Thor Alzheımer’a karşı! Genetik testle hastalık riskini öğrendi

THOR karakteriyle tanınan Chris Hemsworth yeni belgesel dizisi nedeniyle gelecekte onu neyin beklediğini görmek için bazı genetik testlere tabi tutuldu. Testlerin sonucunda biri annesinden, diğeri babasından olmak üzere APOE4 geninin iki kopyasını taşıdığı belirlendi. Bu durum Chirs Hemsworth’ün Alzheimer hastalığı riskini taşıdığını ortaya çıkardı. Henüz 39 yaşındaki Hemsworth, bu test ve sonucuyla dünyada tartışma konusu oldu. Konuyla ilgili Hürriyet’e açıklama yapan Türk Nöroloji Derneği Genel Sekreteri Prof. Dr. Demet Özbabalık, bu genin geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı riskini 3-4 kat arttırdığını ve isteyen herkesin gen testi (kana bakılarak) yaptırarak hastalık genine sahip olup olmadığını öğrenebileceğini söyledi. Özbabalık Hürriyet’e şunları söyledi:

KAN TESTİYLE GEN BULUNUYOR

“Alzheimer’ın genetik bir yapısı var. Gerek erken başlayan, gerekse daha ileri yaş döneminde görülen hastalıkta farklı genlerin neden olduğunu biliyoruz. Daha genç başlayan grupta 3 adet gen hastalıktan sorumlu iken, geç başlangıcı olanlarda APOE4 başta olmak üzere 50’ye yakın aday gen bulunuyor. Bu genler, diğer risk faktörleri ile beraber hastalığın oluşmasına neden olabilir. Bir kısmı bizim kontrol edebildiğimiz risk faktörleri (şişmanlık, tansiyon, şeker hastalığı, düşük eğitim düzeyi, fiziksel aktivite eksikliği, akıl aktivitesinde yavaşlık -kitap okumamak gibi- bazı ilaçları gereksiz kullanmak, depresyon, kötü beslenmek, hava kirliliği) olup, bunlarla birlikte bir de genetik yatkınlığın beraberinde olması hastalığa yakalanmayı kolaylaştırıyor. Yaş, kadın cinsiyette daha sık görülmesi gibi önüne geçilemeyen risk faktörleri de biliniyor. Bunlar da genetikle birlikte olduğunda hastalığa yakalanma oranı yükseliyor.” 

NEDENSEL BOZUKLUKLARA BİYOİŞLEMCİ

“Diğer ülkelerde olduğu gibi, ülkemizde de dileyen herkes, bu gene sahip olup olmadığını Chris Hemsworth gibi genetik test yaptırarak öğrenebilir. Alzheimer hastalığı bulguları tam olarak çıktıktan sonra önüne geçmesi zor bir hastalıktır. Hastalığın erken dönemde yakalanması durumunda engellemek ve geriletmek için şimdiye kadar ABD’de lisans almış tek bir ilaç olmakla beraber, böyle bir lisansa aday olan pek çok ilaç adayı da bulunuyor. Bu ilaçların yakın dönemde kullanıma gireceği tahmin ediliyor. Erken dönemde hastalığa sahip olunup olunmadığına ait bilgi elde etmek mümkün. Gen bilgisi bunun bir bacağını temsil ederken, hastalıktaki nedensel bozukluğa ait bazı maddelerin (Abeta ve tau gibi) bel sıvısı, kan veya görüntüleme yöntemleri (PET) ile ispatlanması gerekir. Bu sürece biyoişlemci süreci adı verilir.”

BELİRTİLERİ NELER

' Prof. Dr. Demet Özbabalık, hastalığın belirtilerini şöyle özetledi: “Alzheimer belirtileri arasında, bellekte bozulma, tekrar tekrar aynı soruları sormak, konuşmada kullanılan kelimelerde azalma, dikkat ve odaklanmada güçlük, isteksizlik, yön duygusunda bozulma, sevdiği eylemleri yapmada zorlanma, kişileri ve objeleri tanımada sıkıntı, becerilerde azalma gibi bulgular yer alıyor. Alzheimer teşhisi konan hasta hayatında herhangi bir değişiklik yapmadan, tersine akıl aktivitelerinde azalma yapmadan hayatına devam etmeli.”

NERELERDE YAPTIRILABİLİR

Özellikle 65 yaş üzerindeki herkesin bu testi yaptırması öneriliyor ancak aile öyküsü olan olmayan daha genç kişiler de istemeleri halinde yaptırabilirler. Üniversitelerin yönlendirdiği gen laboratuvarlarında, genetik uzmanlar tarafından yapılan testi SGK karşılamıyor. Testin ücreti KDV ile 9 bin 828 TL’ye ulaşıyor.