Nadir Hastalıklar

Hastalık vücudunu eritiyor! Daha 20’sinde ama 75 yaşında gibi hissediyor… ‘Fiziğim korkunç şekilde değişti, organlarım her an patlayabilir’

ABD’de üniversite öğrencisi olan Kayley, uzun süredir Loeys-Dietz sendromu ile mücadele ediyor. “20 yaşındayım ama 75 yaşında birinin vücuduna sahibim. Fiziğim korkunç bir hal aldı ve adeta eriyorum” diyen Kayley’in hikayesi, bir hastalığın hayatı nasıl değiştirebileceğine dair çarpıcı bir örnek sunuyor. Peki, Loeys-Dietz sendromu tam olarak nedir? Hangi sorunlara neden oluyor? İşte Kayley’in yaşadığı zorluklar ve hastalığa dair detaylar…

Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu: Çocuklarımızın sağlığı ve güvenliği konusunda duyduğumuz endişe her şeyin ötesindedir

Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, "yenidoğan çetesi"ne ilişkin "Bizim için bu operasyonun adı, 'çürük elma operasyonu'; çetenin adı da 'insanlıktan nasibini almamışlar çetesi'dir. Çocuklarımızın sağlığı ve güvenliği konusunda duyduğumuz endişe her şeyin ötesindedir." ifadelerini kullandı.

Ünlü fenomen 25 yaşında addison hastalığından hayatını kaybetti

TikTok yıldızı Taylor Rousseau Grigg'in ölümünü, eşi Cameron Grigg, Instagram’da 'ani ve beklenmedik'bir ölüm' olarak duyurdu.Çoğu kişinin adını duymadığı bu hastalık merak konusu oldu.

Roche Türkiye, güçlenen organizasyonel yapısıyla değer yaratmaya devam ediyor... ‘Çözüm odaklı bir çalışma kültürü benimsiyoruz ’

2024 yılının ilk yarısında Roche Türkiye’de üst düzey önemli iki atama gerçekleşti. Yeni göreve gelen Roche Diagnostik Türkiye Genel Müdürü, Türkiye & Orta Asya ve Kafkas Ülkeleri Yönetim Merkezi Başkanı Nazli Sahafi ve Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli, Roche’un Türkiye sağlık hizmetleri ekosistemine katkılarını ve gelecek hedeflerini anlattı. “Hedeflerimize giden yolda en büyük gücümüz çalışanlarımız” diyen Nazli Sahafi ve Farid Bidgoli, çalışanlara yetki ve sorumluluk veren çalışma modeli sayesinde daha çevik, daha yaratıcı ve çözüm odaklı bir çalışma kültürü benimsediklerini söyledi.

Organları taklit eden ‘çip’ geliştiriliyor

Eskişehir Osmangazi Üniversitesi öğretim üyesi Doç. Dr. Hüseyin Avcı, organları taklit edebilen çip geliştiriyor. Avcı, Harvard Üniversitesi’nde öğrendiği bu yöntemle, Türkiye’de de hastalıklar için geliştirilecek tedavi yöntemlerinin süresini ve maliyetini azaltmayı amaçlıyor.

Haluk ve Selçuk Bayraktar'dan 7 soru 7 cevaplı açıklama: Bir kez daha yalan rüzgarı ve kara iftirayla karşı karşıyayız

Baykar Genel Müdürü Haluk Bayraktar ve Baykar Yönetim Kurulu Başkanı Selçuk Bayraktar sosyal medya hesaplarından 'sıkça sorulan sorular' etiketi ile açıklama yayınladı. Selçuk Bayraktar, 'Uzunca bir süredir hakkımızda art niyetli olarak dolaşıma sokulan kurumsallaşmış yalan, iftira ve çarpıtmalara karşı cevabımızdır.' ifadelerine yer verdi.

Evlilik öncesi tarama şart

Türk Nöroloji Derneği (TND) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, 29 Şubat Nadir Hastalıklar Gününde, günümüzde 7 binden fazla nadir hastalık tanımlandığını, bunların büyük çoğunluğunun kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğunu söyledi.

Teşhis edilmesi 7 yıl sürüyor

Türkiye’de yaklaşık 5 milyondan fazla insan nadir görülen bir hastalık ile mücadele ediyor. Nadir hastalıkların bilinen en temel sebeplerinden biri akraba evliliği. Bu nedenle Türkiye, ne yazık ki nadir hastalık cenneti olarak değerlendiriliyor. Nadir hastalığa sahip birinin doğru teşhisi alması ise yaklaşık 7 yıl sürüyor. Her yıl Şubat ayı “Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı” olarak kabul edilirken Şubat ayının son gününde de Nadir Hastalıklar Günü olarak birçok etkinlik düzenleniyor.

Türkiye’de yaklaşık 5 milyon kişi nadir hastalıklardan birine sahip

Bugün ve nesiller boyunca insanların ve hayvanların sağlığını, yaşamlarını iyileştirecek, dönüştürecek çığır açıcı tedaviler geliştirme misyonuyla çalıştıklarını vurgulayan Boehringer Ingelheim Türkiye Genel Müdürü Okan Güner “Yenilikçi ilaçlarımızla henüz karşılanamayan tedavi ihtiyaçlarına cevap vermeyi hedefliyoruz. Ülkemizde yaklaşık 5 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Dünyadaki en büyük hasta topluluklarından birini temsil eden nadir hastalıklara sahip bireylere Boehringer Ingelheim olarak yalnız değilsiniz diyoruz” diye konuştu.

Çocuğunun hastalığına çare olmak için yeniden üniversiteli oldu

İzmir'de yaşayan öğretmen Buket Aslan (36), dünya genelinde çok nadir görülen genetik temelli 'Coffin-Lowry' sendromuna yakalanan oğlu Bahadır (5) için fizyoterapi eğitimi alarak çocuğuna daha faydalı olabilmek için yeniden üniversiteli oldu. Aslan, sendrom nedeniyle genel gelişim geriliği olan, 37 derece ateş nöbetleri geçiren, konuşmakta zorluk çeken Bahadır için asıl mesleği öğretmenlik olmasına rağmen İzmir Ekonomi Üniversitesi (İEÜ) Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü'nde okumaya başladı.

Sapasağlam genç bir kadındı, bir anda yataktan çıkamaz hale geldi... Gizemli hastalık doktorları bile çaresiz bıraktı! Düğüm bir internet aramasıyla çözüldü

Henüz 29 yaşındaydı... Evleneli 1,5 yıl olmuştu... Sağlıklı, mutlu bir insanken bir anda ağrıları nedeniyle yatağından çıkamaz hale geldi. Genç kadının hayatını yaşanmaz hale getiren gizemli hastalığın ne olduğunu uzmanlar bile çözemiyordu. Belirtilerinin psikolojik olduğunu düşünen doktorlar dahi vardı. Peki neydi bu hastalık?

Biyoteknoloji İnovasyon Yarışması TEKNOFEST’te

TEKNOFEST Havacılık, Uzay ve Teknoloji Festivali kapsamında TÜBİTAK yürütücülüğünde düzenlenen Biyoteknoloji İnovasyon Yarışması için başvurular başladı.

Reel Sektörden Haberler- İhracatın Yıldızları

Türkiye’de sağlık sektöründe pek çok ilke imza atan Dia Pro ve Recordati yeni projeleri ve yatırımları hakkında bilgiler paylaştı.

Bakan Koca'dan bütçe görüşmelerinde açıklamalar: Sağlık hizmetleri tüm siyasi düşüncelerin üstündedir

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca Meclis'teki bütçe görüşmelerinde yaptığı açıklamada, "Sağlık hizmetleri tüm siyasi düşüncelerin üstündedir" dedi. Bakan Koca ayrıca "6 Şubat sabahı ülkemiz daha önce görülmemiş bir felaket ile karşı karşıya kaldı. Yıllar boyu sürecek yas içindeyiz" ifadelerini kullandı.

5 milyon kişi ‘nadir hastalık’ çekiyor

Her 2 bin kişide 1 ya da daha az görülen hastalıklara “nadir hastalık” deniyor. Bu bazen milyonda bir kişide görülen bir hastalık olabiliyor. Türkiye’de 5 milyon nadir hastalığa sahip insan var. Bu hastalıkların birçoğunun kesin tedavisi veya çok etkin bir ilacı bulunmuyor.

Büyük bir barış olsun

Gazze’de yaşananlar hepimizin canını acıtıyor. Maalesef dünya medyası bir tarafgirlik içinde ve orada yaşananları tam olarak anlatmıyor. İsrail’e giden dünya liderleri Gazze’ye karşı bir koalisyondan söz ediyor.

Bakan Koca açıkladı: SMA’lılara ‘gen terapisi’ başlıyor

SAĞLIK Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu’nun gen terapisinin kimlere uygulanabileceğini belirlediğini ifade ederek, “Hangi hasta grubunda kullanılabileceğini tespit etti.

Ölümcül bir hastalık: Çocukluk bunaması! ‘Çocuklarım zamanla hafızalarını yitirecek’ Türkiye'de de vakalar var!

Avustralyalı Renee Staska'nın üç çocuğu, uzun süredir ‘Niemann-Pick’ ya da diğer adıyla ‘çocukluk bunaması’ hastalığıyla mücadele ediyor. Hudson 8, Holly 6, Austin ise 4 yaşında... Üçünde de ileri derecede çocukluk bunaması var ve 20’nci yaş günlerini görmeleri beklenmiyor. Peki ülkemizde de bildirilmiş vakalar olan bu hastalık nasıl ortaya çıkıyor? Belirtileri neler? Hangi tedavi yöntemi uygulanıyor? Uzmanlarla mercek altına aldık.

Nadir hastalıklar

Merhabalar sevgili okurlar.

Yurt dışından gelen ilaçlara temsilcilik şartı... Nadir ilaçlar için kritik yönetmelik

Türkiye İlaç ve Tıbbî Cihaz Kurumu, yurt dışından gelen ilaçlar için Türkiye’de temsilcilik açılması zorunluluğu getirdi.

Karekodsuz ilaçlara dikkat

Son dönemde özellikle eczane dışı satışlarda sahte ilaç riskinin arttığını belirten uzmanlar, tüketicileri uyardı. TEB eski Başkanı Erdoğan Çolak, “Eczanelerde sahte ilaç satılması olanaksız” derken, İVEK İlaç Endüstrisi ve Teknolojileri Komisyon Başkanı Barış Özyurtlu da, “Dünyada ilaçta ilk karekod uygulaması Türkiye’de yapıldı. Tüketiciler karekodu olan ilaçları güvenle kullanabilir” şeklinde konuştu.

Kadınların iş hayatında güçlenmesine destek oluyorlar

Brothers Hayata Karışan Kadınlar Platformu, kadınları yenilikçi projeler üretmek için teşvik etmeye devam ediyor. İkinci dönemine ‘Eşitsizliğin İş İlanı’ ile başlayan platform, geleceğin mesleklerinde temsiliyet dilimini büyütmek için tüm kadınları eğitimlere başvurmaya çağırıyor.

Her yeni gün aHÜS ve PNH hastalarının yaşamını iyileştirmek için çalışıyoruz

Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana hastaları önceliğine alan global biyoteknoloji şirketi Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Medikal Direktörü Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, aHÜS ve PNH nadir hastalıklarının farkındalık haftasına özel görüşlerini paylaştı.

Nadir hastalıklar, süper güçler...

Karikatürist Erhan Candan yazıp resimlediği ‘Nadir-X’in ikinci kitabında dört farklı nadir çocukla ve onların birbirinden sürükleyici maceralarıyla birlikteyiz. Aralara serpiştirilmiş minik bilgi notları ise o hastalığın tanımını, tedavi süreçlerini, nedenlerini ve sonuçlarını içeriyor.

Duyan şaşkına döndü: Omzum ağrıyor diyerek doktora gitti… Sadece 25 gün sonra hayatını kaybetti!

ABD’de yaşanan bir olay duyanları şoke edecek derecede çarpıcı olunca kendine gazete manşetlerinin üst sıralarında yer buldu. Omzu ağrıdığı için doktora giden kadının aldığı teşhis ve sonrasında yaşananlar deyim yerindeyse okuyanların yüreğini burktu…

Miyastenia Gravis’li hastaların tanı aldıktan sonra tedaviyle yaşam süreleri artıyor

Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana hastaları önceliğine alan global biyoteknoloji şirketi Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Genel Müdürü Derya Köker ve Medikal Direktörü Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, Miyastenia Gravis (MG) Farkındalık Ayı vesilesiyle önemli bilgiler paylaştılar.

Ona boş yere "Amerika'nın en fazla nefret edilen adamı" demiyorlar... Yıllar sonra yeniden gündemde!

Bir gecede "Amerika'nın en fazla nefret edilen adamı" oldu üstelik bundan çok da memnundu. Zira insanları sinirlendirip rahatsız etmek en büyük keyifleri arasında ilk sırada geliyordu. Avukatının bile "Suratını yumruklamak istiyordum" dediği 'Pharma Bro' Martin Shkreli, tam unutuldu derken flaş bir gelişmeyle yeniden manşetlere oturdu. İşte filmlere konu olmuş bir "kapitalizm" hikayesi...

Dünyanın en büyük acısını tattılar... Oysa 50 liralık bir test her şeye yetecekti!

İngiliz Susie ve Justin Thorndyke çifti bir anne babanın hayatta yaşayabileceği en büyük acıyı tattı ve oğulları James'i talihsiz yavrucak daha birinci yaşını göremeden kaybetti. Aile oğullarının ölümüyle ilgili korkunç gerçeği ve trajedinin aslında önlenebilir olduğunu öğrendiklerinde ise her şey için çok geç kalmışlardı. Küçük James'in göz yaşartan hikâyesi anne babalara ve ülkelerin sağlık yetkililerine yönelik çok çarpıcı mesajlar taşıyor...