Yaşlanma hastalığının geni bulundu

Ulusal Genetik AraÅŸtırmalar Enstitüsü'nün baÅŸkanı doktor Francis Collins, çocukları erkenden yaÅŸlandıran ve genç yaÅŸta ölmelerine neden olan bu hastalığın, 3 milyar DNA birimi ihtiva eden insan genetik yapısı içindeki bir tek yanlış kodlanmış ya da yanlış yerleÅŸmiÅŸ DNA molekülünün neden olduÄŸunu açıkladı.Â

Nature dergisinde bu hafta içinde çıkan konuyla ilgili raporu da kaleme alan Collins ve meslektaÅŸları, 18 ila 20 hastadan aldıkları DNA örneklerinde ''lamin A'' adlı bir genin mutasyona uÄŸradığını tespit ettiler.Â

 

Collins, 6 farklı hastalığa neden olduÄŸu bilinen Lamin A ile erken yaÅŸlanma arasındaki baÄŸlantının, insanlar yaÅŸlandıkça vücutta neler olduÄŸunun daha iyi anlaşılmasına yardımcı olmasını beklediklerini söyledi. Bu hastalığın kalıtsal olmadığını belirten Collins, yakın zamanda insanın gen haritasının çıkarılmasında kaydedilen ilerlemelerin araÅŸtırmacıların bu hastalığın genini bulmasına yardımcı olduÄŸunu belirtti.Â

 

Çocuklarda, erken yaşlanma belirtileri, sağlıklı doğmalarına rağmen, 18 aylık olmalarından sonra gelişmeye başlıyor. Çocuğun derisi, bir yaşlı insanın derisi kadar kırışıyor, kemikleri kırılgan hale geliyor ve çocukların çoğunluğu 4 yaşından itibaren kel kalıyor. Bu hastalığa yakalanan çocukların boyları hiçbir zaman 1 metreyi geçmiyor.

Çocukların iç organları da hastalıkla beraber erken yaÅŸlanıyor ve ölüm ortalama 13 yaşında kalp hastalığı ya da kalp kriziyle birlikte geliyor. Bu çocukların zeka seviyesi, hastalığa raÄŸmen ortalamanın üzerinde oluyor.Â

 

Ä°lk kez 1886'da tanımlanan erken yaÅŸlanma hastalığı, dünyada 4 ila 8 milyon çocuktan birini etkiliyor.Â