Niemann-Pick hastalığı nedir?
Güncelleme Tarihi:
Vücutta lipit metabolizmasının sebep olduğu kalıtsal bir hastalık olan Niemann-Pick hastalığında, anormal miktarlarda yağ dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyinde toplanır. Genetik kaynaklı bu hastalığın bilinen dört türü vardır. İşte, Niemann-Pick hastalığı hakkında detaylar...
Niemann-Pick hastalığı (NPH), sfingomyelinaz enzim eksikliğine bağlı olarak vücudun çeşitli organlarında, özellikle retiküloendotelyal sistem ve santral sinir sisteminde, intraselüler sfingomyelin ve kolesterol birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir lizozomal lipid depo hastalığıdır.
Niemann-Pick hastalığında sıklıkla nörolojik ve gastrointestinal sistem bulguları, büyüme-gelişme geriliği, göz bulguları, nadiren de solunum sistemi, cilt ve kardiyak bulgular görülü
A tipi Niemann-Pick hastalığı Doğu ve Orta Avrupa Yahudilerinde daha sık görülür. Görülme sıklığı 40.000’de 1’dir. Tüm popülasyonlarda A ve B tipinin görülme sıklığı 250.000’de 1’dir.
C tipi 150.00’de 1 görülür. D tipi terimi günümüzde kullanılmamaktadır. Bu tür mutasyon geçirmiş kişiler C1 tipi içerisinde sınıflandırılmaktadır.