Avrupa’nın öne çıkan Kas Hastalıkları Merkezleri’nden biri

Toplumda seyrek görülen kas hastalıkları ve diğer nöromusküler hastalıkların tanı ve tedavisi Koç Üniversitesi Hastanesi Merkezinde multidisipliner bir çalışma ile gerçekleştiriliyor. Teşhis ve tedavi, deneyimli bir nöroloji uzmanı liderliğinde; genetik, immünoloji, kas patolojisi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi, ortopedi ve gerektiğinde diğer uzmanlık disiplinlerinin ortak çalışması ve iletişimi ile gerçekleşen bir sürece yayılıyor.  

Türkiye’de ilk defa Koç Üniversitesi Kas Hastalıkları Merkezi kapsamında haftalık nöroloji-tıbbi genetik konseyleri düzenleniyor ve hastaya özel tanısal algoritmalar belirleniyor. Burası, ayrıca, Türkiye’de Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi moleküler tanısının yapıldığı tek merkez. Bu yönde kullanılan Molecular Combing Sistemi, Merkez’ in laboratuvarına 2019 yılında entegre edilmiş bulunuyor.  

Geçtiğimiz günlerde Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi Yöneticisi Prof. Dr. Piraye Oflazer ile, benim de hastalığım olan Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD), konusunda, bilgilendirici bir söyleşi gerçekleştirdik. 

FSHD öncelikli olarak yüz, kürek kemiği (skapula) çevresi ve kol çevresindeki kasları etkileyen; bu anlamda oldukça karakteristik bulguları olan genetik bir kas hastalığı. Hastalık anne veya babadan çocuğa aktarılabildiği gibi ilk kez o kişide de ortaya çıkabiliyor. Başlangıç yaşı genellikle 10-20 arasında olmakla birlikte bebeklikte veya daha geç yaşta da ortaya çıkabiliyor. Zaman içinde bacak kaslarını da tutan bu hastalık yürümeyi de güçleştirebiliyor ve hatta engelleyebiliyor.  

Belirti ve bulguların ağırlığı hastalarda değişkenlik gösteriyor. Belirtilerin ağırlığı ile başlangıç yaşı arasında bir ilişki bulunduğundan, çok erken yaşta başlayan hastalarda hastalık daha ağır seyredebiliyor. FSHD, hastadan hastaya değişkenlik gösterebiliyor. Hatta aynı aile içinde bulunan hastalarda bile hastalığın seyri farklı olabiliyor. Bazı hastalarda bulguların çok hafif olması hastalığın kişi tarafından fark edilememesine, yüzdeki ufak değişimlerin o kişinin “tipi” olarak algılanmasına neden olabiliyor. 

Özellikleri nedeniyle klinik planda oldukça kolay tanı konulan FSHD’ de, tanının kesinleştirilmesi genetik incelemeyle mümkün oluyor. Bu genetik incelemenin zorluğu nedeniyle, uzun yıllardır geni bilinen FSHD’ de genetik tanı dünyanın çok az merkezinde yapılma olanağı bulabilmiş durumda. Yeni tekniklerin gelişmesiyle göreceli olarak daha kolay ve güvenilir yöntemler gelişmiş olsa da halen dünyada çok az sayıda merkez bu tanı hizmetini verebiliyor. Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi, son teknolojiyi kullanarak FSHD genetik tanı tekniğini yerleştirmiş ve hizmet vermeye başlamış bu az sayıdaki merkezlerden biri.  

FSHD’ nin önemli bir tanıtıcı özelliği de skapula çevresindeki kasların zayıflığı ve atrofisi. Bu zayıflık nedeniyle kolun kaldırılmasında zorluk yaşanıyor ve skapula gövdeden dışarı doğru “kanatlanıyor”. FSHD’ nin diğer önemli bir özelliği de bazı kasları seçerek tutması, aynı anatomik bölgedeki bazı kasları ise hiç tutmaması. Bu özellik, diğer kas hastalıklarının aksine, bir cerrahi girişimi olanaklı hale getiriyor. Uygun hastalarda özellikle hareket sırasında yerinde tutulamayan skapulayı göğüs duvarına bağlama ameliyatı olan “Skapulotorasik Artrodez” (STA) ameliyatı, kanatlanmayı ortadan kaldırması sebebiyle hastaların estetik kaygısına yanıt olmanın yanı sıra kol kaldırma işlemine de büyük bir katkı sağlıyor. Konu ile ilgili ilaç geliştirme çalışmalarının halen devam ettiği bir ortamda bu ameliyat hastalara günlük yaşam konforu sağlayacak en önemli olanaklardan biri. Ancak bu ameliyatın deneyimli ekiplerce yapılması büyük önem taşıyor. Bugün Avrupa’daki birçok merkezde olumsuz deneyimler nedeniyle bu ameliyat yapılamıyor. Koç Üniversitesi Hastanesi ise STA ameliyatı konusunda dünyanın en önde gelen ekiplerinden birine sahip.  

Koç Üniversitesi Hastanesi’nde bu ameliyatı olanlardan biri de benim kızım. Ben de bildiğiniz gibi, hastanenin yeni açıldığı günlerde ikiye katlanmış vücudumun yeniden dikleşmesini sağlayan skolyoz ameliyatını yine bu hastanede olmuştum.  

Hem benim hem de kızımın sağlığı için emek veren Koç Üniversitesi’ nin değerli doktorlarının daha pek çok hastaya şifa dağıtacağına inanıyor ve onlara yürekten teşekkür ediyorum. 

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…