SMA Hastası Çocuklar için Tedavi Erişim Anketi

Çoğumuzun bildiği gibi, bir kas hastasıyım ben. Herhangi bir yaşta, vücudun hareketi sağlayan bölümlerinde yaşanan sorunlarla ortaya çıkan ve kendilerini farklı şekillerde gösterebilen bu hastalıkların; yeni doğumdan başlayarak çocukluk, ergenlik, erişkinlik ve yaşlılık gibi dönemlerin hepsinde görülebilmeleri mümkün. 

Kas hastalıklarından biri olan Spinal Musküler Atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöro-musküler hastalığa verilen isim. Bu hastalık, omurilikte yer alan ve beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekten sorumlu olan bazı hücrelerin görevlerini yapamamaları sonucunda ortaya çıkıyor. Hareket emrini alamayan kaslar çalışamıyor ve giderek zayıflıyorlar. Tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkileniyorlar. 

Klinik olarak farklı tipte ve şiddette dört tip SMA hastalığı belirlenmiş bulunuyor. Bunların hareket etme becerilerine ya da fonksiyonel durumlarına göre özellikleri şöyle: 

Tip 1 SMA, hastalığın dört tipi arasında en ağır seyirli olanı. Altı aylık ve daha küçük bebeklerde görülüyor. En sık görülen belirtileri ise hareket azlığı, baş kontrolünün sağlanamaması ve sıklıkla yaşanan solunum enfeksiyonları. Solunum enfeksiyonlarına bağlı olarak bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelebiliyor ve solunum desteği gerekebiliyor. Bu bebekler öksürme, nefes alma, emme ve yutma güçlüğü gösteriyorlar ve gelişimsel ilerlemenin kendi başlarına oturma aşamasına asla ulaşamıyorlar. Buna karşın yüz hareketleri normal, bakışları canlı olan bu tipteki bebekler güçlü iletişim becerileri sergileyebiliyorlar. Tip 1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebi. 

Tip 2 SMA, 6-18 aylık bebeklerde görülüyor. Daha öncesinde ise bebeğin gelişimi normal seyrediyor. Başlarını kontrol edebilen Tip 2 hastaları, desteksiz oturabiliyorlarsa da ayakta duramıyor ve yürüyemiyorlar. Ancak bu hastalar yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna, kendi kendilerine geçemiyorlar. Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gibi şikâyetleri olabilen bu hastalarda, Skolyoz denilen omurilik eğrilikleri görülebiliyor. Tip-2 SMA hastaları, ayrıca, solunum yolu enfeksiyonlarına karşı da hassasiyet taşıyorlar.

Tip 3 SMA’ da klinik bulgular 18. aydan sonra başlıyor ve hastalığın tanısı ergenlik dönemini bulabiliyor. Hastalık ilerledikçe kas güçsüzlükleri artıyor. Hastalar ayağa kalkamama, merdiven çıkamama, sık sık düşme gibi sorunlar yaşayabiliyorlar. İlerleyen yaşlarda yürüme yeteneğini kaybeden bu hastalar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyuyorlar. Ancak hastalığın bu tipinde solunum fonksiyonlarında yaşanan sorunlar Tip 1 ve Tip 2’de yaşananlar kadar yoğun olmuyor.

Tip 4 SMA’ da belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlıyor ve hasta zaman içinde yavaş yavaş kötüleşiyor. Bu hastalar genellikle yürüyebilme yetilerini sürdürebiliyorlar. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar ise, tip 4 hastalarında nadiren etkileniyor.

Dünya genelinde yaklaşık 10 binde 1 kişide görülen SMA hastalığına, Türkiye’de yaklaşık 6.000 doğumda bir rastlanıyor. SGK kayıtlarına göre, ülkemizde 1.300 SMA hastası bulunuyor ve bunların yaklaşık 100 kadarının Tip 1 SMA olduğu tahmin ediliyor.

Çekinik Genetik Geçişli (resesif geçişli) bir hastalık olan SMA’ nın yeni doğan bir bebekte görülebilmesi için, her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin ikisinden de bozuk gen almış olması gerekiyor. Her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin yalnızca birinden alınan bozuk gen, bebekte hastalık oluşturmuyor. Ancak bebek de ebeveynleri gibi taşıyıcı oluyor. Özetle ifade etmek gerekirse, taşıyıcı olan ebeveynlerin sahip olacakları çocukların SMA hastalığı ile dünyaya gelme riski %25. 

Dünya genelinde yaklaşık her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olduğu biliniyor. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken, genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA hastalığı ortaya çıkabiliyor. Oysaki evlilik öncesi eşlerden yalnızca birine yapılacak SMA Taşıyıcılık Testi ile hastalığın belirlenmesi mümkün. Eşlerden her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda bebek sahibi olmak için tüp bebek yönteminin kullanılması ve bu esnada Preimplantasyon Genetik Tanı, yani embriyo ana rahmine transfer edilmeden önce genetik inceleme, yapılmasıyla hasta çocukların doğmasının önüne geçilebiliyor. Bu işlem sayesinde; genetik mutasyonların nesilden nesile aktarılmasının, bebeğin doğumundan itibaren yaşayabileceği genetik hastalıkların önüne geçilebilmesin ve ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerinin sağlanması mümkün olabiliyor.

SMA yakın zamana kadar hiçbir tedavisi olmayan bir hastalık olarak ifade ediliyor olsa da bu ifade günümüzdeki tedavi seçenekleriyle değişmeye başlamış durumda. Zira hastalığın tedavisinde kullanılmak üzere geliştirilmiş ve onay almış üç farklı ilaç bulunuyor. 

Ülkemizde, dünyada uygulanan mevcut tedavilerden yalnızca bir tanesi SGK geri ödeme kapsamında yer alıyor. Bu ilaç; hastalara, ilaç için istenen kriterleri karşılamaları durumunda veriliyor. Bu nedenle hastalar, her doz öncesinde kriterlere yönelik teste tabi tutuluyorlar. Hastalara ilacın verilmesinin devam etmesi için kendilerinden gelişme göstermeleri bekleniyor; beklenen gelişmeyi gösteremeyen hastaların tedavileri ise sonlandırılıyor. Ancak bu noktada göz ardı edilen bir durum söz konusu. İlacın beklenen etkiyi sağlaması, hastaların aynı zamanda fizik tedavi de görüyor olmalarına bağlı. Yani ilaç ne yazık ki, fizik tedavi uygulanmayan hastalarda istenen sonucu vermiyor.  

Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) ülkemizde sayısı yüz bini aşan kas hastalarının daha kaliteli yaşam sürmelerini sağlamak, hastalara ve topluma rehber olmak, çözüm önerileri geliştirerek uygulanmasını sağlamak amacıyla 1978 yılında Prof. Dr. Coşkun Özdemir öncülüğünde kurulmuş bulunuyor. Bu saygın sivil toplum kuruluşu, Bakanlar Kurulu’nun 18.06.1992 tarih ve 92-3137 sayılı kararıyla “Kamu Yararına Çalışan Dernek” statüsü almaya hak kazanmış durumda. 16.07.2004 tarih ve 2860 sayılı Yardım Toplama Kanunu’ nun 6. Maddesi gereğince de KASDER’ e “İzinsiz Yardım Toplama” hakkı tanınmış bulunuyor.

KASDER, SMA hastası çocukların hem ilaç tedavisine hem de fizik tedaviye erişim olanaklarının değerlendirilmesi amacı ile, SMA’lı çocuk sahibi ebeveynlere yönelik bir anket düzenlemiş bulunuyor. Anket aracılığıyla toplanan bilgiler bir araya getirilecek ve büyük ölçekli bir değerlendirme yapılacak. Paylaşılan bilgiler kesinlikle gizli kalacak, ticari amaçlar için kullanılmayacak ve başka kişi ve kurumlarla paylaşılmayacak. Söz konusu ankete: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSesb28FySbOMXGJLJnCorD2-rXrZjQ2acD9_6dxliYlscCBDA/viewform  adresli linkten ulaşılabiliyor.

Eğer tanıdığınız bir SMA hastası varsa, kendisini bu anket konusunda bilgilendirerek Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nin sonuçları çok değerli olacak bu çalışmasına katkı verebilirsiniz.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz günler dileği ile…   

Not: Bu yazıyı hazırlarken, bilgilerimi tazelemek için KASDER web sitesinden yararlandım.