Ya milyonda bir görülen hastalık sizi bulursa

Nadir hastalıkların teşhisinden tedavisine kadar konuda uzman hekim bulmak da başlı başına bir sorun. Aylarca doktor doktor gezen ancak şikayetine bir türlü çözüm bulamayan hastalar nadir görülen bir hastalığa sahip olabilir. Peki nadir bir hastalığınız olduğundan şüpheleniyorsanız ya da nadir bir hastalık teşhisi koyulduysa bu konuda neler yapabilirsiniz?

Bu konuda Prof. Dr. Uğur Özbek 3-4 ay sonuç alınamayan bir şikayet söz konusu ise hastalara öncelikli olarak sorunun kaynağı olan organ sistemi (tıp branşı) ile ilgili uzman bir merkeze gitmesini öneriyor.  Eğer hastalığın kalıtsal bir yönü varsa da genetik uzmanına gidilmesi gerekiyor.

AYLARCA TEŞHİS KOYULAMAZSA NE YAPILMALI?

Dünya çapında nadir görülen hastalık sahibi hastaları bilgilendirme ve destek için kurulan Orphanet ve İstanbul Üniversitesi işbirliğiyle Türkiye'de ilk defa düzenlenen "Nadir hastalıklar ve Yetim İlaçlar Konferansı"nda konuşan Prof. Dr. Uğur Özbek nadir hastalıkların çocukları daha fazla etkilediğini ve bu yüzden de ayrı bir önem taşıdığını belirtti. Nadir hastalıklarda akraba evliliğinin de etken olabildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Özbek ne yazık ki hala bu durumu aşamayan ülkemizde nadir hastalıkların teşhis ve tedavisinin de ayrı bir önem taşıdığını açıkladı.

Fransız Sağlık ve Tıbbi Araştırmaları Enstitüsü (INSERM) nadir hastalıklar bilgi merkezinin yönetim kurulu başkanı ve Orphanet'in kurucusu tıbbi genetikçi Segolene Ayme Avrupa'da sistemin "mükemmellik merkezi" adındaki merkezlerle yürütüldüğünü ve nadir hastalıklara sahip hastaların burada gerekli uzmanlara ulaşmasının sağlandığını belirtti.

Sempozyumun amaçlarından biri de Türkiye'de de eksikliği hissedilen nadir hastalık uzmanlarının yer aldığı bir çeşit "mükemmellik merkezinin" Türkiye'de de kurulması.

Nadir hastalıklara örnek;

Mehmet Ali Erbil'in de bir dönem yakalandığı "kaçış sendromu" nadir hastalık örneklerinden biri. Kaçış sendromunda hastaların yüzde 25-30'u ölüm riski taşıyor.

Ülkemizde Fenerbahçeli futbolcu Sedat Balkanlı ile özdeşleşen  Amyotrofik lateral skleroz (ALS) de nadir görülen hastalıklardan biri.

8 yaşında bir çocuğun 80 yaşında gibi görünmesine yol açan erken yaşlanma hastalığı progerya ya da cam kemik hastalığı da nadir hastalık kapsamına giren hastalıklardan.