1 yılda 10 yaş alanlar, kemikleri cam gibi kırılanlar, cilt ve saçları bembeyaz olanlar, tavuk gibi kanat çırpanlar, bedeni taş kesilenler, kurt adamlar... Daha önce belki de ismini dahi duymadığınız, dünyada ‘nadir’ görülen ve tıp profesyonellerinin teşhis koymalarının yıllar sürebileceği hastalıklardan sadece birkaçı bu saydıklarım. Öyle sıradışı rahatsızlıklar var ki “Bu gerçek olamaz” diye düşünmeden edemiyor insan. ‘Nadir Hastalıklar Günü’ dolayısıyla duyanın şehir efsanesi sandığı bu hastalıkları masaya yatırdık...
#HastalıkO, genç yaşına rağmen dünya çapında milyonlarca takipçisi olan bir YouTube yıldızıydı... Nadir görülen bir genetik hastalığa sahip olan Adalia Rose Williams henüz 15 yaşında hayata gözlerini yumarak cesur mücadelesini örnek alan herkesi göz yaşına boğdu.
#Adalia Rose WilliamsNörofibromatoz, progeria, kistik fibrozis... 28-29 Şubat, Nadir Hastalıklar Günü olarak kabul ediliyor. Prof. Dr. Uğur Özbek, bu hastalıkların büyük oranda genetik temelli olduğunu söyleyerek “Akraba evliliği, nadir hastalık sayısını arttıran önemli bir faktör. Türkiye’de hâlâ akrabayla evlilik oranı yüksek” diyor.
#GazetehaberleriGenetik kökenli bir rahatsızlık olan ‘Progeria Sendromu’ ya da kamuoyunda bilinen adıyla ‘Erken Yaşlanma’ çok nadir görülen bir hastalık. Progeria geninin keşfedilmesi 2003 yılına rastlıyor. Progeria, kalp ve kan damarlarını etkileyen bir hastalık olması nedeniyle sürekli gözetim altında olmayı ve sık sık doktora görünmeyi zorunlu kılar. Peki, progeria ne demek? Erken yaşlanma hastalığı nedir?
#Progeria Ne DemekProgeria hastalığı nedir, hastalığın tedavisi var mı gibi sorular yüz binlerce vatandaş tarafından en çok merak edilen ve araştırılan konular arasında yer aldı. Gamze Yağar’ın hastalığı olan Progeria tüm Türkiye'yi oldukça derinden etkilemişti. Halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen Progeria hastalığı, Gamze Yağar'ın ölümüne sebep oldu. Gamze Yağar'ın ölümü Hadise ile birlikte tüm Türkiye'yi yasa boğdu. Peki, Progeria hastalığı nedir?
#Gamze YağarYaşlı bir adam görünümünde doğup gittikçe gençleşen bir adamın hikayesini anlatan Benjamin Button filmini hatırlatan bir bebek Bangladeş'te dünyaya geldi. Dünya basınının da ilgisini çeken bebeği görmeye her gün meraklı ziyaretçiler gidiyor."Magura kentinde doğan küçük bebek kırış kırış yüzü, kocaman gözleri ile dikkat çekiyor. Nadir görülen ve erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen progeria hastalığıyla ile doğan bebeğin durumu 4 milyon doğumda bir görülüyor.Hücreleri normalden erken yaşlanan bebekler çok fazla yaşamıyor. Bebeğin babası, Biswajit Patro ise oğlunun durumundan şikayetçi olmadıklarını, sadece Tanrı'ya şükrettiklerini, mutsuz olmaları için bir neden olmadığını söyledi.Aile meraklı insanların evlerini sık sık ziyaret ederek bebeklerini de görmek istediğini belirtti.Progeria çok nadir görülen genetik bir bozukluktur. Tek bir genin anormal protein üretmesinden kaynaklanır. Bu şekilde doğan bebekler genellikle 13 yaşından daha uzun süre yaşayamazlar.
#ProgeriaBatman’da ikamet eden ve “Erken yaşlanma hastalığına” yakalanan 8 yaşındaki Suriyeli Mehmet Adem Abdulmecit’in dramı yürek burkuyor. Yaşından oldukça büyük görünen Abdulmecit, hastalığı nedeniyle kendisini dışlayan arkadaşları ile oyun oynamak istiyor.
#Erken Yaşlanma HastalığıBaşbakan Recep Tayyip Erdoğan, Almanya ve Hollanda'da faaliyetlerini sürdüren bazı Türk sivil toplum kuruluşlarının (STK) temsilcileriyle görüştü. Bunun ardından halk arasında yaşlılık hastalığı olarak bilinen progerie hastası 14 yaşındaki Gamze Yağar'ı ziyaret etti. Almanya'da yaşayan Kayserili bir ailenin çocuğu olan Yağar, Başbakan Erdoğan'a kendi yaptığı resimlerinden oluşan 2014 yılı takvimini hediye etti. Başbakan'a Türkiye'de kendisiyle aynı hastalığa sahip kişilerle buluşma isteğini ileten Yağar, Başbakan'dan bu konuda olumlu yanıt aldı. Progerie, halk dilinde erken yaşlanma hastalığı olarak biliniyor. Dünyada, Gamze gibi progerie hastası olan 40 kişi daha bulunuyor. Bunlardan ikisi Türkiye'de yaşıyor.
#Başbakan Recep Tayyip ErdoğanBaşbakan Recep Tayyip Erdoğan, Almanya ve Hollanda'da faaliyetlerini sürdüren bazı Türk sivil toplum kuruluşlarının (STK) temsilcileriyle görüştü. Bunun ardından halk arasında yaşlılık hastalığı olarak bilinen progerie hastası 14 yaşındaki Gamze Yağar'ı ziyaret etti.
#AlmanyaNormal HDL'ye (iyi huylu kolesterol) benzeyen, ancak daha etkili olan yapay HDL'nin, hiç beklenmedik bir şekilde, kalp damarlarındaki kolesterolü temizlediği anlaşıldı. Kalp krizi riskini azaltmak için bugüne dek yalnızca kötü kolesterolü düşürmeye çalışan doktorlar, bu yeni ilaçla iyi kolestrol düzeyini yükseltmeyi amaçlıyor.
Bilim adamlarının, çocuklardaki erken yaşlanma hastalığının genini buldukları bildirildi. Çok nadir görülen ''Hutchinson-Gilford erken yaşlanma hastalığıyla'' genetik mutasyon arasında bağlantı kuran bilim adamlarının bu çalışmasının, insanlarda normal yaşlanmayla ilgili daha fazla bilgi edinilmesine yardımcı olması bekleniyor.
Dünyanın önde gelen uzmanlarından oluşan bir komisyonun yayımladığı rapor, çağımızın vebası demansla ilgili çok önemli veriler ortaya koydu. Buna göre neredeyse her iki demans vakasından biri kolayca ortadan kaldırılabilecek faktörlerden kaynaklanıyor. Peki ne bu faktörler ve beynimizi demanstan korumak için neler yapabiliriz?
#Sağlık