Progeria ne demek? Erken yaşlanma hastalığı nedir?
Güncelleme Tarihi:
Genetik kökenli bir rahatsızlık olan ‘Progeria Sendromu’ ya da kamuoyunda bilinen adıyla ‘Erken Yaşlanma’ çok nadir görülen bir hastalık. Progeria geninin keşfedilmesi 2003 yılına rastlıyor. Progeria, kalp ve kan damarlarını etkileyen bir hastalık olması nedeniyle sürekli gözetim altında olmayı ve sık sık doktora görünmeyi zorunlu kılar. Peki, progeria ne demek? Erken yaşlanma hastalığı nedir?
"Benjamin Button sendromu" adı verilen bu hastalık nedeniyle hızla yaşlanıyor ve şu an sanki 80'li yaşlarını sürüyormuş gibi görünüyor. Tıptaki adı progeria olan hastalık 50 milyonda bir kişide görülüyor. Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmektir.
Diğer adı Hutchinson-Gilford olan bir genetik hastalık, ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal somatik hücrelerde her replikasyon sonrası telomerik DNA kısalır. Bu DNA kısalmasını engellemek için vücutta telomeraz enzimi vardır. Telomeraz enzimi kromozomların kısalmasını engeller vücutta bu enzim eksikliği de bu hastalığa sebep olabilir. Telomer kısalması ve sınırlı yaşam süresi potansiyel tümör baskılama mekanizmasıdır. Çünkü insanın yapısındaki kromozomlar sürekli bölündüğü için kısalır bu da hücreleri yaşlandırır. Normalde ortalama 80 yıl yaşayan birey 12-13 yaşlarında yaşamını yitirir. Diğer bir deyişle henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir. 8 milyonda bir görülen bu hastalık için çalışmalar hastalığın sona ermesi yerine hastalıktaki kromozomların uzunluğunun dolayısıyla insanın yaşam süresinin uzatılması yönünde yapılmaktadır.