Genetik Mutasyon
genetik-mutasyon’a ait tüm site haberleri
Annesinin bulaşık makinesinden çıkanları yerleştirme şeklinde bir tuhaflık fark etti… 59 yaşında nadir görülen bir demans teşhisi kondu
Avustralya'da yaşayan ve 59 yaşındayken nadir görülen bir demans teşhisi konan Suzan Adler'ın kızı Daily Mail’e annesine teşhis konmadan önce davranışlarında gözlemlediği değişimi ve tüm bu süreçte yaşadıklarını anlattı. Takıntı derecesinde düzenli olan annesi mutfak eşyalarını yanlış yerlere koyuyordu. Aşırı hassas ve alıngan olmaya başladı, araba kullanırken zorlanıyor, ev içinde mesafeleri ayarlayamadığı için eşyaşara çarpıyor ve kırıyordu. Sonunda doktorlar kadına 'Posterior kortikal atrofi' teşhisi koydu
#Demans
‘Albinizmi fırsata çevirmenin yollarını anlatıyorum’
Deri, göz ve saçta ‘melanin’ pigmentinin eksikliğinden dolayı sarı saçlı, beyaz tenli, renkli ancak ileri derecede bozuk gözleriyle toplumda dikkat çeken albinizmli kişilerden biri Ayşenur Sena Tarakçı. ‘Pigmentsiz İnsan’ ismiyle sosyal medyada ürettiği içeriklerle ayrımcılığa karşı mücadele eden Tarakçı aynı zamanda bir ‘fark yaratan’.
#Albinizm
22 Eylül KML Farkındalık Günü
Her yıl 9. ayın 22. günü dünyada kronik miyeloid lösemi veya KML günü olarak anılıyor. Bu tarihin seçilme nedeni ise KML’nin 9. ve 22. kromozomlarda oluşan bir bozukluk sonucu gelişmesi. KML, kemik iliğinin kan oluşturan hücrelerinde gelişen, olgunlaşmamış hücrelerin biriktiği ve sonunda kanı istila ettiği bir kanser türü olarak tanımlanıyor.
#Sponsorlu İçerik
10 yıllık suskunluk Sibel öğretmenle bitti... "‘Gitme’ Sibel öğretmenim"
DMD hastası olan Emirhan, konuşmasındaki bozukluk nedeniyle akran zorbalığına maruz kalınca 5 yaşında konuşmayı bıraktı. 10 yıl boyunca ailesi hariç kimseye tek kelime etmeyen Emirhan, evde eğitime gelen Sibel öğretmenin sayesinde yeniden konuşmaya başladı. İlk sözü Sibel öğretmene ‘gitme’ oldu.
#BAYBURT
Yürek ısıtan bir aile hikâyesi canım kardeşim
Zeynep 8, Zehra ise 10 yaşında aynı anne babadan dünyaya gelen ancak kaderleri farklı yazılmış iki kardeş. Zehra 20 binde 1’inde görülen Rett Sendromu nedeniyle zihinsel gelişimi geri kalmış ve yatağa bağımlı bir çocuk. Zeynep ise sadece üstün nitelikli özel öğrencilerin kabul edildiği Bilim ve Sanat Merkezi’nde (BİLSEM) eğitimine devam ediyor. 2 yıl arayla dünyaya gelip çok farklı 2 ayrı hayata sahip olan kardeşlerden Zeynep’in ‘üstün’ olduğunun fark edilmesi 5 yıl önce tatilde karşılaştıkları bir akademisyenin dikkatine dayanıyor. Farklı iki kardeşten Zeynep, derslerinden geriye kalan zamanda ablasına destek oluyor.
#Rett Sendromu
Bu kadarı filmlerde bile olmaz... 4 çocuğunu öldürmekle suçlanıyordu! Gerçek ortaya çıktı, 20 yıl sonra serbest bırakıldı
4 çocuğunu öldürdüğü gerekçesi ile mahkum edilen ve 20 yıldır hapishanede kalan Kathleen Folbigg serbest bırakıldı. Folbigg'in özgürlüğe kavuştuğu süreç ise filmleri aratmayacak cinsten...
#Kathleen Folbigg
Angelina formülü kansere çare mi
Annesini meme kanseri sebebi ile 56 yaşında kaybeden Hollywood yıldız Angelina Jolie aileden gelen genetik mutasyon sebebi ile benzer bir hastalığa yakalanmamak için iki memesi ve yumurtalıklarını aldırmıştı. 10 yıl önce yapılan bu operasyonun basında yer alması ile birçok kadın ‘Ailemde var. Ya ben de kansere yakalanırsam!’ diyerek masaya yatmaktan çekinmedi. Ki daha dün country müziğin dünyaca ünlü genç yeteneklerinden 28 yaşındaki Morgan Wade kendisinde de kanser riskini artıran mutasyona uğramış BRCA geni bulunduğunu ve iki memesini de aldıracağını açıkladı. Daha hastalığa yakalanmadan meme ya da yumurtalıkları aldırmak kanserden kesin olarak kurtulmanın anahtarı olabilir mi? Peki ama bizde hangi gen var nasıl bileceğiz?
#Kanser
36 yaşına kadar 12 kez kansere yakalandı! Nedeni doktorları bile şoke etti...
36 yaşına kadar 12 farklı kansere yakalanan kadının durumunu incelemeye karar veren doktorlar çok şaşırtıcı bir keşif yaptılar. Kadının özel durumunun kansere yatkınlık sağladığı ama aynı anda da kadını kansere karşı koruduğu ortaya çıktı. İşte tıp dünyasının konuştuğu o vaka...
#Kanser
Büyük gizem çözülüyor... İnsanlar neden ortalama 80'lerinde ölüyor?
İnsanlardan farelere ve zürafalara kadar memelilerin yaşlanma süreçlerini inceleyen bilim insanları insan yaşam süresinin sırrını çözme yolunda ilerliyor. Yapılan son araştırma bir türün ömrü ne kadar uzun olursa mutasyonların meydana gelme hızının o kadar yavaş olduğunu keşfetti.
#İnsan Ömrü
Dünyada adı konulmamış genetik mutasyon, minik Abdurrahman ile keşfedildi
Türkiye’de yaşayan Suriyeli Fityan ailesinin yeni doğan bebekleri Abdurrahman, henüz 4 aylıkken yaşadığı ishal sorunu nedeniyle 2 yıl önce doktora götürüldü. Zayıflıktan ölüm eşiğine gelen Abdurrahman’ın iyileşmeyen ishal sorununu araştırmak için yapılan testlerde ise dünyada adı konulmamış bir genetik mutasyon sonucu hastalığın oluştuğu tespit edildi. Araştırma sonucu ise dünyanın sayılı tıp dergilerinden ‘Nature dergisinde’ yayınlanarak tıp literatürüne girdi.
#Mutasyon
Tıp literatürüne girdi... Dünyada adı konulmamış genetik mutasyon keşfedildi
Türkiye’de yaşayan Suriyeli Fityan ailesinin yeni doğan bebekleri Abdurrahman, henüz 4 aylıkken yaşadığı ishal sorunu nedeniyle 2 yıl önce doktora götürüldü. Zayıflıktan ölüm eşiğine gelen Abdurrahman’ın iyileşmeyen ishal sorununu araştırmak için yapılan testlerde ise dünyada adı konulmamış bir genetik mutasyon sonucu hastalığın oluştuğu tespit edildi. Araştırma sonucu ise dünyanın sayılı tıp dergilerinden ‘Nature dergisinde’ yayınlanarak tıp literatürüne girdi.
#Mutasyon
Tınaztepe Galen’de meme kanserine dikkat çekildi
TINAZTEPE Galen Hastanesi toplantı salonunda gerçekleştirilen etkinliğe, Tınaztepe Galen Hastanesi Medikal Onkoloji Uzmanları Doç. Dr. Tülay Akman, Dr. Elvina Almuradova, psikolog Ece Başak Ünal, Psiko-Onkologlar Derneği Başkanı, sağlık psikoloğu Ozan Bahçivan ile kanser tedavisi gören ve sağlığına kavuşan hastalar katıldı.
#1
O olmasaydı bugün hiçbirimiz hayatta olmayabilirdik... Huzurlarınızda 'ölümsüz' kadın
Dünya Sağlık Örgütü geçtiğimiz günlerde sessiz sedasız verdiği bir ödülle 70 yıllık bir yanlışın telafisi için önemli bir adım attı. Bugün milyarlarca insanın hayatını borçlu olduğu bir isimsiz kahramana, nihayet hak ettiği paye verildi. Siz de şu an yaşıyorsanız ve sağlığınız yerindeyse, ömrünüzün bir noktasında bu kahraman kadının mirasından faydalanmışsınız demektir. Peki kendisiyle tanışmak istemez misiniz?
#Henrietta Lacks
İşte dünyanın en uzun kadını! Rümeysa Gelgi, Guinness Rekorlar Kitabı'na girdi
Karabük'ün Safranbolu ilçesinde yaşayan 2 metre 15 santim uzunluğundaki Rümeysa Gelgi (24), 'Dünyanın un uzun boylu kadını' olarak 'Guinness Rekorlar Kitabı'na girdi. Gelgi, 2014 yılında da 'Dünyanın 18 yaş altı en uzun boylu kızı' olarak kitaba girmişti.
#Guinness Rekorlar Kitabı
İnterseksüel Nedir? İnterseksüellik Hakkında Bilgi
Latince kökenli olan inter kelimesi iki farklı şeyin arasında olmak anlamına gelir. Evrensel bir terim olan Seks kelimesi ise cinsiyet demektir. İnterseksüel kelimesi bu iki sözcüğün birleşmesinden oluşmuştur ve sözlük anlamı çift cinsiyetlidir. İşte, merak edilen tüm detaylar.
#İnterseksüel Nedir?
8 SORU 8 YANIT | Ev içi bulaş oranı neden artıyor?
Ev içinde maske yok mesafe yok ama koronavirüs bulaş riski çok. Son günlerde uzmanlar da sık sık “Ev içi bulaşlara karşı tedbirli olalım” çağrısında bulunuyor. Peki, nedir bu ev içi bulaş meselesi? Salgının bu kadar yayılmasında ne kadar etkili?
#Ev İçi Bulaş
FMF Hastalığı (Akdeniz ateşi) nedir? FMF Hastalığı belirtileri ve tedavisi
Ailevi Akdeniz ateşi, tekrarlayan ateşlere ve karın, akciğerler ve eklemlerinizde ağrılı iltihaplanmaya neden olan genetik bir otoinflamatuar hastalıktır. Peki, genetik bir hastalık olan, Akdeniz ateşi olarak da bilinen FMF Hastalığı tam olarak nedir? İşte, FMF Hastalığı belirtileri ve tedavisi…
#Akdeniz Ateşi
Baba olmak için ideal yaş
Uzun eğitim ve kariyer süresi, ekonomik nedenler ve kişisel tercihler nedeniyle erkeklerin baba olma yaşı gittikçe büyüyor. Sanayileşme ile birlikte baba olma yaşı ileri yaşlara taşındı. Bir kadın ilk adet gördüğü dönemden menopoza kadar çocuk sahibi olabiliyorken; bir erkek 60-70 yaşlarında dahi baba olabiliyor. Bu gerçek de erkeklerin baba olmayı ertelemesinde büyük rol oynuyor.
#İdeal Baba Olma Yaşı
Cani bir anne mi, gen kurbanı dört çocuk mu? Film gibi bir hikayeye hazır olun!
Avustralya'da 18 yıl önce görülen bir cinayet davası bugün yeniden gündemde. Bilim insanları, dört çocuğunu öldürmekle suçlanan bir kadının masumiyetini ispatladıklarını savunuyor. Kadının akıbeti henüz belli değil ama hikaye okuyanın aklına durgunluk veriyor.
#Kathleen Folbigg
Koronavirüs varyantı nedir, ne demek? Koronavirüste viral varyant hakkında merak edilenler
Viral varyant özellikleri, mutasyon virüs vakasının ülkemizde görülmesinin ardından gündeme geldi. Bilim Kurulu Toplantısı sonrası değerlendirmelerde bulunan Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, "Bu mutasyon sayıları giderek artmaya devam ediyor ama vaka sayılarında önemli oranda bir etkisinin şu an olmadığını görüyoruz." dedi. Birkaç yeni mutasyona sahip bir virüsle ortaya çıkan 'varyant'ta virüsün insan hücrelerine daha kolay tutunabildiği uzmanlar tarafından bildiriliyor. Peki, koronavirüs varyantı nedir? İşte, koronavirüs varyantı ile ilgili ayrıntılı bilgiler.
#Mutasyon Virüs Nedir