıklık sistemi sorunları, birtakım enfeksiyonlar ve çevresel faktörler tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açan problemler arasında gösterilebilir.

Dünya Talasemi Günü nedir? 8 Mayıs dünya ne günü? İşte Dünya Talasemi Günü hakkında bilgiler!

Her yıl, çeşitli günler belirli olaylara ya da hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için ayrılıyor. 8 Mayıs ise bu tür özel günlerden biri olarak öne çıkıyor. Kalıtsal kan hastalıkları, dünya genelinde ve ülkemizde ciddi bir halk sağlığı sorunu teşkil ediyor. Talasemi ve orak hücre anemisi bu hastalıkların başında geliyor. Türkiye'de de bu gün vesilesiyle hemoglobinopatiler gibi önemli sağlık sorunlarına dikkat çekmek ve toplumsal bilinci artırmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Peki, 8 Mayıs dünya ne günü? Dünya Talasemi Günü nedir?

Evlilik öncesi tarama şart

Türk Nöroloji Derneği (TND) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, 29 Şubat Nadir Hastalıklar Gününde, günümüzde 7 binden fazla nadir hastalık tanımlandığını, bunların büyük çoğunluğunun kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğunu söyledi.

Kanserle savaşta umut veren yenilik: NGS

İzmir Tınaztepe Üniversitesi Özel Galen Hastanesi Tıbbi Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. İbrahim Petekkaya, tıpta her geçen gün yeni bir gelişme olduğunu ve kanserle ilgili olarak önemli gelişmelerden birinin de ‘Next Generation Sequencing’ yani NGS olduğunu söyledi. ‘Yeni nesil dizileme’ olarak adlandırılan bu yöntem sayesinde yüzlerce genin aynı anda incelenebildiğini ifade eden Petekkaya, tanı koymanın yanı sıra hastada hangi tedavinin veya ilacın işe yarayacağı ya da etkili olmayacağının da böylece tespit edilebildiğini kaydetti. NGS adı verilen genetik teknolojisinin, kanser dokusundan alınan tek bir örnekten milyonlarca parçaya ayrılmış bir DNA molekülünün her bir parçasının aynı anda genetik panelinin mutasyon testine tabi tutulması anlamına geldiğini kaydeden Prof. Dr. İbrahim Petekkaya, “Bu yöntemle elde edilen sonuçlar, onkoloji hastalarının etkili tedavilerini sağlamak için kullanılmaktadır. Bu metot doktora kılavuzluk edecek bir tedavi yaklaşımı seçeneği sunma potansiyeline sahiptir” dedi.

Stajyer doktorlar 50 yıl sonra yine Behçet Uz’da

1955 yılında Ege Üniversitesi’nin açılması ile birlikte Tıp Fakültesi’nin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği ve Çocuk Cerrahisi Kliniği’ne evsahipliği yapan hastane bu görevini 1974 yılına kadar devam ettirmişti. Cumhuriyetimizin İzmir’e olan armağanlarından biri olan Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi, yeniden tıp öğrencilerinin eğitimine katkı sunmaya başladı.

Ücretsiz SMA testleri hakkında merak edilen 12 soru 12 yanıt

Dünyada 10 binde 1, Türkiye’de ise 6 binde 1 görülüyor! SMA, son yıllarda en çok karşılaştığımız hastalık. Tedavisi çok zor olan SMA, gebelik öncesi yaptırılacak test ile önlenebilir bir hastalık oluyor. Üstelik bu testi Sağlık Bakanlığı yeni evlenen, bebek isteyen ve hatta bebek bekleyen çiftlere ücretsiz olarak yapıyor. Bu test için nereye başvurmak gerekiyor? Sonuçlar ne zaman çıkıyor? SMA taşıyıcısı çiftler için çözüm yolları neler? İşte SMA hastalığı ve testi hakkında merak edilen tüm sorular ve cevapları...

'Gebeliğimin altı haftası hatırlamak istemediğim anlara dönüştü...' Ücretsiz SMA testleri hakkında merak edilen 12 soru 12 yanıt

Dünyada 10 binde 1, Türkiye’de ise 6 binde 1 görülüyor! SMA, son yıllarda en çok karşılaştığımız hastalık. Tedavisi çok zor olan SMA, gebelik öncesi yaptırılacak test ile önlenebilir bir hastalık oluyor. Üstelik bu testi Sağlık Bakanlığı yeni evlenen, bebek isteyen ve hatta bebek bekleyen çiftlere ücretsiz olarak yapıyor. Bu test için nereye başvurmak gerekiyor? Sonuçlar ne zaman çıkıyor? SMA taşıyıcısı çiftler için çözüm yolları neler? İşte SMA hastalığı ve testi hakkında merak edilen tüm sorular ve cevapları...

Dondurulmuş embriyo transferi hamilelik şansını artırır

Tüp bebek tedavisi kapsamında uygulanan embriyo dondurma yöntemi, gelişmekte olan embriyoların ileri bir tarihte kullanılmak üzere -196 derecede dondurulup saklanması işlemidir. Tedavide olan anne adayında düşük yumurta rezervi görülüyorsa, ailede erken menopoz hikayesi varsa, yumurta rezervini etkileyecek cerrahi müdahalelerde bulunulacaksa ya da genetik tarama yapılmasını gerektiren durum söz konusuysa embriyoların dondurulması önerilir. Embriyo dondurma işlemi gebelik elde etme şansını artırmanın yanı sıra transfer edilen embriyodan geriye kalan iyi kalitede diğer embriyoların da ilerleyen dönemlerde kullanılabilmesi için olanak sağlar. Dondurulan embriyoların çözülmesinden sonra yüksek canlılık oranları elde edebilmenin iki koşulu vardır; bunlardan biri teknolojik alt yapı ile donatılmış bir laboratuvar diğeri ise tecrübeli embriyologlardır. Bu iki faktörün sağlanabildiği merkezlerde dondurulmuş embriyolar ile gerçekleştiren tedavilerde daha yüksek başarı oranları elde edilmektedir.

60 yeni genetik bozukluk tespit edildi, binlerce çocuğa teşhis konuldu

İngiltere ve İrlanda'da yapılan bir çalışmayla 60 yeni genetik bozukluk tespit edildi ve ciddi gelişimsel bozuklukları olan binlerce çocuğa teşhis konuldu.

Ünlü sunucu Kadir Ezildi hastalığı için açıklama yaptı... Kadir Ezildi hasta mı, hastalığı nedir?

Sunduğu programla gönüllerde taht kuran ünlü sunucu Kadir Ezildi, uzun süredir üstesinden gelmeye çalıştığı hastalığını izleyicilerle paylaştı. Aşırı titizliği ile ilk ününe kavuşan Kadir Ezildi, temizlik formatıyla başladığı yarışma programını, yarışmacıların mutfak maharetlerini de gösterebileceği formata dönüştürmüştü. Peki, Kadir Ezildi'nin hastalığı nedir? İşte, o detaylar

Doktorların korkulu rüyası: Angelina Jolie geni

Angelina Jolie, ailesindeki kanser öyküsü nedeniyle test yaptırmış ve yüksek riskli olduğu anlaşılınca iki memesini ve yumurtalıklarını aldırmıştı.

Borsa İstanbul’da hâlâ fırsat var mı; hangi sektörler cazip?

Borsa İstanbul, küresel borsa endekslerinden pozitif ayrışmasını sürdürürken; rekor üzerine rekor kırmaya da devam ediyor. Peki, Borsa İstanbul’da hala fırsat var mı? Hangi sektörler daha cazip hale geldi? Allbatross Portföy Fon Yöneticisi Gökhan Uskuay ve Alnus Yatırım Araştırma Direktörü Volkan Dükkancık hurriyet.com.tr’ye değerlendirdi.

Tüp bebekte genetik tanı

Bilindiği üzere tüp bebek, kadından alınan yumurta ile erkekten alınan spermin dış ortamda birleştirilip, embriyo oluşturup 3 veya 5 gün dış ortamda (37 derece etüvlerde saklanarak) büyütüldükten sonra, oluşan embriyonun anne rahmine konması işlemidir. Tüp bebekte embriyonun 3-5 gün dışarıda kalması bazı hastalıklarda teşhis açısından avantajlar sağlar.

Kök hücre nakli ile tedavi edilebiliyor! Talasemi hakkında en çok merak edilen 7 soru

Aşırı halsizlik, çarpıntı, çabuk yorulma, deride koyulaşma, gelişme geriliği… Halk arasında ‘Akdeniz anemisi’ olarak bilinen talasemi hastalığının en sık görülen belirtilerinden birkaçı… hastalığın kök hücre nakli ile de tedavi edilebildiğini belirten Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Öztürk, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında, talasemi hakkında en çok merak edilen 7 soruyu sıraladı,

Bakan Koca, 'Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü' nedeniyle düzenlenen sempozyumda konuştu

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü vesilesiyle Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü ve Ankara Şehir Hastanesi iş birliğiyle düzenlenen sempozyuma çevrimiçi katılarak açılış konuşmasını gerçekleştirdi. Bakan Koca, 'Nadir hastalıkların tedavisi alanında en önemli konu bu hastalıkların önlenmesi, önlenemiyorsa erken fark edilerek en hızlı şekilde tedaviye başlanmasıdır. Bu bağlamda Bakanlığımız tarafından yürütülen evlilik öncesi tarama programına, dünyada sayılı ülkelerin yapabildiği genetik taramalar eklenmiştir. SMA taramasıyla başladığımız bu hizmet, tüm aile sağlığı merkezlerimizde ücretsiz olarak verilmektedir.' dedi.

Sağlık Bakanı Koca: Nadir hastalıkların tedavisinde en önemli konu bu hastalıkların önlenmesidir

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü vesilesiyle Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü ve Ankara Şehir Hastanesi iş birliğiyle düzenlenen sempozyuma çevrimiçi katılarak açılış konuşmasını gerçekleştirdi. Bakan Koca, 'Nadir hastalıkların tedavisi alanında en önemli konu bu hastalıkların önlenmesi, önlenemiyorsa erken fark edilerek en hızlı şekilde tedaviye başlanmasıdır. Bu bağlamda Bakanlığımız tarafından yürütülen evlilik öncesi tarama programına, dünyada sayılı ülkelerin yapabildiği genetik taramalar eklenmiştir. SMA taramasıyla başladığımız bu hizmet, tüm aile sağlığı merkezlerimizde ücretsiz olarak verilmektedir.' dedi.

SMA taşıyıcısı çifte devletten tüp bebek

Evlenecek ya da bebek sahibi olmak isteyen çiftlerde SMA taraması başladı. Günde 3 bin 500 testin yapılacağı taramada ilk kan örneği erkekten alınacak. Erkeğin taşıyıcı çıkması halinde kadından da örnek istenecek. İkisi de taşıyıcı çıkan çiftlere tüp bebek imkânı sağlanacak, masrafları devlet karşılayacak.

SMA taşıyıcılığının belirleneceği laboratuvarda çalışma başladı

SAĞLIK Bakanlığı, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı taşıyıcılığı olan bireyleri saptamak amacıyla Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı faaliyete geçti. 81 ilde çiftlerden alınan kan örnekleri, laboratuvarda incelenerek, çiftlerin taşıyıcı olup olmadığı belirlenecek.

Avrupa’nın öne çıkan Kas Hastalıkları Merkezleri’nden biri

Merhabalar sevgili okurlar.

Yüzde yüz Türk sermayeli Anatolia’dan 70’ten fazla ülkeye ihracat robotik cihaz desteği

Genetik ve enfeksiyon hastalıklarını saptayan tanı kitleri ve cihazları geliştirip üreten, yüzde 100 Türk sermayeli biyoteknoloji firması Anatolia Tanı A.Ş., 2021’in ilk 6 ayında yaklaşık 200 milyon lira ciro elde etti.

Sperm kalitesi tüp bebek başarısını nasıl etkiler?

Tüm erkek nüfusunda %1, kısırlık nedeniyle araştırılan çiftler de ise %10-15 oranında azoospermi görülür, yani tahlillerde ölü ya da canlı hiç sperm hücresi bulunmaz. Ancak bir kısım olguda ise detaylı olarak incelendiğinde, az sayıda da olsa olgun sperme rastlanabilmektedir. Buna “kriptozoospermi” denilir. Kriptozoospermi tedavi ile düzeltilemiyorsa tüp bebek önerilir. Üretimi ileri derecede azalmış spermlerin fonksiyonlarının nasıl etkileneceği halen araştırma konusudur. Acaba tahlillerde çok az sayıda bulunan spermler tüp bebek sonucunu nasıl etkiler? Ya da, tüp bebek sırasında embriyo biyopsisi yapıp bunu genetik incelemeye gönderdiğimizde şayet olumsuz bir netice gelirse bunun nedeni sperm midir?

Tüp bebek tedavisi geciktirilirse sorun olur mu?

Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, tüp bebek tedavisinin geciktirilmemesi gerektiğini belirterek, tüp bebek tedavisinde yaş faktörü ile ilgili önemli bilgiler paylaştı.

Bu önlemler anne olmayı kolaylaştırıyor! Tüp bebek sürecinde 7 altın öneri

İnanmak, yılmamak, başarmak… Özlemle bekledikleri minik yavrularını kucaklarına alabilmek için tüp bebek tedavisi olan pek çok anne baba adayının ortak paydası… Günümüzde tıp ve teknolojideki hızlı gelişmelere hekimlerin tecrübesinin de eklenmesi, doğal yollarla çocuk sahibi olamayan çiftlerin ‘anne’ ve ‘baba’ olma hayallerinin gerçeğe dönüşmesini mümkün kılıyor. Kadın Hastalıkları ve Doğum, Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Cem Fıçıcıoğlu, anne olmayı kolaylaştıran önlemleri anlattı; tüp bebek tedavisi sürecine yönelik önemli uyarılar ve önerilerde bulundu.

Bahadır Onay: Yapay zeka ile genetik tanı sürecini hızlandırıyoruz

Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay: “Nadir hastalıkların genetik tanısında uyguladığımız teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir ilki gerçekleştiriyoruz. Gene2info olarak hem hastalığa özel standardize edilmiş kitler, hem de biyoinformatik yazılımlarla, genetik tanı sürecini hızlandırıyor ve insan faktörüne bağlı hataları minimuma indiren bir çözüm sunuyoruz.”

Genetik tarama ile SMA’yı önceden tespit etmek mümkün

Gebelik sırasında veya doğumdan sonra ortaya çıkan genetik bozukluklar çocuk sahibi olma heyecanı yaşayan tüm anne ve babaların korkulu rüyası haline gelebiliyor.

SMA Hastası Çocuklar için Tedavi Erişim Anketi

Merhabalar sevgili okurlar.

Ailede kalıtsal hastalık durumunda neler yapılabilir?

Kalıtsal hastalıklar, ailelerin genel sağlığını ve psiko-sosyal durumunu ileri derecede etkileyip, ciddi yaralar açabilen klinik durumlardır. Hepimiz çevrede duymuşuzdur, bazı ailelerde birden çok bireyde bir hastalık değişik derecelerde vardır. Türlü türlü organlar ve sistemler etkilenebilir. Bir kısmı kas-iskelet sistemini etkileyip, yürüyememe, kemiklerin kolay kırılması şeklinde bulgu verebildiği gibi, bir kısmı beyni ve sinir sistemini etkileyerek nöbet geçirme, dengede duramama, zeka sorunları, felç gibi çeşitli klinik durumları ortaya çıkarabilmektedir. Peki ailede kalıtsal hastalıklar karşısında neler yapılabilir? Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ali Özgür Ersoy açıkladı.