Nadir hastalıklar

Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde ‘iki binde bir ya da daha az sıklıkla görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar’ olarak tanımlanıyor. 

Literatüre geçmiş bulunan yaklaşık sekiz bin nadir hastalığın yüzde sekseni genetik geçişli. Hastaların yaklaşık yüzde ellisini çocuklar oluşturuyor ve bu çocukların yüzde otuzu ne yazık ki beş yaşına gelmeden yaşamını yitiriyor. Bu durumun en temel sebebi, nadir hastalıkların yüzde doksan beşinin tedavisinin olmaması. Ve maalesef, her yıl yaklaşık iki yüz kadar yeni nadir hastalık belirleniyor.

Türkiye’de yaklaşık beş milyon, dünyada ise yine yaklaşık üç yüz elli milyon kişi nadir bir hastalığa sahip. Bu hastalıkların her biri kendine ait özellikler taşıyor ve bu özellikler kendine has bakım ve tedavi yöntemleri, ilaçlar, sarf malzemeleri, özel besinler ve tıbbi cihazlar gerektiriyor. Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan bireyler hem aileleri hem de toplum açısından çok ağır oluyor.

Geçtiğimiz günlerde Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi’ nde nadir hastalıklar konulu bir sempozyum gerçekleştirildi. Sempozyumda konuşan Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı uzman doktorlarından Bülent Uyanık; nadir bir hastalığa sahip bireylerin hepsinin tek bir ülkede toplanmış olması durumunda, bu ülkenin Çin ve Hindistan’dan sonra dünyanın en kalabalık üçüncü ülkesi olacağını söyledi. Aynı sempozyumda açılış konuşmasını yapan Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekan Yardımcısı Profesör Doktor Teoman Aydın, nadir hastalıkların genelde bebeklik ve çocukluk çağında görüldüğünü ancak daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabileceğini ifade etti. Aynı üniversitenin Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Profesör Doktor Erkan Çakır ise; nadir hastalıkların çok yoğun uğraş gerektiren bir alan olduğunu belirterek, bazen beş-altı ayrı branş tarafından izlenmesi gerektiğini söyledi. Profesör Doktor Çakır, tıp bilimindeki ilerlemelerin nadir hastalığı olan bir çok çocuğa daha kaliteli bir yaşam sürdürme olanağı sağladığını da sözlerine ekledi. 

Türkiye’de nadir hastalıkların en sık görülme sebebi akraba evlilikleri. Türkiye genelinde nadir hastalıkların en sık görüldüğü bölge ise, %43 lük oran ile Güneydoğu Anadolu Bölgesi. Nadir hastalık çeşidinin ve sıklığının fazla olduğu son yıllarda, bu hastalıkların yaklaşık %60’ına tam tanı konulamıyor. Tanı süresi bazen yedi yılı bulabiliyor. Üstelik bu vakaların %40’ı yanlış tanımlanıyor, üçte birine de yanlış tedavi uygulanıyor. 

Nadir hastalıkların en yaygın ve bilinen olanı kısaca SMA olarak adlandırılan Spinal Muscular Atrophy. SMA, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ve kas kütlesi

kaybı semptomları ile tanınan hastalıklardan biri. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimini engelliyor. 

Benim hastalığım olan Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy -kısaca FSHD- de nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Erişkin çağın en sık görülen distrofilerinden olan FSHD; yüzün mimik kaslarını, periskapular kaslar ile humerus çevresi kaslarını en çok ve öncelikli olarak tutan bir kas distrofisi. Görülme sıklığı 100.000’de 1-3. Her toplumda görülebilen FSHD; her yaşta, en sık olarak da ikinci on yılda belirti veriyor ve diğer nadir hastalıklar gibi henüz kesin bir tedavisi yok. Zira ilaç şirketleri dünya yüzünde sayıları yüksek olmayan bu gibi hastalıkların araştırmaları için bütçe ayırmayı tercih etmiyorlar. Ancak, bildiğim kadarıyla FSHD tedavisinde kullanılabilecek bir ilaç üzerinde çalışılıyor. Fulcrum Therapeutics firması tarafından geliştirilen ilacın, halen, Faz 3 (son aşama) çalışması yapılıyor. İlaç için Fast Track (hızlı süreç) ataması bulunduğundan, Faz 3 sonunda ilaç doğrudan FDA (Food and Drug Administration | ABD Sağlık Bakanlığı'na bağlı Gıda ve İlaç İdaresi) onayı alacak ve ardından piyasaya sürülecek.

Umarım bu ilaçla ilgili çalışmalar bir an önce sonlanır ve bana olmasa da kızıma ve yeğenime faydası dokunabilir.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz günler dileğiyle…