Ölümcül bir hastalık: Çocukluk bunaması! ‘Çocuklarım zamanla hafızalarını yitirecek’ Türkiye'de de vakalar var!
Güncelleme Tarihi:
Avustralyalı Renee Staska'nın üç çocuğu, uzun süredir ‘Niemann-Pick’ ya da diğer adıyla ‘çocukluk bunaması’ hastalığıyla mücadele ediyor. Hudson 8, Holly 6, Austin ise 4 yaşında... Üçünde de ileri derecede çocukluk bunaması var ve 20’nci yaş günlerini görmeleri beklenmiyor. Peki ülkemizde de bildirilmiş vakalar olan bu hastalık nasıl ortaya çıkıyor? Belirtileri neler? Hangi tedavi yöntemi uygulanıyor? Uzmanlarla mercek altına aldık.
Genetik kaynaklı ortaya çıkan, çoğunlukla erken yaşlarda görülen çocukluk bunaması, son yıllarda dünyada giderek artıyor.
Karaciğer ve dalak büyümesi, nefes darlığı, hareket etmede zorluk, yorgunluk, yüksek kolesterol gibi pek çok şikâyete yol açan hastalık, konuşma ve karşısındaki insanları anlama yeteneğini olumsuz etkiliyor.
‘ELİME TUTUŞTURULAN KAĞITTA HASTALIĞIN ÇOCUKLUK BUNAMASI OLDUĞU YAZIYORDU’
Avustralya’da yaşayan Renee Staska’nın üç çocuğu uzun bir süredir bu hastalıkla mücadele ediyor.
Staska'nın küçük oğlu Austin 8 aylıkken karaciğerinde büyüme olduğu keşfedildi. O zamana kadar Staska, çocuklarından herhangi birinin bu hastalıkla yaşadığını bilmiyordu.
Ülkesinde katıldığı bir televizyon programında hastalıkla ilgili konuşan Staska, Austin’in bir gece aniden rahatsızlanması üzerine ve doktora gittiklerini söyleyerek, “Acil müdahale edildi. Basit bir şey olduğunu ve ilaç tedavisi sonrası iyileşeceğini düşünürken, oğlumun bir tür çocukluk bunaması olarak tarif edilen Niemann-Pick hastalığına yakalandığını söylediler. Elime bir kâğıt parçası tutuşturuldu. Kâğıtta hastalığın ölümcül olduğu ve tedavisinin de çok zor olduğu yazıyordu” dedi.
Daha sonra doktor, Staska'ya diğer iki çocuğunda da aynı hastalığın görülme ihtimalinin yüzde 25 olduğunu söyledi. Çocuklar normal gelişim gösteriyordu ama yine de gerekli kan testleri yapıldı. Testlerin sonucunda Hudson ve Holly'de de Niemann-Pick hastalığının ‘C1’ tipi tespit edildi.
Staska, bu yıkıcı teşhisi öğrendiği anı “Ağladım, çaresizce ağladım” diye anlattı.
Hudson 8, Holly 6, Austin ise 4 yaşında... Yaklaşık olarak üç buçuk yıldır bu ölümcül hastalıkla mücadele ediyorlar / Çizimler: Harun Elibol
‘O AN YIKILDIM! BU HASTALIK ÇOK ZOR, ÇOCUKLARIM ZAMANLA HAFIZALARINI YİTİRECEK’
Teşhisten üç yıl sonra hem Hudson hem de Holly'nin çok ağır bir şekilde çocukluk bunaması belirtileri göstermeye başladığını vurgulayan Staska, şöyle devam etti:
“Hudson okulda okuma yazma öğrenebilmek için adeta mücadele veriyor. Holly'nin yaşadığı zorluklar ise çok daha farklı. Arkadaşlarına ayak uyduramadığı için üzülüyor, gün geçtikçe daha çok içine kapanmaya başladı. Diğer çocuklar gibi olmak için çabalıyor. Bunu başaramayınca daha çok üzülüyor. En acısı ise hastalığın belirtileri zaman içinde daha da ağırlaşmaya başladı.”
“Çocuklarım daha da gerilemeye başlayacak. Hafızaları ve vücut fonksiyonları tamamen yok olacak. Konuşma ve yemek yeme becerilerini yitirecekler” diyen Staska, “Onlar için sağlam durmaya çalışıyorum. Güçlü olmalıyım ki güçlü olabilsinler. Fakat Niemann-Pick hastalığı olan çocukların çoğu 20’nci yaş günlerini görecek kadar yaşayamıyor. Bu aklıma geldikçe kahroluyorum” ifadelerini kullandı.
‘HASTALIK FARK EDİLMEDEN BAŞLIYOR VE İLERLEYİCİ ÖZELLİK GÖSTERİYOR’
Hastalıkla ilgili görüşlerine başvurduğum, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, “Demans yani bunama; öğrenme, hafıza, düşünme, hatırlama, dil becerileri, görsel algı, problem çözme, odaklanma ve dikkat gibi zihinsel becerilerin zayıflaması veya kaybı sonucu ortaya çıkan bir klinik durumu ifade eder. Sıklıkla erişkinlerde tanımlanmasına rağmen çocukluk çağında da görülür” dedi ve şöyle devam etti:
“Bağışıklık sistemi yetersizlikleri, enfeksiyonlar, bazı vitamin eksiklikleri, ağır metal zehirlenmeleri, genetik ve metabolik hastalıklara kadar uzanan birçok durum çocukluk çağında demansa neden olur. Hastalık fark edilmeden başlar ve çoğunlukla ilerleyici özellik gösterir. Çocukluk çağında başlayan bunamanın nadir nedenlerinden biri ise Niemann-Pick hastalığıdır.”
Avustralya'da, çocukluk bunamasıyla yaşayan tahminen 2 bin 300 çocuk bulunuyor. Bu çocukların yüzde 75'inin 18’inci doğum gününe ulaşma olasılıkları ise oldukça düşük. Dementia Australia'ya göre ise dünya çapında yaklaşık her 2 bin 800 bebekten biri, her yıl çocukluk bunamasına neden olan bir durumla doğuyor. Ayrıca Niemann-Pick hastalığı, sadece çocukluk çağında değil 20 yaş ve üstü kişilerde de görülebiliyor.
ÇOCUKLUK BUNAMASI NASIL OLUŞUYOR?
Niemann-Pick hastalığının, genetik nörodejeneratif (nöron fonksiyonlarında ilerleyici kayıp ve yapısal bozulmayı tarif etmek için kullanılan genel bir tanım) bir hastalık olduğunun altını çizen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr. Selvinaz Edizer ise “Hastalık, sfingomiyelinaz dediğimiz lizozomal enzimin doğuştan eksikliği sonucu hücrelerde yağ birikmesi sonucu oluşuyor” dedi ve ekledi:
“Hücre içinde sindirilmesi gereken yağ depozitleri, enzim eksikliği sonucu sindirilemeyip hücrede birikiyor ve zamanla hücrenin dolayısıyla da organların hasarına neden oluyor. Hastalık, yeterli kliniği gösteren hastalarda önce sfingomiyelinaz dediğimiz enzim düzeyinin eksik olması ile saptanıyor. Sonrasında enzim eksikliği saptanan hastalarda tanı doğrulanıyor.”
‘ANNE KARNINDAKİ BEBEĞE TEŞHİS KOYMAK ÇOK ZOR AMA…’
Anne karnındaki bebeğe günümüzde standart yapılan tarama testleriyle tanı koymanın mümkün olmadığının altını çizen Dr. Edizer, ancak aile içinde hastalığa yakalanan varsa teşhis için adım atılabileceğini vurguladı:
“Niemann-Pick tanılı kardeş ya da bu nedenle aile içinde hayatını kaybeden biri varsa çok dikkat edilmeli. Hemen bu hastalığı taramak amacıyla anne karnındaki bebeğin kromozomlarını inceleme amaçlı test olan ‘koryon villus’ örneklemesiyle tanı işlemi yapılabilir.”
Renee Staska, çocukları için güçlü durmaya çalışıyor. Üçünün de günlerini en iyi şekilde değerlendirmesi ve mutlu olması için çabalıyor. Fakat mutlu bir aile olarak geçirdikleri zamanın kısalıyor olması onu kahrediyor. Çizimler: Harun Elibol
BU BELİRTİLERE DİKKAT!
Peki yeni doğan ve geç çocukluk çağından itibaren hangi belirtilere dikkat etmek gerekiyor?
Prof. Dr. Yasemin Topçu, “Yeni doğan döneminde nörolojik tutulum görülmez. Bu dönemde ciddi sarılık ve karaciğer yetmezliği gözlenir. Erken dönemde ölümle sonuçlanır” dedi. Prof. Dr. Topçu, erken ve geç süt dönemi ile geç çocukluk çağı döneminde görülebilecek belirtilerle ilgili ise şu önemli detayları sıraladı:
-- Erken süt çocuğu döneminde (2 ay-2 yaş) motor gelişim basamaklarında gerilik, kazanılan motor becerilerin gerilemesi ve gevşeklik ile ortaya çıkar. Geç süt çocuğu döneminde (2-6 yaş başlangıçlı) ilerleyici denge problemleri, yürüme bozukluğu, konuşmada gecikme, yukarı bakışta kısıtlılık ve ani düşme atakları en sık görülen şikayetlerdir.
-- Geç çocukluk çağından itibaren denge bozukluğu, okul ders başarısında düşme ve ilerleyici demans yani bunama belirtileri ortaya çıkar. Ayrıca dalak-karaciğer büyüklüğü, özellikle yukarı bakışta göz hareketinde kısıtlılık, yutma güçlüğü, epileptik nöbetler ve şizofreni benzeri psikiyatrik belirtiler de eşlik edebilir.
FBI belgeleri yayınladı... 40 yıllık sır deşifre oldu‘HASTALIK KENDİ İÇİNDE DÖRT FARKLI GRUBA AYRILIYOR’
Renee Staska, çocuklarına Niemann-Pick hastalığının ‘C1’ tipinin tespit edildiğini söyledi. Bu noktada akla ‘Hastalığın kendi içinde farklı alt grupları mı bulunuyor?’ sorusu geliyor.
Dr. Selvinaz Edizer, Niemann-Pick hastalığının Tip A, B, C ve D olmak üzere dört tipi olduğunu söyledi ve her bir grup için şu bilgilerin altını çizdi:
-- Tip A, hayatın ilk aylarından itibaren bulgu verir. Vücuttaki iç organlarda tutulum yapar. Gelişme geriliği ve nörolojik tutulumla beraber giden, hastanın ilk üç yaşta kaybedildiği ağır formudur.
-- Tip B ise Tip A’ya göre daha hafif forma sahip. İç organ tutulumu (karaciğer ve dalak büyümesi, kan sayımında bozukluk ve karaciğer hastalığı gibi) ve geç dönemde daha az nörolojik bulgularla giden hastalığın alt tipi konumundadır.
-- Tip C, her yaşta görülebilir. Organ tutulumu, psikiyatrik bulgular ve ciddi nörolojik tutulumla gidebilir.
-- Tip D ise daha ileri çocukluk döneminde görülür. Daha çok zihinsel ve fiziksel gerilik, yürüme bozuklukları, konuşma ve yutma bozuklukları şeklinde nörolojik tutulumla kendini gösterir.
Bu dört gruptan C tipinin kendi içinde de ikiye ayrıldığını söyleyen Prof. Dr. Yasemin Topçu, “İki gende mutasyon görülmesi nedeniyle hastalığın C tipi, C1 ve C2 olarak ikiye ayrılır. C1 tipi olguların yüzde 95'ini oluştururken C2 tipi olguların yüzde 4’ünden sorumludur. Niemann-Pick C, geniş bir klinik spektruma sahiptir ve belirtiler gebelik döneminden başlayıp erişkin yaşa kadar değişik dönemlerde ortaya çıkabilir. Klinik bulguları, yaş gruplarına göre değişir ve hastalığın ilerleme hızı da her olguda farklıdır" ifadelerini kullandı.
‘TÜRKİYE’DE BİLDİRİLEN ÇOĞU MERKEZİN BELİRLİ SAYIDA VAKALARI BULUNUYOR’
Hastalığın nadir hastalıklar sınıfında yer aldığını söyleyen Dr. Selvinaz Edizer, “Nadir gözükse de vaka bildirimi artmaya başladı. Açıklanan en son verilere bakıldığında Tip A ve B, 250 bin doğumda bir görülürken, Tip C ve D 150 bin doğumda bir sıklıkta izleniyor. Tabii bu verilerin artık güncellenmesi de gerekiyor” ifadelerini kullandı.
Dr. Edizer, hastalığın ülkemizde görülme sıklığıyla ilgili de “Türkiye’deki sayılar tam net değil. Ancak bildirilen çoğu merkezin belirli sayıda vakaları mevcut. Akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde sayının azımsanmayacak olduğu kanısındayım” dedi.
NASIL BİR TEDAVİ YÖNTEMİ UYGULANIYOR?
“Tip A ve B için ne yazık ki bir tedavi şekli yok” diyen Dr. Selvinaz Edizer, “Destekleyici tedaviler yapılıyor. Tip C için ise destekleyici fiziksel rehabilitasyon ve spastite (beyindeki veya omurilikteki kas hareketini kontrol eden sinir yollarındaki hasar) engelleyici tedaviler yanında nörolojik belirtilerini tedavi etmekte kullanılıyor ilaçla tedavisi bulunuyor. Bu ilaç hastalığın ilerlemesini yavaşlatıp en azından hastalığın stabilizasyonu sağlıyor” ifadelerini kullandı.