Genetik Bozukluk
genetik-bozukluk’a ait tüm site haberleri
Hastalık vücudunu eritiyor! Daha 20’sinde ama 75 yaşında gibi hissediyor… ‘Fiziğim korkunç şekilde değişti, organlarım her an patlayabilir’
ABD’de üniversite öğrencisi olan Kayley, uzun süredir Loeys-Dietz sendromu ile mücadele ediyor. “20 yaşındayım ama 75 yaşında birinin vücuduna sahibim. Fiziğim korkunç bir hal aldı ve adeta eriyorum” diyen Kayley’in hikayesi, bir hastalığın hayatı nasıl değiştirebileceğine dair çarpıcı bir örnek sunuyor. Peki, Loeys-Dietz sendromu tam olarak nedir? Hangi sorunlara neden oluyor? İşte Kayley’in yaşadığı zorluklar ve hastalığa dair detaylar…
#Sağlık
Ünlü oyuncunun içi yanıyor... Oğlum engelli... Bana ya da annesine bir şey olursa ne yapar!
Gösteri dünyasının ünlülerini bilirsiniz... Hemen hemen hepsi ellerindeki her tür olanağı kullanıp kusursuz şekilde bakarlar kendilerine. Burun, dişler, saçlar, elmacık kemikleri, dudaklar... Kısacası görüntüsünü beğenmedikleri her yeri istedikleri hale getirme şansına sahipler. Bir de tabii sağlıkları var... Özel beslenme programları, hatta bunun için işe aldıkları aşçılar, spor eğitmenleri...
#Colin Farrell
Trabzon'da evinin önünde gördüğü çift başlı yılanı görüntüledi
Trabzon'un yüksek kesimlerinde oturan bir çiftçi, evinin önünde gördüğü çift başlı yılanı görüntüledi. Karadeniz Teknik Üniversitesi'nden (KTÜ) Prof. Dr. Ufuk Bülbül, "Latince adı 'Coronella austriaca' olan, 'Taçlı' yılan da denilen zehirsiz bir yılan türü. Özel bakım gerektiren ve doğada yaşaması zor olan bir canlı. Çift başlılık insanlarda da görülebilir. İnsanlarda genetik bozuklukla doğan ve ilgiye muhtaç olan çocuklar da oluyor. Bunlar da bakıma muhtaç hayvanlar" dedi.
#Yılan
Çift başlı yılan görenleri hayrete düşürdü
Trabzon'un yüksek kesimlerinde oturan bir çiftçi, evinin önünde gördüğü çift başlı yılanı görüntüledi. Karadeniz Teknik Üniversitesi'nden (KTÜ) Prof. Dr. Ufuk Bülbül, "Latince adı 'Coronella austriaca' olan, 'Taçlı' yılan da denilen zehirsiz bir yılan türü. Özel bakım gerektiren ve doğada yaşaması zor olan bir canlı. Çift başlılık insanlarda da görülebilir. İnsanlarda genetik bozuklukla doğan ve ilgiye muhtaç olan çocuklar da oluyor. Bunlar da bakıma muhtaç hayvanlar" dedi.
#Yılan
Hipo hipo hastalığı olan kadınlar anne olabilir mi?
Beyinden salgılanan bazı hormonların yetersiz kalması durumunda ortaya çıkan hipo hipo hastalığı, adet döngüsünün kendiliğinden oluşmasına engel olur ve bu sebeple de kadınların doğurganlığına zarar verir. Doğuştan gelen hipo hipo hastalığı, kişinin ergenlik döneminde ortaya çıkar ve en temel belirtisi adet olamama durumudur. Sonradan edinilen hipo hipo hastalığı ise adet döngüsünün bozulmaya uğraması, hamilelik ya da başka bir sebep olmadığı halde adet görülememesi ve hamile kalamama gibi belirtilerle ortaya çıkar. Farklı türleri ve tedavi yöntemleri bulunan hipo hipo hastalığı doğru işlemler uygulandığında büyük oranda tedavi edilebilir ve hipo hipo sebebiyle yaşanan üreme problemi giderildikten sonra hastalar doğurganlıklarını geri kazanabilir.
#Hipo Hipo
Dondurulmuş embriyo transferi hamilelik şansını artırır
Tüp bebek tedavisi kapsamında uygulanan embriyo dondurma yöntemi, gelişmekte olan embriyoların ileri bir tarihte kullanılmak üzere -196 derecede dondurulup saklanması işlemidir. Tedavide olan anne adayında düşük yumurta rezervi görülüyorsa, ailede erken menopoz hikayesi varsa, yumurta rezervini etkileyecek cerrahi müdahalelerde bulunulacaksa ya da genetik tarama yapılmasını gerektiren durum söz konusuysa embriyoların dondurulması önerilir. Embriyo dondurma işlemi gebelik elde etme şansını artırmanın yanı sıra transfer edilen embriyodan geriye kalan iyi kalitede diğer embriyoların da ilerleyen dönemlerde kullanılabilmesi için olanak sağlar. Dondurulan embriyoların çözülmesinden sonra yüksek canlılık oranları elde edebilmenin iki koşulu vardır; bunlardan biri teknolojik alt yapı ile donatılmış bir laboratuvar diğeri ise tecrübeli embriyologlardır. Bu iki faktörün sağlanabildiği merkezlerde dondurulmuş embriyolar ile gerçekleştiren tedavilerde daha yüksek başarı oranları elde edilmektedir.
#Dondurulmuş Embriyo
Pnömotoraks Nedir Ve Çeşitleri Nelerdir? (Tıp)
Pnömotoraks, halk arasında akciğet patlaması ya da akciğer sönmesi olarak bilinir. Bu nedenle de oldukça tehlikeli bir hastalıktır. Kadınlara göre erkeklerde bu hastalığın görülme olasılığı beş kat daha fazladır. Bu hastalığın erken teşhis edilip tedavisine başlanmadığı durumlarda hastalığın kansere dönüşme riski vardır. Pnömotoraks nedir ve çeşitleri nelerdir sizler için derledik.
Katarakt neden olur, ne sebep olur? Katarakt nasıl anlaşılır, belirtileri nelerdir?
Göz, zaman içerisinde de bozulmaya uğrayabilen ve yaş ilerledikçe etkilenen bir organ olarak bilinir. Doğal ve fiziksel olan değişikliklere bağlı olarak gözde etkilenmeler oluşabilir. Bunun sonucu olarak pupil adı verilen ve ışığın retinanın üzerine gelmesini sağlayan göz bebeğinde küçülme meydana gelir. Işığa karşı olan uyum yavaşlama gösterir ve loş ışıkta görmede bir zorluk meydana gelir. Göz merceği esnekliğini kaybettiği için yakını görememek de başlar. Göz kuruluğu da bununla beraber gelebilir. Gözyaşına ait olan hacim ve fonksiyon azalabilir ve kişide görme bulanıklığı, yanma ve kızarıklık gibi şikayetler meydana gelir. Katarakt nedir ve katarakt nedenleri nelerdir tüm detayları ile derledik.
#Katarakt
'Ben iflah olmaz bir yalancıyım' Fedakâr bir anne mi, bir çocuk istismarcısı mı?
Milyonda 1 çocukta görülen bir hastalığa sahip Carmel, onun için canını dişine takıp savaşan annesi Sophie... Televizyonlara verilen röportajlar, hayır severlerden toplanan yardımlar ve 5 yıl içinde uygulanan büyüklü küçüklü yüzlerce tedavi. Yoksa dokunaklı bir insan hikayesi olarak başlayan bu öykünün arkasında bir korku filmi mi yatıyor? Okuyun, kararı kendiniz verin...
#Sophie Hartman
Meme Kanserine Dikkat! Pandemi Korkusu Erken Teşhisin Önüne Geçiyor
Prof. Dr. Belma Koçer ve Doç. Dr. Yasemin Gündüz, koronavirüs salgını nedeniyle belirti göstermesine rağmen hastaneye başvurmayan çok sayıda kadında ileri derecede meme kanserine rastlandığını belirterek, kadınlara erken teşhis için hastanelere başvurun uyarısı yaptı.
#Meme Kanseri
Cam kemik hastalığıyla ilgili merak edilenler
Osteogenesis imperfekta (OI) yani cam kemik hastalığı iskelet sistemini ilgilendiren genetik hastalıkların (iskelet displazileri) arasında en sık görülen tiptir. Kemiklerin oluşumundan ve sertliğinden sorumlu tip 1 kolajen olarak isimlendirilen bir molekülün üretiminde veya etkili olması için gerekli farklılaşma aşamalarında oluşan genetik nedenli bir bozukluk sonucunda bu hastalık oluşmaktadır. Bu molekül sadece kemikler için değil damarlar, organ duvarları gibi tüm bağ dokuları için de önemli bir molekül olmasından dolayı hastaların klinik tablosunda kırıklar dışında pek çok problem de görülmektedir.
#Çocuk
Pnömotoraks nedir ve belirtileri nelerdir? Pnömotoraks çeşitleri, nedenleri ve tedavisi hakkında bilgi
Pnömotoraks, halk arasında ''akciğer sönmesi'' ve ''akciğer patlaması'' olarak bilinen tehlikeli bir hastalıktır. Kadınlara oranla erkeklerde görülme ihtimali beş kat daha fazladır. Erken teşhis edilip tedavi edilmediği takdirde hastalığın kansere dönüşme riski vardır. Pnömotoraks hastalığının belirtileri, çeşitleri ve nedenleri nelerdir? Sizin için detaylı bir şekilde araştırdık.
#Pnömotoraks Nedir?
Diyabet tedavi edilmezse bakın hangi sorunlara yol açıyor
İç Hastalıklar Uzm. Dr. Bedrettin Oflaz, çağın en önemli sorunlarının başında gelen diyabet gerektiği gibi tedavi edilmezse, kalp damar hastalıkları, böbrek yetmezliği, körlük, sinir hasarı ve diyabetik ayak gibi çeşitli sorunlara yol açabildiğini söyledi.
#Diyabet
En acı tesadüf Kubilay'a 'Can' oldu
Henüz 3,5 yaşındayken ağır bir enfeksiyon sonucu hastane ile anıştı. Tam 19 yıl hastalığına teşhis konamadı. 4 yıl önce hastalığının 'primer immün yetmezlik' olduğu anlaşılan 26 yaşındaki Kubilay Çakrak'a, abisi Mehmet (30) iliğini bağışlayarak hayat verdi. İlik naklini gerçekleştiren doktoru ise iki yıl önce 27 yaşındaki tek çocuğu Can'ı, aynı hastalık yüzünden kaybeden Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Gülsan Sucak'tı. Prof. Dr. Sucak, "Kubilay'ın hikayesini annesinden dinlediğimde film şeridi gibi kendi yaşadıklarım gözlerimin önünden geçti. Çok ağır bir sorumluluk hissettim. Bu hastalıkta ileri yaşlarda yapılan nakiller çok riskli olabiliyor. Nakil başarılı olunca ben de rahat bir soluk aldım" dedi.
#İstanbul
Meme Kanseri Nedir?
Meme dokusu içinde belli bir düzen içinde olan sağlıklı hücre çoğalmasının, bu hücrelerin genetik yapılarındaki bozulma nedeniyle kontrolden çıkması sonucu, hem olduğu yerde aşırı çoğalma hemde kan, lenf denilen beyaz kan dolaşım sistemi ve hem de dökülme yolu ile başka organlara yayılması ile gelişen bir hastalıktır.
#Meme Kanseri
Koronavirüs için ilaç bulundu mu yoksa şov mu
Prof. Dr. Ercüment Ovalı, yaklaşık 1 aydır üzerinde çalıştıkları, COVID-19 tedavisinde kullanılacak ilacın başarılı olduğunu duyurdu. Bilim insanlarından ise itiraz geldi. Çünkü ‘Keşfettik’ denilen ilaç 19 Mart’tan bu yana Yeni Zelanda’da klinik testlerde kullanılıyor. Dornaz Alfa ilacı nedir? Bilim insanları neden tepkili? İşte yanıtı.
#YAZAR
10 yaşındaki çocuk eve hapsoldu: Gözümüzün önünde eriyor…
Adana'da yaşayan ve bacağında açık yaralar, ayağında ise kangren oluşan 10 yaşındaki Ekin Kaytan, 1,5 yıldır yatağa mahkum olmanın üzüntüsünü yaşıyor. Ekin Kaytan hastalığı ile ilgili "Çok acı çektim, gecem gündüzüme karışıyor. Dışarı çıkamıyorum, oyun oynayamıyorum. Bazen misafirler geliyor çocuklar oyun oynuyor, ama ben oynayamadığım için onları kıskanıyorum. Okula gitmeyi, oynamayı, yürümeyi özledim" dedi.
#Adana
Güzellik Takıntısı Psikolojik Sorun Belirtisi Olabilir
Bakımlı olmak, istenen ve güzel bir durum iken hayatımızı etkilemeye başladığı noktada çeşitli problemler var demektir. Dış görünüşe verilen aşırı önem bazı psikolojik problemlerden kaynaklanıyor olabilir. Uzman Klinik Psikolog Fundem Ece Kaykaç konu hakkında önemli bilgiler verdi.
#Güzellik Takıntısı
Endometriosis (çikolata kisti) nedir?
Endometriosis; halk arasındaki adı ile ''Çikolata Kisti Hastalığı'' son dönemlerde adını çok sık duymaya başladığımız bir durum olarak karşımıza çıkmaktadır. Aslında sıklığı değişmemiştir, ama bizim hastalığa olan bilgimiz ve tecrübemiz arttıkça daha sık tanı almaya başlamıştır. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ali İrfan Güzel anlatıyor.
#Çikolata Kisti