Bahadır Onay: Yapay zeka ile genetik tanı sürecini hızlandırıyoruz

Gene2info genetik tanı ve bilgi teknolojileri alanlarında uzmanlık sahibi iki kardeş şirketin birleşmesiyle kurulmuş genç bir şirket. Şirket hakkında daha detaylı bir tanımlamayı sizden alabilir miyiz?

Gene2info 2018’de kuruldu, ancak bu alanda 15 yılı aşkın deneyim ve knowhow’ımız bulunuyor. İlk olarak 2005 yılında ortağım Cüneyt Öksüz ile yazılım alanında faaliyet gösteren İdea Teknoloji Çözümleri’ni kurduk. İdea Teknoloji Çözümleri 100’e yakın doktor ve mühendisten oluşan Ar-Ge ekibiyle biyoinformatik, makine öğrenmesi/yapay zekâ ve veri teknolojilerine dayalı pek çok proje yürütüyor. Bu konularda 5 patentimiz bulunuyor. 2015 yılında, genetik tıp alanında uzman ve aynı zamanda kardeşim olan Prof. Dr. Hüseyin Onay ile Multigen şirketini kurduk. Multigen, ağırlıklı olarak NGS tabanlı moleküler genetik tanı kitleri üretimine odaklanmış bir Ar-Ge şirketi ve bugün Türkiye’de en fazla genetik tanı kiti geliştiren kuruluş. Gene2info, İdea Teknoloji Çözümleri’nin yazılım alanındaki ve Multigen’in genetik alanındaki uzmanlıklarını birleştirerek yenilikçi biyoinformatik çözümler sunuyor. Özellikle NGS sistemleriyle üretilen büyük genetik verinin hem temel analizlerinde, hem klinik değerlendirmesinde, hem de araştırma amaçlı kompleks yorumlanmasında fonksiyonel çözümler sunuyoruz. Daha basit bir ifadeyle genetik biliminin sunduğu yeni teknolojilerle kişinin DNA bilgisini alıp, dijital veriye çevirerek analiz ediyoruz. Bu dönemde özellikle nadir hastalıkların tanı sürecini hızlandırıp daha çok hastaya tanı konulabilmesini sağlamaya odaklanıyoruz. Çözümlerimizi global pazarlara açmak amacıyla Boston (ABD) merkezli olarak faaliyetlerimizi sürdürüyoruz. Ar-Ge ve yazılım ekiplerimiz Türkiye’de.

Nadir hastalıklar ile ilgili bir alanda çalışmak yaygın olarak görülen hastalıklarla ilgili çalışmalar yapmaktan ne gibi farklılıklar arz ediyor?

Nadir hastalıklar, yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltan ve özellikle geç teşhis edildiğinde hayati risk taşıyan hastalıklar. Toplumda gözlenme sıklıkları çok düşük ve tanı süreçleri oldukça uzun olabiliyor. Türkiye’de ortalama olarak bir hasta tanı için yaklaşık 8 uzmanın kontrolünden geçiyor ve doğru tanı ortalama 7 senede konulabiliyor. Sübjektif sonuç veren biyokimyasal ve dismorfik bulgulara dayalı vb. standart olmayan yöntemler nadir hastalıkların tanısını zorlaştırıyor. Yanlış negatif sonuç verilebiliyor ve hasta tedaviye ulaşamıyor. Biz birinci basamağın daha objektif olan ve kesin tanı sunan genetik test olmasını öneriyoruz. Dünyada ortalama yüzde 3-5 olan tanı pozitifliği /tanı koyma oranı bizim kullandığımız yöntemlerle yüzde 20’lere kadar çıktı. Genel olarak hastalık biliniyorsa, hangi genlerde hangi varyantlarda olduğu belirlenmişse, genetik testler o varyantı yüzde 100’e yakın bir oranda belirleyebiliyor. Gene2info olarak hastalığa özel standardize edilmiş genetik tanı kitlerimiz ve yapay zeka destekli biyoinformatik çözümlerimizle genetik tanı sürecini hızlandırıyor ve potansiyel insan hatasını ortadan kaldırıyoruz.

Şirket olarak nadir hastalığa sahip bireylerin yaşam kalitesini yükseltmek gibi bir vaadiniz bulunuyor. Bu vaadi gerçekleştirmek için yapılan çalışmaları anlatabilir misiniz?

Genetik test hizmetini sunduğumuz nadir hastalıklar, tanı konmasının ardından ilaçla tedavi edilebiliyor. Bu yüzden tedavi ne kadar erken başlarsa hastalar o kadar normal bir hayat sürüyor. Bazı hastalıklarda hastanın tedaviden fayda görmesi için tanının konması için geçirilen gün sayısı dahi önem kazanıyor. Gen analizi hizmeti yurt dışından alındığında bekleme sürelerinin 12 haftaya kadar çıkabildiğini biliyoruz. Biz tüm genetik tanı sürecini üstlenerek, tamamen Türkiye’de ve 1 hafta gibi bir sürede tamamlıyoruz ve test maliyetlerini de yarı yarıya azaltıyoruz. Amacımız tanı doğruluğunu ve hızını artırarak tedaviye bir an önce başlanmasını sağlamak, hastanın ve yakınlarının hayat konforunu artırmak.

Genetik hastalıkları önlemek ya da saptamak için günümüzde yapılan çalışmaları yeterli buluyor musunuz? Bu anlamda sağlık sektörüne ne gibi katkılar sunuyorsunuz?

Genetik hastalıkların teşhisine yönelik kullandığımız NGS teknolojisi son yıllarda yapılan geliştirmelerle daha geniş kullanımına olanak verdi. Bu teknolojiler her gün gelişiyor ve genetik tanı ve tedavi yöntemleri de bu doğrultuda farklı alanlarda yaygınlaşıyor. Gene2info olarak yarattığımız katkı, özellikle nadir hastalıklar alanında çalışan hekimlere genetik tanı konusunda uçtan uca bir çözüm sunmak oldu. Biyolojik örneğin doktordan alınması, anlaşmalı laboratuvarlarımızda hastalığa özel geliştirdiğimiz genetik tanı kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing-NGS) yöntemleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zekâ destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreç çözümümüzde birleşiyor. Bu anlamda uyguladığımız teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve dünyada ilkiz. Son 1 yılda 23 nadir hastalıkla ilgili 50 endikasyona yönelik çözüm sunduk. Şimdiye kadar yurt dışında yapılan genetik testleri Türkiye’de yapmaya başladık. Testi yapılan nadir hastalıklar arasında Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX), Kalıtsal Sükraz İzomaltaz Eksikliği (SI), Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 2 (CLN2 İlgili Genler), Fabry, Gaucher, Niemann Pick, Mukopolisakkaridoz (MPS1), Pompe Hastalığı (GAA), Adenozin Deaminaz Eksikliği (ADA) ve X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX) bulunuyor. 100’e yakın doktor ve mühendisten oluşan bir Ar-Ge ekibimiz var, sunduğumuz testlerin sayısını artırmaya yönelik çalışmalarımız devam ediyor.

İLANDIR