Nadir Gorulen Hastalik
nadir-gorulen-hastalik’a ait tüm site haberleri
Vücudu o kadar şişiyor ki kalp krizi geçiriyormuş gibi hissediyor... 'Aşırı şişme hastalığı' ile tanışın
Büyükannesinin muhtemel ölüm sebebi olan ve ardından babasında da tespit edilen nadir bir şişlik durumu Nicky Bowen’a da miras kaldı. İlk atağını dört yaşında yaşayan Nicky, bu hastalığı maalesef kızına da taşıdı. İşte herediter anjioödem (HAE) ile yaşamaya çalışan Nicky’nin hikayesi ve bu nadir görülen hastalık hakkında ilginç bilgiler…
#Herediter Anjioödem
Babasından ona, ondan da kızına geçti… ‘Aşırı şişme hastalığı’ ile yaşamaya çalışıyorlar: İlk atağımı dört yaşında yaşadım, yüzüm devasa boyutlardaydı, ayaklarım iki katına çıkıyordu
Büyükannesinin muhtemel ölüm sebebi olan ve ardından babasında da tespit edilen nadir bir şişlik durumu Nicky Bowen’a da miras kaldı. İlk atağını dört yaşında yaşayan Nicky, bu hastalığı maalesef kızına da taşıdı. İşte herediter anjioödem (HAE) ile yaşamaya çalışan Nicky’nin hikayesi ve bu nadir görülen hastalık hakkında ilginç bilgiler…
#Herediter Anjioödem
Koronavirüse yakalandıktan sonra milyonda 2 görülen 'pemfigus' hastalığına yakalandı! Yüzü 1 senede bu hale geldi
Erzurum'da Covid-19 geçirdikten sonra milyonda 2 ya da 3 görülen 'pemfigus' olarak bilinen deri hastalığına yakalanan yüzde 80 zihinsel engelli İbrahim Akan'ın (38) yüzü, 1 sene içerisinde tanınmaz hale geldi. İbrahim Akan, "Aynaya ve kimsenin yüzüne bakamıyorum. Yüzüm biraz düzelse çok mutlu olacağım" dedi. Anne Zinnet Akan, "Oğlum milyonda bir görülen hastalığa yakalandı. Çocuğum her geçen gün gözümün önünde adeta çürüyor. Ne olur yardım edin" ifadelerini kullandı.
#Erzurum
Nadir görülen hastalık hayatlarını kabusa çevirdi: 'Doktorlar kocama 3 ay ömür biçti, artık bizi unutmaya başladı...'
Nadir görülen bir beyin tümörü nedeni ile doktorların 3 ay ömür biçtiği adam düğün günlerini unutunca, karısı bir kampanya başlattı ve toplanan para ile yeniden nikah töreni düzenledi. Çiftin acı hikayesi bugün hem sosyal medyada hem de İngiliz basınında dikkat çekti.
#Glioblastoma
Ashton Kutcher nadir görülen hastalığa yakalandı: Karım hemen yanıma kıvrıldı, çok güzeldi
Hollywood’un en sevilen çiftlerinden olan iki yetenekli oyuncu, 2015 yılında nikah masasına oturduğundan beri hep mutluluk haberleri ve yolunda giden evlilikleri ve aileleriyle konuşuluyor. Bu mutluluğun üzerine gölge düşüren haberse meğer 2019 yılında gelmiş.
#Ashton Kutcher
Kendi bebeğine alerjisi mi var? Her şey hamile iken başladı...
Ne gıda alerjisi, ne ilaç ne de böcek… Onun ki çok nadir görülen bir alerji türünden… Hamileliği sırasında vücudunun her yerinde kabarcıklar ve yaralar oluşan Fiona Hooker, doğmamış bebeğinin DNA’sına karşı alerjisi olduğunu öğrenince şoke oldu
#Hamilelik
‘Bayıltan’ soğuğun nedeni alerji
Havuza girip çıktıktan sonra vücudunuzda kızarıklık, uyuşma varsa dikkat! Bazen bilinç kaybına kadar yol açabilen bu durum, ‘soğuk kurdeşeni’ de denen ‘soğuk alerjisi’nin habercisi olabilir. Nadir görülen hastalık, cildin buzla temas ettirildiği ‘buz küpü’ testiyle teşhis edilebiliyor.
#Bayıltan Soğuk
Yıllar sonra yüzünü yıkadı
Güneş ışınlarına maruz kaldıkça vücudunda DNA mutasyonu gerçekleşerek kanser hücreleri hızla yayılan ve bu yüzden bazı uzuvlarını kaybeden 43 yaşındaki Sibel Oflas, kemoterapi tedavisi sonrası yıllar sonra yüzünü yıkamanın mutluluğunu yaşadı. Oflas, "Yaralarım iki ay önce kadar iyileşti ve iki aydır doya doya yüzünü yıkayabiliyorum, krem sürebiliyorum. Ben üç, belki daha fazla yıldır bunları yapamıyordum" dedi.
#Antalya
Güneşe çıkınca organlarını bir bir kaybediyor... 'Tıp bu kadar çaresiz olmamalı'
Antalya’da 8 yaşında yakalandığı deri hastalığının nadir görülen ve tedavisi bulunmayan bir cilt kanserine dönüşmesi sonrası hayatı kararan 43 yaşındaki Sibel Oflas, kulağı ve yüzünün bir parçasından sonra sağ elini de kaybetti. Güneş ışınlarına maruz kaldıkça daha da hızlı yayılan hastalığının son zamanlarda tüm vücudunu sardığını ifade eden Oflas, "Organlarım sürekli kesiliyor ve tüm organlarımı kaybetme riskiyle karşı karşıyayım. Yarım insan bile değilim. Buna bir çözüm olmalı, tıp bu kadar çaresiz olmamalı" dedi.
#ANTALYA
Mars gerilerken sakın evlenmeyin, seks hayatınız berbat olur!
Jackie Warner, tıpkı Saatchi&Saatchi için çalışan kocası Scott gibi bir kreatif direktördü. Warner Books’ta, yanında 30 yetenek avcısı çalıştıran, çok başarılı bir iş kadını... Evet, astrolojiye biraz merakı vardı. Ama lotoymuş, piyangoymuş; bu tür şeylere para tuzağı gözüyle bakar; bir dolarını bile harcamazdı. Dolayısıyla kocasının tanıştırdığı yeni arkadaşının, ısrarla bir piyango bileti alması isteğini kulak arkası etti.Warner Books’ta, yanında çalışan editörlerden biri aynı zamanda Amerikan Kanser Derneği gönüllüsüydü ve dernek için yardım topluyordu. Şirketteki hemen herkes derneğe yardım için satılan kitaplardan almıştı. Tabii Jackie de... İşin ucunda bir çekiliş olduğunu bilmeden... Öğrendiğinde, artık bir Porsche’si olmuştu. Ve bunu ona önceden haber veren; evet, kocasının tanıştırdığı arkadaşı Susan’dı. Susan Miller. İlk kitabını bizzat kendisinin yayımlayacağı astrolog arkadaşı. Hiç tartışmayalım. İnanırsınız, inanmazsınız ama kayıtsız kalamayacağınız bir vaka o. Dünyanın dört bir köşesindeki prestijli dergilere, gazetelere yazıyor; Twitter’da 372 bin takipçisi var; internet sitesi astrologyzone.com her ay milyonlarca tıklanıyor. Hikâyesinin anne tarafı, ‘Tatlı Cadılar’ kıvamında. Kadından kadına: Teyzeden anneye, anneden kendisine geçen/aktarılan astroloji yeteneği... Hikâyenin baba tarafı, ‘acı anılar’ tatsızlığında: Kadından kadına aktarılan genetik körlük... Şu anda bir gözü görmüyor. Tıpkı doğuştan gelen ender rahatsızlığıyla mücadele ettiği gibi, onunla da mücadele ediyor, göğüslemeye çalışıyor. Fakat neşesi sapasağlam. Telefonun öbür ucunda, New York’taki evinden konuşurken kahkahaları kesilmek bilmiyor. Üstelik bize bayılıyor! İngilizce dışındaki ilk projesini Türkçe yaptığı gibi, ilk fırsatta Türkiye’ye gelmek istiyor...
#Susan Miller
İki kız kardeşin teşhis edilemeyen hastalığı
9 yaşındaki Jenna Conci bugüne kadar hiç görülmeyen bir genetik hastalıkla doğdu. Jenna’nın hastalığı teşhis edilmeye çalışırken küçük kardeşi Jayda’da da aynı hastalığın belirtileri görülmeye başladı. İki kız kardeşi yaşatmak için aileleri ise büyük savaş veren aile ise tedavi masraflarını karşılayabilmek için dünya çapında bir yardım kampanyası düzenliyor.
#Çocuk Hastalıkları
Anne kızının hastalığının araştırılmasını istiyor
Dünyada nadir görülen ölümcül hastalıklar arasında ilk sıralarda yer alan tedavisi bulunmayan 'NCL' olarak bilinen genetik hastalıktan bir kızını kaybeden, diğerini yaşatabilmek için çırpınan 42 yaşındaki Kadriye Kısa, "Tek isteğim bu hastalığın duyulması, ilaç şirketlerinin daha fazla araştırma yapması" dedi.
#Küçükçekmece
Diamond-Blackfan anemisi minik Audrey fenomen oldu!
Amerika'nın Kentucky eyaletinde yaşayan 6 yaşındaki Audrey Nethery, Diamond-Blackfan anemisi denilen nadir rastlanılan bir hastalıktan mustarip. 4-7 milyonda bir görülen bu hastalığa dikkat çekmek için çekilen birbirinden sevimli videolarıyla Audrey internet fenomeni oldu.
#Audrey Nethery
(Gen) “Nadir Görülen Hastalıklar”
Pfizer Nadir Görülen Hastalıkları Araştırma Birimi Başkan Yardımcısı Kevin Lee, kategorik olarak nadir görülen hastalıkları, moleküler bazda anlayabilir duruma geldiklerini belirterek, “Bu her zaman mümkün olmuyordu. Geçen 10-15 yıla göre genetiklerin tanımında önemli bir artış sağladık” dedi.
