Avustralyalı Renee Staska'nın üç çocuğu, uzun süredir ‘Niemann-Pick’ ya da diğer adıyla ‘çocukluk bunaması’ hastalığıyla mücadele ediyor. Hudson 8, Holly 6, Austin ise 4 yaşında... Üçünde de ileri derecede çocukluk bunaması var ve 20’nci yaş günlerini görmeleri beklenmiyor. Peki ülkemizde de bildirilmiş vakalar olan bu hastalık nasıl ortaya çıkıyor? Belirtileri neler? Hangi tedavi yöntemi uygulanıyor? Uzmanlarla mercek altına aldık.
#Çocukluk BunamasıBeyin küçülmesi, Serebral Atrofi olarak adlandırılmaktadır. İnsan yaşlanmaya başladığında kendini gösterir. Ancak öncesinde de bazı nedenlerden dolayı görülmektedir. Peki, beyin küçülmesi neden olur, belirtileri nelerdir detayları ile derledik.
#SağlıkVücutta lipit metabolizmasının sebep olduğu kalıtsal bir hastalık olan Niemann-Pick hastalığında, anormal miktarlarda yağ dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyinde toplanır. Genetik kaynaklı bu hastalığın bilinen dört türü vardır. İşte, Niemann-Pick hastalığı hakkında detaylar...
#Pick Hastalığı NedirVücutta lipit metabolizmasının sebep olduğu kalıtsal bir hastalık olan Niemann-Pick hastalığında, anormal miktarlarda yağ dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyinde toplanır. Genetik kaynaklı bu hastalığın bilinen dört türü vardır. İşte, Niemann-Pick hastalığı hakkında detaylar...
#Niemann-Pick Hastalığı Nedir?Kalıtsal bir hastalık olan Niemann - Pick bir dizi projesiyle yeniden gündeme geldi. Genetik, klinik ve biyokimyasal heterojeniteye sahip Niemann - Pick hastalığını altı tipi tanımlanmıştır. Peki, Niemann - Pick nedir?
#Niemann - Pick NedirEGE Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Emre Kumral, yaşa bağlı gelişen hastalıklar ve yaşlı kişilerin bakım ve tedavisi anlamına gelen geriatriye ilişkin önemli açıklamalarda bulundu. Literatüre göre, 65 - 74 arasının yaşlılık, 75- 89 arasının ihtiyarlık, 90 yaş ve üzerinin ise ilerlemiş ihtiyarlık olduğunu aktaran Kumral, yaşlılığı açıklamak için pek çok teori olduğunu, yaşlanmayla birlikte vücutta pek çok fizyolojik değişiklik olduğunu kaydetti.
#1Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay: “Nadir hastalıkların genetik tanısında uyguladığımız teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir ilki gerçekleştiriyoruz. Gene2info olarak hem hastalığa özel standardize edilmiş kitler, hem de biyoinformatik yazılımlarla, genetik tanı sürecini hızlandırıyor ve insan faktörüne bağlı hataları minimuma indiren bir çözüm sunuyoruz.”
#GenetikAlzheimer, Türkiye’de de çığ gibi büyüyen bir sorun. Alzheimer Derneği’ne göre Türkiye’de 600 bin aile bu hastalıkla ile mücadele ediyor. Nüfus yaşlanmaya devam ettikçe bu rakam da artacak. Ancak Türkiye bu dalgaya hazır değil. Ne kamu kurumları ne yerel yönetimler ne de özel sektör. Alzheimer’lıya özel gündüz ve yatılı bakımevlerinin sayısı iki elin parmağını geçmiyor. İhtiyaç duyan hastaların sadece yüzde 0.1 - 0.4’üne yanıt verilebiliyor.
#Alzheimer