Güncelleme Tarihi:
Genetik tetkik basit bir kan testi değildir. Bu tetkikin sonucunda gelen bilgilerin hastayla uzman kişiler tarafından değerlendirilmesi çok önemlidir. Bu değerlendirmeleri yaparken hastanın kendisinin kanser öyküsü kadar ailevi kanser öyküsü de büyük önem taşımaktadır ve bu değerlendirmeyi yapacak uzmanlık alanındaki doktor sayısı ABD’de dahi az olduğu için bu tetkikler çok yaygınlaşmamış durumda.
Amerika Birleşik Devletleri’nde dahi pek çok kadının doktorları bu konuyu gündeme getirmediği için genetik tetkik yaptırmadığı bilinmektedir. Eskiden meme kanseri hastalarında yalnızca BRCA genine bakılırken, şimdi daha geniş bir panele bakılması, 20’den fazla gen üzerinden hastanın tekrar kanser geliştirmeye olan yatkınlığının gözden geçirilmesi önerilmektedir.
Birden fazla görülen kanserlerde genetik test değerlendirilmeli
Genetik testler ile hastaların hem meme hem yumurtalıkla ilgili sonradan kanser geliştirme ihtimallerini hesaplamak ve koruyucu cerrahi ameliyatlar için plan yapmak mümkün oluyor. Yalnızca genç yaşta kanser görülmesi değil, birden fazla kanser hastalığı olan bireyler, hem meme hem yumurtalık kanseri olan bireyler, yakın akrabalarda genç yaşlarda aynı kanser türünün ortaya çıktığı bireyler, ailenin birkaç neslinde kanser görülen bireyler, nadir görülen tümörler geç yaşta görülmüş olsa da yine de bu tetkikler için uygun olup olmadığı kararını vermek de göz önünde bulundurulması gereken bireysel özellikler olarak öne çıkmaktadır.
Genetik testler kanserin hangi yaş aralığında ortaya çıkabileceğine ilişkin bilgi veriyor
Meme kanserlerinin yüzde 5 ile 10 arasındaki kısmı kalıtsal nedenlere bağlıdır. Bakılan genlerin kısa isimleri APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, TP53, CHEK2, ATM, BRCA (PALB2). Ancak yalnızca bu genlerle kısıtlı olmayan bir tetkiktir. Bu tetkik sonuçları genel olarak hangi kanserin hangi sıklıkla ortaya çıkabileceği, hangi yaş aralığında riskin en yüksek olduğu gibi bilgiler vermekte.
Buna yönelik olarak da koruyucu cerrahi ameliyatlar ve takip tetkikleri konusunda kararlar verilebilmektedir. Meme alınması bu risk değerlerinin hasta ve hekim tarafından beraber gözden geçirilmesiyle karar verilebilecek bir durumdur. Matematiksel bir formül değildir. Bireyselleştirilmiş bir karar olmalıdır.
Prostat, pankreas, mide ve böbrek kanserlerinde de genetik testler yapılabiliyor
Genetik testler yalnızca meme kanseri değil, ayrıca kalın bağırsak kanseri, prostat kanseri, pankreas kanseri, mide kanseri, melanom, böbrek kanseri, endometrium kanseri gibi farklı kanserleri ya da birkaç kanserin bir arada görülebildiği kanser sendromlarını açığa çıkarmada da faydalı olabiliyor.
Bazen bu raporda bazı genetik değişiklikler olduğu fakat bunun henüz kanser oluşumuyla olan ilgisinin ispatlanamadığı sonuçlar çıkabilir. Bu durumlardaki hastaların zaman içinde bu bilgilerin olgunlaşması süresince izlenmeleri ve eğer bu genetik değişikliklerin de önemi olduğu ortaya çıkarılırsa bu hastalara ulaşarak alacakları önlemler konusunda bilgi verilmesi düşünülerek bu önemi bilinmeyen genetik değişiklikler rapor edilir.