Evlilik öncesi tarama şart
Güncelleme Tarihi:
Türk Nöroloji Derneği (TND) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, 29 Şubat Nadir Hastalıklar Gününde, günümüzde 7 binden fazla nadir hastalık tanımlandığını, bunların büyük çoğunluğunun kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğunu söyledi.
Tekçe, ”Çoğu nadir hastalık, 100 binde birden az görülür. Her ne kadar bu sayı oldukça düşük gözükse de 85 milyon nüfuslu ülkemizde her bir nadir hastalıktan 850 ila 42 bin 500 arasında bireyin etkilenmiş olduğu anlamına geliyor. Bu konuda ulusal strateji belirlenmeli ve evlilik öncesi tarama getirilmeli” dedi. Prof. Dr. Tekçe şunları söyledi:
7 BİNDEN FAZLA NADİR HASTALIK VAR
Nadir hastalıklar, adından da anlaşıldığı üzere toplumda çok az sayıda kişinin etkilendiği hastalıklardır. Günümüzde 7 binden fazla nadir hastalık tanımlanmış ve bunların büyük çoğunluğu kalıtsal (genetik) hastalıklardır. Avrupa Birliği, yasal düzenlemelerde toplumda iki binde birden az görülen hastalıkları ‘nadir hastalık’ olarak kabul ediyor. Ancak çoğu nadir hastalık, 100 binde birden az görülür. Her ne kadar bu sayı oldukça düşük gözükse de 85 milyon nüfuslu ülkemizde her bir nadir hastalıktan 850 ila 42 bin 500 arasında bireyin etkilenmiş olduğu anlamına geliyor. Nadir hastalıklar konusunda, ülkemizde de ulusal stratejinin bir an önce belirlenmesi gerekiyor. Evlilik öncesi taşıyıcılık taramaları, genetik danışmanlık, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı yöntemlerinin yaygınlaştırılması, yenidoğan tarama programlarının genişletilmesi, nadir hastalıklar ile savaşta toplum sağlığı açısından zorunluluk."