Kalıtsal sağır çocuklar için ümit veren tedavi

ABD’nin Boston eyaletinde Mass Eye and Ear Hastanesi doktorları tarafından yürütülen araştırmada, kalıtsal sağırlığa sahip 6 çocuk 26 hafta boyunca incelendi. Kalıtsal sağırlığın OTOF genindeki mutasyonların, ses sinyallerini kulaktan beyne iletilmesi için gerekli olan 'otoferlin proteinin' üretilmemesiyle ortaya çıktığını aktaran doktorlar, OTOF geninin kopyalarını içeren bir gen terapisini 6 çocuğun iç kulağına farklı dozlarda 26 hafta boyunca uyguladı. Uygulama sonrasında, tamamen sağır olarak sınıflandırılan 6 çocuktan 5’inin, işitme duyularının olumlu yönde seyrettiği ve ‘konuşma algısının geliştiği’ ifade edildi.

“HASTA HAYATINDA İLK KEZ KELİMENİN TAM ANLAMIYLA SES DUYUYOR”

ABD’nin Philadelphia eyaletinde 4 Ekim 2023’te aynı tedavinin 11 yaşındaki iki kulağı da kalıtsal olarak sağır olan bir çocuğa uygulandığı ve gen tedavisi sayesinde işitme duyusunun tamamen iyileşme noktasında olduğu ortaya kondu. Philadelphia Çocuk Hastanesi'ndeki doktorlar tedavi ile ilgili olarak yaptıkları açıklamada “Hasta her iki kulağı da ileri derecede sağır olarak doğdu. Şimdi, bir kulağına araştırma amaçlı gen terapisi uygulanmasının üzerinden neredeyse dört ay geçtikten sonra, hastanın işitme yeteneği yeterince iyileşti ve tedavi edilen kulağında artık yalnızca hafif ila orta dereceli işitme kaybı kaldı. Hasta hayatında ilk kez kelimenin tam anlamıyla ses duyuyor. Babasının sesini, yanından geçen arabanın sesini, hatta saçını kesen makasın sesini bile duyabiliyor” ifadelerini kullandı.

Doktorlar ayrıca, yeni doğan bebeklerde işitme testinin önemine vurgu yaparak, “Tüm bebekler bir aylık olmadan önce işitme taramasından geçirilmelidir. İşitme taramasını geçemeyen bebeklerin bir işitme uzmanı tarafından test edilmesi gerekmektedir” dedi.