Güncelleme Tarihi:
Topuk kanı testi bebek dünyaya geldikten sonraki 3 gün içerisinde yapılan bir testtir. Topuk kanı testinde bebeğin ayağının altından alınır. Topuk kanı testinin amacı bebekte doğuma bağlı, genetik veya metabolik hastalık olup olmadığını kontrol etmektir. İlk topuk kanı testi bebek dünyaya geldikten 24 saat sonra yapılır ki bebek beslenmiş olsun.
Anneler bebeklerinin canı acıyacağı için topuk kanı testi yaptırmak istemeyebilir. Topuk kanı testi yapılmazsa beyin hasarı, gelişim geriliği, tiroit bozuklukları veya enzim eksiklikleri gibi ciddi sağlık sorunlarının teşhisi ancak ilerleyen zamanlarda yapılabileceğinden tedavide geç kalınabilir. Topuk kanı testinde yanılma payını önlemek için bu test 2 kez yapılır.
Biyokimya ve Klinik Biyokimya Uzmanı Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık, “Alınan topuk kanı ile hangi hastalıklar önceden tespit edilebilir?” sorusunun yanıtını verdi:
Konjenital hipotiroidizm: Tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. Yeni doğanda hemen bulgu vermediğinden topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon (Neonatal TSH) ölçülerek teşhis edilebilir. Böylece bebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.
Fenilketonüri: Doğuştan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Bebek beslenmeye başladıktan sonra, fenilalanin aminoasidi ve metabolitleri (ara ürünleri) kanda birikerek, beyine geçmesiyle, bazı hasarlar oluşturarak, zeka ve nörolojik gelişim geriliğine sebep olabilir. Bu enzim eksikliği de topuk kanı ile teşhis edilebilir.
Biotinidaz eksikliği: Biotidinaz enzim eksikliği, kofaktör olarak önemli fonksiyonları olan biyotin vitamini eksikliğine yol açar. Teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, egzama, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu, işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.
Galaktozemi: Karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bu hastalık, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksikliği ile oluşur.
Bu hastalıklardan başka, topuktan alınan kan ile üre, organik asitler, yağ oksidasyonu defektleri ile ilgili metabolik hastalık gruplarında bulunan, çok sayıda hastalık, hayatın ilk günlerinde teşhis edilerek gerekli tedavileri ile kalıcı hasarlar önlenebilir.
HÜRRİYET AİLE ÖZEL