Enzim Eksikligi
enzim-eksikligi’a ait tüm site haberleri
Ölümcül bir hastalık: Çocukluk bunaması! ‘Çocuklarım zamanla hafızalarını yitirecek’ Türkiye'de de vakalar var!
Avustralyalı Renee Staska'nın üç çocuğu, uzun süredir ‘Niemann-Pick’ ya da diğer adıyla ‘çocukluk bunaması’ hastalığıyla mücadele ediyor. Hudson 8, Holly 6, Austin ise 4 yaşında... Üçünde de ileri derecede çocukluk bunaması var ve 20’nci yaş günlerini görmeleri beklenmiyor. Peki ülkemizde de bildirilmiş vakalar olan bu hastalık nasıl ortaya çıkıyor? Belirtileri neler? Hangi tedavi yöntemi uygulanıyor? Uzmanlarla mercek altına aldık.
#Çocukluk Bunaması
Testiste spermlerin koparak atılamaması azoospermi nedeni olabilir
Kısırlık nedeniyle araştırılan erkekler için en endişe verici durum, şüphesiz ölü ya da canlı hiç sperm hücresinin çıkmadığı azoospermi olmasıdır. Her ne kadar bir kısmında tedavi ile doğal sperm çıkışı sağlanabilse de büyük kısmında tek umut testislerden ameliyatla elde edilebilecek spermlere kalmakta. MikroTESE ameliyatı ile böyle erkeklerin ancak üçte birinde olgun, kuyruklu sperm hücresi toplayabiliyoruz. Ancak son yıllarda, gelişen teknolojik olanaklar sayesinde testislerde hangi kademede sperm üretiminin bozulduğunu daha iyi anlar duruma geldik. Nitekim kendi çalışmalarımızdan elde ettiğimiz bulgular da bir kısım azoospermi olgusunda neden sperm çıkışının bozulduğu yönünde önemli bilgiler verdi.
#TESE
Siyam Kedisi Nedir? Siyam Kedisinin Özellikleri, Kişiliği Ve Bakımı Nasıldır?
Dünya tarihinin bilinen en eski kedi ırkları arasında siyam kedileri yer almaktadır. Siyam kedileri diğer kedi ırklarından farklı olarak bilinmektedir. Siyam kedisi beslemek isteyenler bakımları hakkında detaylı araştırma yapmaları önemlidir. Son günlerde siyam kedisi ile ilgili bakımına dair bilgi araştırması artmıştır. Peki siyam kedisi nedir? Siyam kedisinin bakımı nasıl olur? Siyam kedisinin özellikleri nelerdir? Siyam kedisi nasıl yıkanır ve eğitilir? İşte siyam kedisi ile ilgili tüm detaylar.
#Siyam Kedisi Nedir?
Bu da deniz maskesi: Ağız, burun ve gözleri kapatan dalış şnorkeli
Burcu ÇEKİN soruyor: Virüsün deniz suyundan geçmediği söyleniyor ama “Bu konuda henüz araştırma yok” ile “Kesinlikle geçmez” farklı şeyler. İnsanlar denize dalıp çıktığında ağzından, burnundan çıkan ne varsa denize bırakıyor. Aynı suya başkası da dalıyor. Yeri geliyor o su burna kaçıyor. Bulaşma nasıl olmaz?
#Gazetehaberleri
Progeria ne demek? Erken yaşlanma hastalığı nedir?
Genetik kökenli bir rahatsızlık olan ‘Progeria Sendromu’ ya da kamuoyunda bilinen adıyla ‘Erken Yaşlanma’ çok nadir görülen bir hastalık. Progeria geninin keşfedilmesi 2003 yılına rastlıyor. Progeria, kalp ve kan damarlarını etkileyen bir hastalık olması nedeniyle sürekli gözetim altında olmayı ve sık sık doktora görünmeyi zorunlu kılar. Peki, progeria ne demek? Erken yaşlanma hastalığı nedir?
#Progeria Ne Demek
İngiliz eşin verdiği böbrek de yetmedi
16 yıldır İngiltere’de yaşayan 38 yaşındaki İbrahim Çilesiz, 2012 yılında İngiliz eşinden alınan böbrekle ikinci kez hayata tutunmuştu. Ancak bu böreğin de yetersiz kalması üzerine nakle ihtiyaç duyan Çilesiz’e Türkiye’den gelen kardeşi ve annesinin böbrekleri de uymadı.
#İngiltere
Besin Alerjileri İçin Beslenme Günlüğü Tutun
Besin alerjisi, bağışıklık sisteminin günlük tüketilen besinlere anormal tepki vermesi olarak tanımlanıyor. Bu tepki kimi zaman ciltte kızarıklık, döküntü gibi küçük reaksiyonlarla kendini gösterirken, kimi zaman hayati risklere yol açabiliyor. İlk belirtiler ise genellikle besin intoleransıyla karıştırılarak önemsenmiyor. Bu durum da ciddi alerjik şoklarda uzmana danışmayı geciktiriyor. İç Hastalıkları Bölümü Uz. Dr. Mahmut Demirci, besin alerjileri hakkında bilgi verdi.
#Alerji
Çocuklarda bakla zehirlenmesine dikkat!
Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Birol Baytan, baklanın bazı çocuklar için oldukça riskli bir bitki olduğunu söyledi. Prof. Dr. Baytan, "Alyuvarların bütünlüğü için gerekli bir enzim olan glikoz 6-fosfat dehidrogenaz, eksikliğinin görüldüğü hastalarda, bakla alımı derin anemiye (kansızlığa) neden olabilmektedir. Bu enzim eksikliğine sahip çocuklar özellikle bakla tüketmemelidir" dedi.
#Bakla
Bebeklerde topuk kanı testi neden yapılır?
Bebeklerde topuk kanı testi doğum sonrasında her bebekten mutlaka istenen bir testtir. Kimi ebeveyn bu testi yaptırmak istemese ve bebeğin canı acıdığı için tereddütlü olsa da topuk kanı testi ile pek çok hastalık tespit edilebilmektedir. Bebeklerde topuk kanı testi neden yapılır? Topuk kanı testi ile hangi hastalıklar belirlenir? Topuk kanı testi ne zaman yapılır?
#Topuk Kanı Testi
Adrenal (böbrek üstü) bezleri ve hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Endokrin Uzmanı Prof. Dr. Nesibe Andıran, adrenal bezlere ait hastalıkların çocuklarda adrenal yetmezlik ve kriz, gelişme bozuklukları ve erken ergenliğe sebep olabileceğini söyleyerek, adrenal bezlerle ilgili problemi olan çocukların mutlaka çocuk endokrin uzmanları tarafından değerlendirilmesi ve izlenmesi gerektiğine dikkat çekti.
#Cushing Sendromu
Hastalığı dünyada sadece 10 kişide vardı: Güzel haber geldi
Zonguldak'lı Çağlar ve Bilal Kocasoy çiftinin 10 aylık kızları İkra, dünyada sadece 10 kişide görülen, Diacyl Glycerol Acil Transferaz Enzim Eksikliği (DGAT-1) hastalığıyla doğdu. Zonguldak, İstanbul ve Ankara’da bebeklerini tedavi ettirmeye çalışan aile sonuç alamayınca internetten buldukları doktor için Antalya’nın Alanya ilçesine geldi. Yaklaşık 4 aydır tedavi gören İkra bebeğin durumunun iyiye gittiği belirtildi.
#Alanya
Progeria hastalığı nedir? Gamze Yağar’ın hastalığı Progeria hakkında detaylar
Progeria hastalığı nedir, hastalığın tedavisi var mı gibi sorular yüz binlerce vatandaş tarafından en çok merak edilen ve araştırılan konular arasında yer aldı. Gamze Yağar’ın hastalığı olan Progeria tüm Türkiye'yi oldukça derinden etkilemişti. Halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen Progeria hastalığı, Gamze Yağar'ın ölümüne sebep oldu. Gamze Yağar'ın ölümü Hadise ile birlikte tüm Türkiye'yi yasa boğdu. Peki, Progeria hastalığı nedir?
#Gamze Yağar