Genetik Test

Sağlıklı mutlu bir bebekti, sadece altı aylıkken şok edici bir değişim yaşadı… Nedenini bulmak iki yıl sürdü! ‘Bebeğimiz dünyada bu teşhisi alan 28’inci kişi’

Angus, doğduğu andan itibaren çok mutlu ve sağlıklıydı. Doğumundan sadece altı ay sonra ise bebekte değişimler meydana gelmeye başladı. Sık sık testler yapılan bebeğe tam olarak teşhis ise iki yıl sonra konabildi. Dünyada sadece 27 kişide var olduğu bilinen bir hastalığa sahip olduğu ortaya çıkan Angus, teşhisi alan 28’inci kişi oldu.

Ankara Bilkent Şehir Hastanesi’nden bir ilk

Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Kadın Doğum Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Özlem Moralıoğlu Tekin, SGK’nın ödeme kapsamına aldığı ve 18 genetik hastalığı kapsayan Preimplantasyon genetik test (PGT) tüp bebek yönteminin sadece Ankara Bilkent Şehir Hastanesi’nde uygulanmaya başlandığını açıkladı.

Bir sabah uyandı ve görme yetisini kaybetti... Dünyadaki 14 vakadan biri

Adam Stanaway, 2016 yılında bir sabah uyandığında bir şeylerin yolunda gitmediğini hemen anladı. Birdenbire mavi, yeşil veya kırmızının tonlarını ayırt edemediğini fark etti. Belli renkleri görememe durumunun zamanla körlüğe kadar gideceğinden ise habersizdi…

‘Hayata yeniden tutunuyorduk ama tekrar öldürdüler benim kızımı’

Türkiye geçen hafta ‘yenidoğan çetesi’ haberiyle sarsıldı. Başında Dr. Fırat Sarı’nın olduğu iddia edilen çete SGK’dan daha fazla para almak için ihtiyacı olmayan bebekleri yoğun bakıma yatırarak ölümlerine sebep olmakla suçlanıyor. 22’si tutuklu 47 şüpheliye ilişkin soruşturmada iddianame mahkeme tarafından kabul edildi. Fakat iddianameden sonra ortaya çıkan ve mağdur olduğunu söyleyen ailelere bakılırsa olay ne yazık ki söylendiği gibi 10 bebekle sınırlı kalmayacak. Çete üyesi olduğu iddia edilen iki doktorla yolları kesişen iki aileyle konuştuk.

Hastalık sözleriyle hayranlarını üzmüştü… Ünlü oyuncudan haber var: Sağlığım hiç bu kadar iyi olmamıştı!

Marvel filmlerinde canlandırdığı İskandinav tanrısı Thor rolüyle milyonların gönlünde taht kurmuş büyük bir yıldız. Hollywood’un da mevcut en yakışıklı aktörlerinden biri olarak anılıyor… Oynadığı diğer filmlerle de yeteneğini çoktan kanıtlamış, sadece fiziğiyle gündeme gelmekten kurtulmuş bir isim…

Dünyada sadece 14 vaka var, ülkesinde ise tek… Bir sabah uyandı ve görme yetisini kaybetmeye başladı

Adam Stanaway, 2016 yılında bir sabah uyandığında bir şeylerin yolunda gitmediğini hemen anladı. Birdenbire mavi, yeşil veya kırmızının tonlarını ayırt edemediğini fark etti. Belli renkleri görememe durumunun zamanla körlüğe kadar gideceğinden ise habersizdi…

Hamilelikte yaşanan şiddetli bulantıların sebebi sonunda ortaya çıktı! Bakın bilim ne söylüyor...

Hamileliğin ilk trimesteri yani ilk üç ayı, bulantıların ve kusmaların en yoğun olduğu dönem olarak biliniyor. Bazı hamileler bulantıları yok denecek kadar az yaşıyor, bazılarının rahatsızlığı üç ayda sona eriyor, bazıları ise neredeyse dokuz ay boyunca bulantı ve kusma ile mücadele ediyor. Bu sebeple hastaneye kaldırılan, bebeğini kaybeden ve hatta vefat edenler dahi var. Tüm bu bulantıların ve kusmaların nedeni geçtiğimiz günlerde belli oldu. Bu yeni keşif sayesinde hamilelikte bulantı ve kusma kaynaklı rahatsızlıklar tarihe karışabilir! İşte detaylar...

'Bu çocuk kime çekti?' Asırlık tartışmaya genetik testle kesin çözüm...

İngiltere ve ABD'de kullanımı giderek yaygınlaşan ev tipi DNA testleri artık özelliklerinizi hangi ebeveyninizden aldığınızı da söylüyor...

Hamilelikte yaşanan şiddetli bulantıların sebebi meğer o hormonmuş… ‘Doktorlar bulantıları önemsemedi, 15 haftalıkken düşük yaptım’

Hamileliğin ilk trimesteri yani ilk üç ayı, bulantıların ve kusmaların en yoğun olduğu dönem olarak biliniyor. Bazı hamileler bulantıları yok denecek kadar az yaşıyor, bazılarının rahatsızlığı üç ayda sona eriyor, bazıları ise neredeyse dokuz ay boyunca bulantı ve kusma ile mücadele ediyor. Bu sebeple hastaneye kaldırılan, bebeğini kaybeden ve hatta vefat edenler dahi var. Tüm bu bulantıların ve kusmaların nedeni geçtiğimiz günlerde belli oldu. Bu yeni keşif sayesinde hamilelikte bulantı ve kusma kaynaklı rahatsızlıklar tarihe karışabilir! İşte detaylar...

Gen şirketi hack’lendi! 6.9 milyon kişinin bilgileri çalındı

Dünyanın en büyük genetik test kiti şirketlerinden ABD merkezli 23andMe’nin hack’lenmesi sonucu 6.9 milyon kullanıcının bilgilerinin ele geçirildiği belirtildi.

Erken tanı için genetik test desteği

Yumurtalık kanserlerinin yüzde 70-75’i tanı konduğunda ileri evrelerde oluyor. Ancak artık genetik testlerle bu hastalığın riski hakkında bilgi edinmek mümkün. Ayrıca Olivia adlı çevrimiçi uygulama da yumurtalık kanseri hastalarına ve yakınlarına tedavi sürecinde destek sağlıyor.

Göz kayması sandılar aslında nöbetti! 2 ve 6 yaşındaki çocuğa 'bunama' teşhisi kondu, şimdi sayılı günleri var...

Yaşları henüz 6 ve 2 olan iki kardeşlerin 'çocuk demansı' ya da 'çocukluk bunaması' olarak da bilinen Batten hastalığı teşhisi alması ABD'li ailenin hayatını kabusa çevirdi. Sayılı günleri kalan kardeşlerin yaşam kalitesinin artması için yakın zamanda bir ameliyat olacağı öğrenilirken anne baba yaşadıkları süreci ABD medyasına anlattı...

Dondurulmuş embriyo transferi hamilelik şansını artırır

Tüp bebek tedavisi kapsamında uygulanan embriyo dondurma yöntemi, gelişmekte olan embriyoların ileri bir tarihte kullanılmak üzere -196 derecede dondurulup saklanması işlemidir. Tedavide olan anne adayında düşük yumurta rezervi görülüyorsa, ailede erken menopoz hikayesi varsa, yumurta rezervini etkileyecek cerrahi müdahalelerde bulunulacaksa ya da genetik tarama yapılmasını gerektiren durum söz konusuysa embriyoların dondurulması önerilir. Embriyo dondurma işlemi gebelik elde etme şansını artırmanın yanı sıra transfer edilen embriyodan geriye kalan iyi kalitede diğer embriyoların da ilerleyen dönemlerde kullanılabilmesi için olanak sağlar. Dondurulan embriyoların çözülmesinden sonra yüksek canlılık oranları elde edebilmenin iki koşulu vardır; bunlardan biri teknolojik alt yapı ile donatılmış bir laboratuvar diğeri ise tecrübeli embriyologlardır. Bu iki faktörün sağlanabildiği merkezlerde dondurulmuş embriyolar ile gerçekleştiren tedavilerde daha yüksek başarı oranları elde edilmektedir.

Angelina formülü kansere çare mi

Annesini meme kanseri sebebi ile 56 yaşında kaybeden Hollywood yıldız Angelina Jolie aileden gelen genetik mutasyon sebebi ile benzer bir hastalığa yakalanmamak için iki memesi ve yumurtalıklarını aldırmıştı. 10 yıl önce yapılan bu operasyonun basında yer alması ile birçok kadın ‘Ailemde var. Ya ben de kansere yakalanırsam!’ diyerek masaya yatmaktan çekinmedi. Ki daha dün country müziğin dünyaca ünlü genç yeteneklerinden 28 yaşındaki Morgan Wade kendisinde de kanser riskini artıran mutasyona uğramış BRCA geni bulunduğunu ve iki memesini de aldıracağını açıkladı. Daha hastalığa yakalanmadan meme ya da yumurtalıkları aldırmak kanserden kesin olarak kurtulmanın anahtarı olabilir mi? Peki ama bizde hangi gen var nasıl bileceğiz?

Hastalıkların erken teşhisinde etkili araç: Genetik testler! Kanser tanısında önemli rol oynuyor | 8 SORU 8 YANIT

Genetik tarama testleri hem ülkemizde hem de dünyada giderek yayılıyor. Bu testler, nadir görülen hastalıkların teşhisinden tutun da kanser ya da anne karnındaki bebeğin olası rahatsızlıklarına kadar pek çok soruya cevap buluyor. Peki, genetik testlerle hangi kanser türleri saptanıyor? Testlerin tedavi sürecine ne gibi katkısı oluyor? 8 soruda uzmanlarla mercek altına aldık.

200 yıllık gizemi DNA analizi çözdü! Beethoven'ın saç telleri ölümüne yol açan hastalığı aydınlattı

Ludwig van Beethoven, müzik tarihinin en tartışmasız dehalarından biri. Genç yaşta kaybettiği duyma yetisine rağmen yarattığı eserler bugün bile müzik bilimcileri büyüleyen detaylar içeriyor. Yıllarca hastalıklarla mücadele eden ve 56 yaşında hayata gözlerini yuman Beethoven'ın ölüm nedeni de 200 yıl boyunca hep merak edildi. Dün yayımlanan bir araştırma bu konuda çok önemli detayları ortaya koydu. Beethoven'ın hayatına dair hiç bilinmeyen bir gerçek de bu araştırmayla ortaya çıktı. İşte tüm ayrıntılar...

Deprem yıktı, Uras bebek ayakta tutuyor!

Meslektaşım Alper Karabulut depremde Adıyaman’da yaşayan annesini, babasını, kız kardeşini, yeğenini ve birçok akrabasını kaybederek çaresizliği yaşadı. Depremden kısa bir süre önce de oğluna SMA tanısı konmuştu. Karabulut şimdi ‘Hayata tutunma sebebim’ dediği bebeğinin gen tedavisiyle sağlığına kavuşması için bir yardım kampanyası başlattı.

Esnek olmak kulağa hoş geliyor ama... 'Bende bir sorun var iyileşemiyorum'

Esnek bir vücuda sahip olmak herkes için gerekli ve özellikle de sporcular bu konuda sınırları zorluyor. Ancak her zaman iyi bir şey olmayabilir. Peki neden? İşte birçoğumuzun daha önce adını bile duymadığı Ehlers-Danlos Sendromu...

Ünlü aktör hastalık haberini alınca yıkılmıştı: Buz banyosundaki fotoğraflarını hayranlarıyla paylaştı

Yıllardır canlandırdığı İskandinav tanrısı Thor rolüyle milyonların gönlüne taht kurmuştu. Kariyeri uzun yıllar önce başlamış olsa da o hâlâ 39 yaşında, genç ve güçlü bir aile babası. Ancak yıldız oyuncu geçenlerde aldığı hastalık haberiyle yıkıldı.

Thor Alzheımer’a karşı! Genetik testle hastalık riskini öğrendi

Thor dizisinin yıldızı Chris Hemsworth, yaptırdığı testle genetik olarak Alzheimer’a yatkınlığı olduğunu öğrendi. Hemsworth’ün yaptırdığı gen testinde kana bakılıyor. Bu testler Türkiye’de de yapılıyor.

Ünlü sunucu Kadir Ezildi hastalığı için açıklama yaptı... Kadir Ezildi hasta mı, hastalığı nedir?

Sunduğu programla gönüllerde taht kuran ünlü sunucu Kadir Ezildi, uzun süredir üstesinden gelmeye çalıştığı hastalığını izleyicilerle paylaştı. Aşırı titizliği ile ilk ününe kavuşan Kadir Ezildi, temizlik formatıyla başladığı yarışma programını, yarışmacıların mutfak maharetlerini de gösterebileceği formata dönüştürmüştü. Peki, Kadir Ezildi'nin hastalığı nedir? İşte, o detaylar

Doktorların korkulu rüyası: Angelina Jolie geni

Angelina Jolie, ailesindeki kanser öyküsü nedeniyle test yaptırmış ve yüksek riskli olduğu anlaşılınca iki memesini ve yumurtalıklarını aldırmıştı.

Genetik testi nedir? Nasıl yapılır ve ne kadar sürede çıkar? Genetik testi nerede yapılır?

Genlerle ilgili olan genetik testi bir canlının DNA'sıyla ilgili olup biyoloji biliminin ve tıp biliminin ilgilendiği bir kavramdır. Bilindiği gibi gen kalıtım birimidir. Bu dizi bir DNA'nın belirli bir kısmını meydana getirir. Gen kelimesi aynı zamanda gayri resmi ve popüler bir kullanıma sahiptir. Gen denilen bu biyolojik birim anne ve babadan çocuklarına geçen karakteristik özelliklere sahiptir. Genetik testi de gen kavramının varlığından bilimde doğmuştur. Genetik testi nedir, nasıl yapılır, ne kadar sürede çıkar, genetik testi nerede yapılır merak edilen ayrıntıları ile sizler için derledik.

'Sessiz katil' olarak biliniyordu... Yumurtalık kanserinde erken teşhis mümkünmüş! Neye dikkat etmeli?

Yumurtalık kanserinden bahsedilen konuşmaların hepsinde hastalık ‘sessiz katil’ olarak anılıyor. Ancak onkoloji uzmanı Prof. Dr. Barbara Goff, tüm bilinenleri unutturacak bir açıklamayla dikkatleri yumurtalık kanserine çekiyor. Erken teşhis konulamadığı için en öldürücü türlerden biri haline gelen yumurtalık kanserini ilk evrelerde tespit için dikkat edebileceğimiz bazı semptomların olduğu ortaya çıktı...

Tüpbebek istismar mı ediliyor

Kelebek yazarı Orkun Ün hafta sonu tüpbebek tedavisi ile 48 yaşında hamile kalan ve yakın zamanda ikiz bebeklerini kucağına alacak olan oyuncu Seray Sever ile harika bir röportaj yaptı. Sever o röportajda geç annelik ve tüpbebek yapmanın zorlukları üzerine konuştu ve “Bir ev parası harcadım bu süreçte. Bu işin tüccarı, dolandırıcıları var” diyerek uyardı. Bunun üzerine alanında duayen hocaları aradım. ‘Tüpbebek’ sektörünün istismara en açık alanlardan biri haline geldiğini doğruluyorlar ve her iki hoca da bir şey daha söylüyor: “45 sonrası tüpbebek sahibi olmak imkânsızdır.”

Son 30 yıldaki en büyük atılım... Meme kanserinde çığır açacak gelişme!

Kadınların hayatını kâbusa çeviren ve kadınların ölüm sebepleri arasında çok yüksek bir orana sahip olan meme kanseri konusunda yapılan atılım bilim dünyasında heyecan yarattı. Bu yeni görüntüleme tekniklerinin devreye girmesi uzmanlar tarafından, son 30 yılda konuyla ilgili atılmış en büyük adımlardan biri olarak değerlendirildi.

İnfertilite (Kısırlık) Nedir, Nasıl Teşhis Edilir? İnfertilite Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

İnfertilite ya da halk arasında bilinen adıyla kısırlık günümüzde pek çok çiftin yaşadığı bir sorun haline geldi. Hem kadın hem de erkekte görülebilen infertilite için yaş ve gen faktörü oldukça önemlidir. Peki, İnfertilite (Kısırlık) nedir, nasıl teşhis edilir? İşte infertilite belirtileri, nedenleri ve tedavisi hakkında bilgiler...

3 Aralık Dünya Engelliler Günü: Anne baba olmadan önce bu testleri yaptırın!

Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce yaptırılmasında büyük fayda olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi, önemli öneriler ve uyarılarda bulundu.