Kanser Genetik Bir Hastalık mıdır?

Genel Olarak Kanserlerin %10’u Kalıtsal…

Annelerini genç yaşta yumurtalık kanseri nedeniyle kaybetmiş olan kardeşleri ilk gördüğümde olası kalıtımsal geçiş için genetik test yaptırmalarını önerdim. Bu, hayatlarının dönüm noktalarından biriydi. İki kardeşte de BRCA mutasyonu saptandı.

Biliyor musunuz?

1970’li yıllara dek, kanserin nedeni oldukça gizemliydi. Henüz kanserin genetik veya epigenetik değişiklikler sonucu geliştiği bilinmiyordu.

Evet! Hücresel düzeyde bakıldığı zaman, kanser mutlaka genetik bir hastalıktır. Genler normal olarak çalıştığında, hücrelerin ne kadar bölüneceğini, ne noktada duracağını düzenler. Genlerde mutasyon gelişirse DNA onarımında bozukluk olur ve kanser gelişir. Burada kavramları iyi bilmek lazım.

Genetik bir hastalık demek, kalıtsal geçiş olduğu anlamına gelmez. Genel olarak kanserlerin %10’u kalıtsal yani doğuştan gelen mutasyonlardan kaynaklanır.

Buradan çıkacak sonuç şudur: Kanserlerin tamamı genetik bozukluk sonucu oluşur. Kanserlerin genetik olması, her zaman genler aracılığıyla sonraki nesillere aktarılması anlamına gelmez.

Akrabamda Yumurtalık Kanseri Var. İleride Bende de Oluşma İhtimali Artmış mıdır?

Akrabaları kansere yakalanan çoğu kişinin aklında ‘kanser olacak mıyım?’ sorusu yer alır. En sık genetik geçişli kanserler, meme ve yumurtalık kanserleridir. BRCA 1 ve 2 mutasyonu sonucu her iki kanser riski artmaktadır. Özellikle akrabasında 45 yaşından daha önce meme veya yumurtalık kanseri tanısı alan kişilerde bu kalıtsal sendrom akla gelmeli.

Angelina Jolie ve Annesi…

Dünya genelinde iyi bilinen bir örnek, Hollywood aktrisi Angelina Jolie.

Annesini 56 yaşında yumurtalık kanserinden kaybedince BRCA testi yaptırmış ve doğuştan gelen genetik mutasyon saptanmıştı.

BRCA geninde mutasyon saptanan kadınlarda, 70 yaşına dek meme kanseri gelişme riski % 40-70, over yani yumurtalık kanseri gelişme riski ise %20-50 arasında. Detaylı genetik inceleme sonrası daha net verilen kişisel risk sonuçlarına göre, bu kadınlara belli bir yaştan sonra koruyucu amaçlı yumurtalık ve tüplerin alınması ameliyatını önerebiliyoruz.

Ayrıca her iki memenin alınması seçeneği de sunuluyor. Angelina Jolie, 40 yaşında her iki memesini ve yumurtalıklarını aldırmıştı. Dünyaca ünlü birisinin yaşadığı bu zorlu süreci toplumla paylaşması ve milyonlarca kadına rehber olması, takdire şayandır.

BRCA Mutasyonu Ne Demek?

Türkiye’de yumurtalık kanserine yakalanan kadınların neredeyse %20’sinde BRCA mutasyonu görülebiliyor. Bu ne anlama gelir? Özellikle belli risk grubundaki kadınlara genetik test yapılır ve mutasyon saptanırsa, kanser riskini azaltıcı cerrahilerle birçok kadın, yumurtalık kanserine yakalanmadan tedavi olmuş olur.

Yazımın Başında Bahsettiğim Kardeşlere Ne Mi Oldu?

İkisine de aynı gün, laparoskopik risk azaltıcı cerrahi uygulayarak, yumurtalık kanseri riskini %80-90 oranında azalttık. Görece oldukça basit bir cerrahi işlemle, hayatlarını değiştirmiş olabiliriz. Bizler, gerek medikal, gerek cerrahi tedavi için buradayız.

Ama daha önemlisinin koruyucu tıp olduğunu düşünüyorum. Daha da ileri gidecek olursam, temel bilimlerin ve teknolojinin ilerlemesiyle, kişiselleştirilmiş tıbbi uygulama oldukça yakın gelecekte günlük pratiğimiz olacak.

Daha nadir görülen bazı genetik geçişli kanser sendromları da var. Bunların bazılarında rahim, yumurtalık kanserleri riski artmaktadır. Bunlar da başka bir yazının konusu olsun.

Sağlıcakla kalın…

Doç. Dr. İlker Kahramanoğlu