gen tedavisi

Bebeğinin hastalığını sosyal medyadan öğrendi... İşte çocukluk çağı Alzheimer'ı olarak da bilinen hastalık hakkında merak edilen her şey

Lydia, ara sıra yaşadığı enfeksiyon hastalıkları ve uyku sorunları dışında tamamen sağlıklı görünse de nadir görülen genetik rahatsızlığa sahip başka bir küçük kızla bir dizi benzerlik paylaşıyordu. Bazen çocukluk çağı Alzheimer'ı olarak da adlandırılan Sanfilippo, dolgun dudaklar ve burnun üzerinde birleşen kalın kaşlar ya da aşırı kıllanma anlamına gelen hirsutizm gibi fiziksel belirtiler gösterebiliyor.

Bebeğinin hastalığını sosyal medyada gezinirken keşfetti… Çocukluk çağı Alzheimer’ı olarak biliniyor, tedavisi hâlâ aranıyor I 5 SORU 5 YANIT

İki çocuk annesi Morgan Rachal, TikTok’ta öylesine gezinirken şok edici bir gerçeği öğreneceğinden habersizdi. Bir çocuğun videolarını gördüğünde genç anne, şu anda 20 aylık olan kızı Lydia ile çarpıcı bir benzerlik olduğunu fark etti. Bu benzerlik sonrası şüphelenen Morgan, çocuk doktoruna danıştı ve kızına çocukluk çağı Alzheimer'ı olarak da adlandırılan Sanfilippo teşhisi kondu.

'Çığır açıcı' yöntem: Bir çocuk Gen tedavisi ile cihazsız duymaya başladı

İngiltere'de yaşayan duyma engelli bir kız çocuğu, çığır açıcı nitelikte bir gen tedavisi ile işitme cihazı olmadan duymaya başladı.

Kalıtsal sağır çocuklar için ümit veren tedavi

Kalıtsal sağırlığı olan çocukların işitme duyularını yeniden kazanmalarına yardımcı olacak bir tedavi ABD'de uygulanmaya başlandı.

Kalp ve damar hastalıklarıyla mücadelede çığır açacak... Kolesterolü gen tedavisi düşürecek

Biliminsanları kolesterolle mücadelede yeni bir gen tedavisi geliştirdiklerini açıkladı. Yeni yöntemde kolesterolün yükselmesine neden olan gen etkisizleştiriliyor. Böylece kolesterolde yüzde 50’ye varan düşüş sağlanıyor.

SMA’lı Kaan Efe’den güzel haberi babası verdi: ‘Kucağımıza alabiliyoruz’

İzmir’de, 2.5 yaşındaki Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 1 hastası Kaan Efe Şanal, bağış hesabında toplanan parayla 6 ay önce Almanya’da gen tedavisinden faydalanmaya başladı. Fizik tedavi ve yutma terapisine devam eden Kaan Efe, burnundan beslenmesine yarayan sondadan kurtuldu. Kaan Efe’nin diğer hastalara umut verebileceğini söyleyen babası Barış Şanal (44), “Kaan Efe, daha önce sürekli tıkandığı için kucağımda 5 saniye tutamıyordum. Hemen yatırmamız gerekiyordu. Sürekli aspire ediyorduk. Tedaviden sonra uzun süre kucağımızda kalabiliyor” dedi.

Hacettepe Üniversitesi'nde böbrek yetmezliğine neden olan yeni gen tanımlandı: TBC1D31

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi tarafından çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan 'TBC1D31' isimli yeni bir gen tanımlandı.

Alkol bağımlılığına çare gen tedavisi

ABD’li biliminsanları alkol bağımlılığının tedavisinde çığır açan bir çalışmaya imza attı. Araştırmaya göre alkol bağımlılığına, gen tedavisiyle son vermek mümkün.

SMA’lı minik Berinay’dan iyi haber: Tedavisi tamamlandı

Dubai’ye götürülen ancak toplanan paranın bir kısmı yatmadığı için tedavisi yarım kalan SMA’lı Berinay Özkesemen’in (3) tedavisi tamamlandı. İkinci kez gittiği Dubai’de gen tedavisi gören Berinay, yeniden kas fonksiyonlarını geri kazanmaya başladı.

Defne’nin SMA zaferi

SMA Tip 2 hastası 4.5 yaşındaki Defne Işıkdere, Dubai'de aldığı gen tedavisinin ardından desteksiz oturmaya, yardım almadan yattığı yerden kalkmaya başladı.

İYİ Parti’den Batu bebek seferberliği

İYİ Parti Lideri Akşener, henüz 9 günlükken SMA TİP 1 teşhisi konulan Yağız Batu Demirtaş için video paylaşıp yardım seferberliği başlattı.

SMA ilacına kavuşan Asel bebek, yürümeye çok hevesli

Antalya’dan Almanya’ya gen tedavisi için gelen ve ilacına kavuşan 2.5 yaşındaki SMA’lı Asel Yavuz’un babası Mehmet Sebih Yavuz, “İlacın etkinliği hemen ortaya çıkmıyor. Şu an Asel çok mutlu; gelişiyor ve yürümeye çok hevesli” dedi.

İrem Nur’dan güzel haber

MANİSA Turgutlu’da yaşayan Ümit - Ceyla Çakto çiftinin 2 yıl önce dünyaya gelen ilk çocukları İrem Nur, 2 aylıkken SMA Tip 1 hastalığına yakalandı.

Anne ve babası işitme engelli olan Yusufhan'ın SMA mücadelesi: Kampanya yüzde 21'e kadar ulaştı

Adana'da, anne ve babası işitme engelli olan, 15 günlükken Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip-1 ölümcül kas hastalığı teşhisi konulan 8 aylık Yusufhan'ın, dünyanın en pahalı ilaçlarından 'Zolgensma' gen tedavisine ulaşması için kampanya başlatıldı. Yusufhan'ın annesi Elif Uğurlu (32), "Bebeğim benim kulağım, sesim, elim, ayağım olacak. Herkesin el birliğiyle bize destek olmasını istiyorum" dedi.

Anne ve babası işitme engelli olan Yusufhan'ın SMA mücadelesi

 Adana'da, anne ve babası işitme engelli olan, 15 günlükken Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip-1 ölümcül kas hastalığı teşhisi konulan 8 aylık Yusufhan'ın, dünyanın en pahalı ilaçlarından 'Zolgensma' gen tedavisine ulaşması için kampanya başlatıldı. Yusufhan'ın annesi Elif Uğurlu (32), "Bebeğim benim kulağım, sesim, elim, ayağım olacak. Herkesin el birliğiyle bize destek olmasını istiyorum" dedi.

Teknoloji geliştikçe tedavi umudu artıyor

Yazılım teknolojilerinin tıbba etkisi hepimizi umutlandırıyor. Tıp dünyası özellikle hücre ve gen tedavisi konusunda teknoloji temelli birçok araştırmaya imza atıyor. Bu çalışmalar birçok hastalığı önlemeyi hedefliyor.

Op. Dr. Erman Çekiç yazdı: Diyabet ve ayak sağlığı

Diyabet yani şeker hastalığından bahsederiz ve bu hastalığının yarattığı ek hastalıklardan.

SMA'lı Osman bebek için valilik onaylı kampanya

Samsun'da 1400 gram ve prematüre olarak doğan ve 4 ay önce Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip-1 teşhisi konulan 10 aylık Osman Buğra'nın ailesi çocuklarının gen tedavisi masrafları için valilik onaylı kampanya başlattı.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca'nın duyurduğu ikinci ilaç, SMA'lı bebeklerin ailelerine müjde oldu

SPINAL Müsküler Atrofi (SMA) hastası bebeklere etkisini göstermiş şurup formundaki ikinci bir ilacın kullanımı için işlemlerin başlatılması ailelere umut oldu. İzmir'in Tire ilçesinde yaşayan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 2 hastası 42 aylık Mehmet Ayaz Sındıraç'ın annesi Zeynep Sındıraç, 4 ayda bir kullanmak zorunda oldukları Spinraza ilacı için başvuruda bulunduklarını belirterek, “Bu ilacı alabilmek için 3 gün hastanede kalmamız gerekiyor. Şurup formu kullanılırsa hastanede yatmamıza gerek kalmaz. Ayaz'ı enfeksiyondan korumuş oluruz" dedi.

Anne karnında gen tedavisi

Dünyada nadir görülen ve ölümcül olarak bilinen ‘Pompe’ genetik hastalığına yakalanan Ayla bebek, anne rahminde tedavi edildi.

SMA’lı çocuklara ses olmak istiyorlar

Almanya’da aylarca süren zorlu kampanya sonucunda nihayet Kerem Torol için gereken para toplandı ve Zolgensma tedavisine Teksas’ta başlandı. Zolgensma gen tedavisi dünyanın en pahalı tedavilerinden biri olduğu için tedaviyi uygulayan hastanelerle iletişime geçiliyor, hastayı kabul eden ve uygun ücreti öneren hastaneye çocuklar gönderiliyor. Bir süre daha Teksas’ta kalacak olan Kerem, kampanyasını yürütenlerin çabalarıyla babasıyla birlikte Almanya’ya gelecek ve tedavisine burada devam edilecek.

SMA'lı İdil Ayşe Adakan'a ABD'de gen tedavisi uygulandı! Babası: 'Benim 5 liramla, 10 liramla ne olur demeyin'

Kırklareli'nin Lüleburgaz ilçesinde yaşayan ve düzenlenen kampanyada 1 milyon 948 bin dolar toplandıktan sonra ABD'ye götürülen SMA Tip-1 hastası 15 aylık İdil Ayşe Adakan, ABD'de gen tedavisi gördü. İdil Ayşe'nin babası İbrahim Adakan, "Benim 5 liramla, 10 liramla ne olur demeyin. İdil Ayşe kurtuldu, sıra diğer bebeklerimizde" dedi.

Özgecan’ın son 20 günü

10 aylık Özgecan’ın SMA Tip-1 hastalığına çare olacak gen tedavisi için son 20 günü kaldı. Bu süre içinde 1 milyon 771 bin dolar bulunamazsa tedavi şansı kalmayacak.

Ömer Ali için destek bekleniyor

SOSYAL medyadan iki haber ileteceğim. İlki İzmir Bayraklı’dan: Yedi aylık SMA hastası Ömer Ali, yaşama tutunmak için yardımseverlerin desteğini bekliyor. Yutkunmak, öksürmek hatta nefes almak için bile makineler gereken Ömer Ali’nin tek umudu Dubai’de yapılan gen tedavisi. Valilik izniyle kampanya açan aile, 1 milyon 825 bin dolarlık tedavi masrafının sadece yüzde 2’sini toplayabildi. Aile, bir an önce Ömer Ali’nin sağlığına kavuştuğunu görmenin hayali ile yaşıyor.”

Türk doktor ABD’de kiralık katil tutmuş

Amerika Birleşik Devletleri’nde koronavirüs tedavisine yönelik çalışmalar yürüten Dr. Serhat Gümrükçü, 2018 yılında kiralık katil tutarak cinayete karışmak suçlamasıyla tutuklandı.

GÜNEŞ ARTIK SARE'YE DOĞACAK

Denizli’den bir firma sahibinin SMA’lı Sare Uluçay’ın (3) tedavisi için kalan 5 milyon TL’yi karşılayacağını söylemesine karşın 5 bin TL yatırması ile umutları yıkılan Uluçay ailesinin yüzünü yardımsever vatandaşlar güldürdü.

UMUTLAR SIFIRLANDI

SMA hastalığının pençesinde yaşam mücadelesi veren Sare’nin (3) tedavisi için gereken 5 milyon TL’yi karşılayacağını söyleyen firma sahibinin paranın 6 sıfır atılmadan önceki hali olduğunu düşünerek hesaba 5 bin TL yatırması Uluçay ailesinin umutlarını yıktı. Anne Tülay Uluçay, “Umutlandırıp umudumuzu kırdılar. O kadar kötü durumdayız ki anlatamam. Hızla süren kampanyamıza da balta vurdu. Ne yapacağımızı şaşırdık” dedi.

Pera bebek için zaman tükeniyor

SMA hastası 22 aylık Pera bebeğin gen tedavisi için başlatılan bağış kampanyasında gerekli olan 1.8 milyon doların ancak yüzde 60’ı toplanabildi. Baba Hakan Sinkiler, “Zamanımız daralıyor” dedi.